Pathologie de la maladie de Dowling-Degos

introduction

La enfermedad de Dowling-Degos es un autosomique trastorno de la piel dominante caracterizado por progressive pigmentation de la piel dentro de los pliegues del cuerpo. Asociación con pérdida de función mutations en KRT5 (codificación freiner 5) está documentado.

Histologie de la enfermedad de Dowling-Degos

Épidermique los cambios en la enfermedad de Dowling-Degos incluyen hyperkératose, a menudo con pequeños klaxon quistes y adelgazamiento de la suprapapilar épiderme. Delgado épithélium los hilos se extienden hacia lo superficial derme de la epidermis y cheveux follicules resultando en un patrón de “asta de cuerno” (Figuras 1, 2). Epidérmico hyperpigmentation es habitual aunque raropigmenté Se informan variantes. El pelo follicule infundibulum puede estar dilatado Dermique périvasculaire lymphohistiocytaire infiltrer (figuras 1,2,3) o un lichénoïde Se puede observar un patrón de reacción tisular.

Diagnostic différentiel de la enfermedad de Dowling-Degos

La enfermedad de Galli-Galli es un subtipo de enfermedad de Dowling-Degos y se distingue por el hallazgo adicional dedyskératosique acantholyse (Figura 3, flecha). Otras clínicas y histologique Las características son idénticas a la enfermedad de Dowling-Degos.

Séborrhéique kératose – en Maladie de Dowling-Degos, hebras epiteliales se extienden desde la epidermis y los folículos pilosos. La presentación clínica es muy útil para diferenciar estas afecciones.

Haber syndrome – características histológicas compartidas con Enfermedad de Dowling-Degos; sin embargo, la presentación clínica es distinta con lesiones similares a rosácea faciales, cicatrices picadas y lesiones similares a queratosis seborreicas en el tronco y des pompes. El síndrome de Haber no está asociado con mutaciones de queratina 5.