Neurofibromatose

Qu'est que c'est neurofibromatose?

La neurofibromatose (NF) est une génétique trouble qui affecte les os Tissu doux, la peau et le système nerveux. Les manifestations cliniques augmentent avec le temps.

Au moins 8 cliniques différentes phénotypes de NF ont été identifiées. Il est classé en 2 types différents :

• Neurofibromatose 1 (NF1)
• Neurofibromatose 2 (NF2).

Neurofibromatose 1

La NF1 survient dans environ 1 naissance sur 3 000. Elle est également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen. Elle se caractérise par la présence de :

• 6 cafés ou plus au lait macules – taches de naissance plates marron clair
• Taches de rousseur dans les plis de la peau.
• Lysch nodules dans l'iris de l'oeil
• Plusieurs neurofibromes – tumeurs suspendues à la peau

Neurofibromatose 2

La NF2 survient dans environ 1 naissance sur 50 000. Il est également connu sous le nom bilatéral Neurofibromatose acoustique ou neurofibromatose centrale. Elle se caractérise par de multiples tumeurs et lésions au niveau du cerveau et de la colonne vertébrale. câble.

solitaire neurofibrome n’est pas associé à NF1 ou NF2.

Quelles sont les causes de la neurofibromatose ?

NF1 et NF2 résultent de défauts dans différents les gènes.

• La NF1 est causée par un mutation en neurofibromine gène situé dans la région péricentromérique de chromosome 17)
• La NF2 est causée par une mutation sur le chromosome 22.

Le gène muté peut être hérité d'un parent atteint de NF pendant autosomique transmission dominante, ou il peut s'agir d'un gène fondateur dû à une mutation spontanée. Un père atteint de NF a 50% de chances de transmettre le gène à chacun de ses enfants.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Quels sont les signes et symptômes de la neurofibromatose ?

L'étendue et la gravité des manifestations de la NF varient considérablement d'une personne à l'autre et varient au sein d'une même famille.

Neurofibromatose 1

Macules au café au lait

Les macules café au lait sont des taches brun clair claires, ovales ou de forme irrégulière, mesurant plus de 0,5 cm de diamètre. Ils peuvent être présents dès la naissance et augmenter en nombre au cours des premières années de la vie.

Bien que des taches café au lait isolées puissent être trouvées chez de nombreuses personnes sans NF, les personnes qui en ont plus de 5 ont de fortes chances de contracter également la NF1, en particulier si elles apparaissent sur la peau au cours des 5 premières années de vie.

Plus de 5 macules café-au-lait se retrouvent dans 1,8% des nouveau-nés, 25-40% des enfants et 14% des adultes atteints de NF1.

Taches de rousseur

Taches de rousseur sous les bras également connues sous le nom de Crowe signer et est caractéristique de la neurofibromatose de type 1. Les taches de rousseur apparaissent pendant la puberté, après le développement des macules café-au-lait et avant les neurofibromes. Ils peuvent également apparaître dans d’autres plis cutanés, comme l’aine.

Nodules de Lisch

Les nodules de Lisch sont de petites tumeurs situées dans l'iris de l'œil. Après la puberté, des nodules de Lisch sont présents dans le 97-100% des patients NF1. Cliniquement, ils ne posent aucun problème, mais ils permettent de confirmer le diagnostic.

neurofibromes

Les neurofibromes sont composés de cellules de Schwann, fibroblastes, mastocyteset vasculaire composants et peut se développer à tout moment le long d’un nerf. Il en existe trois types : cutané, sous-cutanéeet plexiforme. Les neurofibromes cutanés et sous-cutanés ne sont pas spécifiques de la neurofibromatose, mais les neurofibromes plexiformes ne sont observés que dans la NF1.

• Les neurofibromes cutanés sont circonscrit, nodules superficiels et mous comme des boutons bruns, roses ou couleur peau de consistance molle ou ferme. Ils peuvent avoir pathognomonique Invagination de la boutonnière lorsqu'elle est pressée avec le doigt. Ils n'ont pas le mal potentiel.

• Les neurofibromes sous-cutanés sont similaires aux neurofibromes cutanés, sauf qu'ils sont d'origine plus profonde. Peut causer situé douleur ou sensibilité
• Les neurofibromes plexiformes se présentent sous la forme de masses ressemblant à des poches dans la peau. Nodulaire Les neurofibromes plexiformes impliquent dorsal racines nerveuses et diffuser Les neurofibromes plexiformes sont envahisseur tumeurs qui peuvent affecter toutes les couches de la peau, des muscles, des os et vaisseaux sanguins.

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Autres fonctionnalités NFI

La gravité de l’atteinte cutanée dans la NF1 n’est pas un indicateur de l’étendue de la maladie, car les manifestations internes sont fréquentes et souvent plus graves. Les problèmes dans d’autres parties du corps comprennent :

• Malformation des os longs (sous le genou et le coude) et la courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
• Petite taille et déficit en hormone de croissance
• Troubles d'apprentissage (problèmes d'élocution) et problèmes de comportement (25 à 40% ont des troubles d'apprentissage, 5 à 10% peuvent avoir un retard mental)
• Tumeurs du nerf optique ; ceux-ci peuvent entraîner une perte de vision
• Hypertension artérielle et autres problèmes sanguins.
• Tumeurs de la colonne vertébrale et du cerveau ; Ceux-ci augmentent le risque d’épilepsie
• Tumeurs ou lésions du tractus gastro-intestinal pouvant provoquer un saignement ou une obstruction.
• Défauts auditifs.

Bien que la plupart des tumeurs soient bénin (non cancéreuse), on estime qu’une personne atteinte de NF1 a un risque accru de 3 à 15% de développer des tumeurs cancéreuses.

Neurofibromatose 2

La NF2 n'a pas autant de signes extérieurs que la NF1. Elle se caractérise par de multiples tumeurs et lésions au niveau du cerveau et de la moelle épinière. Le premier symptôme Il s'agit généralement d'une perte auditive due à un tumeur poussant dans une ou les deux oreilles nerfs. Souvent, cela n’est évident qu’à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine.

Les tumeurs de la NF2 sont généralement bénignes. Mais l’élargissement d’une tumeur bénigne dans le cerveau et la moelle épinière peut interférer avec les fonctions vitales.

Suivi des patients atteints de neurofibromatose

Le rôle principal du suivi est de surveiller le développement de la tumeur et d’intervenir si nécessaire.

• Les enfants en bonne santé atteints de NF doivent être suivis et examinés tous les 6 à 12 mois par un pédiatre.
• Les personnes présentant des symptômes et des signes oculaires doivent être évaluées et surveillées par un ophtalmologiste.
• Les défauts auditifs doivent être évalués et surveillés par un oto-rhino-laryngologiste (ORL).
• Un neurologue devra peut-être examiner le patient avec n'importe quel neurologique des symptômes et des signes tels que maladresse, engourdissement ou faiblesse.

Images avec ultrason scans, Connecticut scans et Résonance magnétique peut être organisé pour déterminer le site de toute tumeur suspectée.

Quel traitement est disponible?

Il n’existe aucun remède contre la NF.

Les neurofibromes qui deviennent volumineux et douloureux peuvent être éliminés pour réduire le risque de malignité et autres complications La déformation du visage peut être atténuée par la chirurgie esthétique (plastique).

Le conseil génétique et l’éducation sur la NF sont importants. Une préoccupation à ne pas négliger est le risque d’isolement ou de solitude chez les personnes atteintes de NF. Les personnes atteintes de NF sont souvent inquiètes des complications futures, et parfois des blessures défigurantes peuvent conduire au retrait de la société.

Géré moléculaire Les thérapies sont prometteuses pour le traitement futur de la neurofibromatose.