Kératodermies palmoplantaires héréditaires diffuses

Qui sont diffuser héréditaire palmoplantaire queratodermas?

Las queratodermas palmoplantar hereditarias difusas son las queratodermas palmoplantar que afectan a la mayoría de las palmas y las plantas y son causadas por un génétique anomalía. Varios miembros de la familia pueden verse afectados. Algunos tipos de kératodermie están asociados con anormalidades de los órganos internos.

Pueden heredarse de un padre afectado (conocido como autosomique herencia dominante) o de ambos padres, que generalmente no se ven afectados (conocido como autosomique récessif herencia). Los afectados gène se ha identificado específicamente para muchos de estos queratodermas.

¿Cuáles son las características clínicas de los queratodermas palmoplantares hereditarios difusos?

Queratodermas palmoplantar hereditarios difusos presentes en la primera infancia con enrojecimiento de las palmas y las plantas de los pies. Las palmas y las plantas se vuelven gradualmente más gruesas y desarrollan una apariencia amarillenta y cerosa. Hay un límite claro entre la piel afectada y no afectada y el borde del engrosamiento es a menudo rojo. Esto generalmente es obvio a la edad de 3 a 4 años.

Aumento de la sudoración (hyperhidrose) es bastante común y hay una tendencia a hongos y bactérien infecciones de los pies.

“Transgradient” es un término utilizado para describir la extensión del engrosamiento de la piel:

• Los queratodermas no transgraducentes no se extienden más allá de las palmas de las manos y la planta de los pies. Pueden afectar las almohadillas de los nudillos y clou pero no involucre la piel delgada en la parte superior de los pies o las manos.
• Las queratodermas transgradientes se extienden más allá de las palmas y las plantas hacia la parte posterior de las manos y los pies y, en algunos casos, hasta las muñecas y los tobillos. La piel alrededor de la boca, los ojos, la nariz y sobre los codos y las rodillas también puede verse afectada.

Queratodermas palmoplantar difusos no transgradientes

Los queratodermas hereditarios difusos no transgradientes se conocen como enfermedad de Vorner y enfermedad de Unna-Thost. Se heredan como autosomique dominant condiciones No hay anormalidades asociadas. Se ven iguales pero tienen hallazgos ligeramente diferentes en la piel biopsie.

Queratodermas palmoplantar difusos transgradientes

Queratodermia palmoplantar difusa asociada con otras anormalidades

Sordera

• El síndrome de Vohwinkel es una queratodermia autosómica dominante asociada con un engrosamiento en forma de “estrella de mar” sobre los nudillos, formando bandas apretadas alrededor de los dedos que a veces resultan en amputación del dedo o dedo del pie afectado (pseudoainhum) y sordera.
• La queratodermia de loricrina es una variante del síndrome de Vohwinkel que también produce piel seca y escamosa sobre el resto del cuerpo (ichtyose)
• El síndrome de Bart-Pumphrey es una queratodermia autosómica dominante, similar al síndrome de Vohwinkel, con nudillos engrosados, uñas blancas y sordera.
• La queratodermia palmoplantar difusa con sordera se debe a un mutation en mitocondrias (heredado por un método diferente al de los patrones autosómicos dominantes o recesivos).

Cheveux, anomalías de uñas y dientes

• Hydrotique ectodermique dysplasie es una queratodermia autosómica dominante asociada con pelo muy escaso o ausente en la cabeza, cara y cuerpo y uñas cortas y engrosadas que se pierden fácilmente. El engrosamiento de la piel también puede afectar los nudillos, las rodillas y los codos.
• El síndrome de Papillon-Lefevre es una queratodermia autosómica recesiva asociada con inflammation de las encías y pérdida de dientes, cabello escaso y récurrent Infecciones bacterianas de la piel y los órganos internos.
• PPK difuso con cabello lanoso y arritmogénico cardiomyopathie es una condición autosómica recesiva asociada con congénital enfermedad cardíaca y cabello grueso y rebelde.

¿Cuál es el tratamiento de las queratodermas palmoplantar difusas?

Les traitements suivants adoucissent la peau épaissie et la rendent moins visible.

• Emollients
• Kératolytique agentes (p. ej., ácido salicílico al 6% en propilenglicol al 70%)
• Actuel rétinoïdes
• Vitamine D topique pommade (calcipotriol)

• Rétinoïdes oraux (acitrétine)

Quel est le prévoir para queratodermas palmoplantar difusos?

Las queratodermas plamoplantar difusas persisten de por vida y pueden transmitirse a la próxima generación.