Porphyrie érythropoïétique congénitale

Qu'est que c'est congénital porphyrie érythropoïétique?

La porphyrie érythropoïétique congénitale (PSC) est un trouble métabolique très rare qui affecte la synthèse de l'hème, le fer qui contient pigment qui lie l'oxygène aux globules rouges.

Elle a été initialement décrite par Hans Gunther, c'est pourquoi elle est également connue sous le nom de maladie de Gunther.

Quelles sont les causes de la porphyrie érythropoïétique congénitale?

La CEP est une maladie héréditaire caractérisée par un mutation en un gène dans chromosome 10 codant pour l'uroporphyrinogène III synthase. CEP est autosomique récessif, ce qui signifie qu'un gène anormal a été hérité des deux parents. Les transporteurs Les anomalies monogéniques ne présentent généralement aucun signe ou symptôme du trouble.

Homozygote la mutation conduit à un déficit en uroporphyrinogène III synthase et en uroporphyrinogène cosynthétase.

Normalement, l'activité du enzyme L'uroporphyrinogène III synthase conduit à la production de porphyrinogène III isomérique, nécessaire à la formation de l'hème.

Lorsque l'uroporphyrinogène III synthase est déficiente, moins d'isomère III et plus d'isomère I de porphyrinogène sont produits. Les porphyrinogènes de l'isomère I sont spontanément oxydés en isomère 1 porphyrines, qui s'accumulent sur la peau et d'autres tissus. Ils ont une teinte rougeâtre.

Les porphyrines sont des photosensibilisateurs, c'est-à-dire qu'elles endommagent les tissus lorsqu'elles sont exposées à la lumière.

Caractéristiques cliniques de la porphyrie érythropoïétique congénitale.

Les manifestations cliniques de la PSC peuvent être présentes dès la naissance et peuvent aller de légères à sévères.

• Photosensibilité entraîne des cloques, érosions, gonflement et cicatrisation de la peau exposée à la lumière.
• Les cheveux La croissance dans les zones exposées à la lumière peut être excessive (hypertrichose)
• Les dents peuvent être de couleur rouge / brune et fluorescentes lorsqu'elles sont exposées aux rayons UVA (lumière du bois).
• Les yeux peuvent être enflammés et développer une rupture de la cornée et des cicatrices.
• L'urine peut être de couleur rose rougeâtre.
• La dégradation des globules rouges conduit à hémolytique anémie.
• Hémolytique sévère anémie entraîne une rate hypertrophiée et des os cassants.
• Chronique Les dommages à la peau, au cartilage et aux os peuvent provoquer des mutilations et des déformations.

Quelles recherches faut-il faire?

Le diagnostic de PSC est confirmé par la découverte de taux élevés de porphyrines dans l'urine, les selles et les globules rouges circulants. Les résultats sont:

• Augmentation de l'uroporphyrine I urinaire et de la coproporphyrine I
• Coproporphyrine fécale I élevée
• Fluorescence stable des globules rouges circulants exposés aux rayons UVA.

Quel est le traitement de la porphyrie érythropoïétique congénitale?

Le CEP persiste à vie.

Protéger la peau de toutes les formes de lumière du jour est essentiel pour réduire la douleur, les brûlures, l'enflure et les démangeaisons. À l'intérieur, les lampes à incandescence conviennent mieux que les lampes fluorescentes et un film protecteur peut être placé sur les fenêtres pour réduire la lumière qui cause la porphyrie.

• De nombreux écrans solaires ne sont pas efficaces, car les porphyrines réagissent à la lumière visible. Ceux qui contiennent du zinc et du titane ou un maquillage minéral peuvent offrir une protection partielle.

• Les vêtements de protection solaire sont les plus efficaces, notamment les chemises à manches longues en tricot serré, les pantalons longs, les chapeaux à larges bords, les écharpes et les gants.

• Des comprimés supplémentaires de vitamine D doivent être pris.

Certains patients ont été aidés par:

• Des doses élevées de bêta-carotène, pour absorber l'énergie de la lumière.
• Chloroquine à faible dose, pour augmenter l'excrétion de porphyrine
• Transfusion sanguine pour supprimer la production d'hème.

Moelle osseuse transplantation il a réussi dans certains cas, bien que les résultats à long terme ne soient pas encore disponibles. Actuellement, ce traitement est expérimental.