Sclérose tubéreuse

Qu'est-ce que la tubéreuse? sclérose?

La sclérose tubéreuse ou complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est un génétique trouble caractérisé par hamartomas dans de nombreux organes, mais en particulier dans la peau, le cerveau, les yeux, les reins et le cœur. Les hamartomes sont des malformations non cancéreuses composées d'une prolifération de cellules et de tissus qui se produisent normalement dans la zone touchée et comprennent naevi (taches de naissance). La sclérose tubéreuse est également connue sous le nom d'épiloie.

Les principales caractéristiques du complexe de la sclérose tubéreuse sont les lésions cutanées, les crises d'épilepsie et les retards de développement / problèmes de comportement. Cependant, les personnes atteintes peuvent être affectées de différentes manières et avec différents degrés de gravité. Certains patients peuvent présenter très peu ou pas de symptômes, tandis que d'autres peuvent être gravement atteints avec une multitude de symptômes.

Qu'est-ce qui cause la sclérose tubéreuse et qui l'obtient?

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique due à mutation dans l'un des deux les gènes:

• TSC1, qui produit une protéine appelée hamartine (10-30% de cas)
• TSC2, qui produit une protéine appelée tuberculine

Environ un tiers de tous les cas de sclérose tubéreuse sont hérités d'un parent atteint. Tous les autres cas sont dus à de nouveaux événements sporadiques. mutations Elle survient aux premiers stades de la vie, le plus souvent des mutations TSC2.

Des gens de toutes races et sexe peut être affecté. La condition peut se manifester à tout moment de la petite enfance à l'âge adulte, mais elle survient généralement entre 2 et 6 ans.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Quels sont les signes cutanés du complexe de la sclérose tubéreuse?

Des lésions cutanées sont retrouvées dans 60-70% en cas de sclérose tubéreuse.

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Un autre compromis sur les organes

L'épilepsie est présente chez environ 70% de patients atteints de sclérose tubéreuse.

• Elle débute généralement dans la petite enfance ou la petite enfance et peut précéder l'apparition de lésions cutanées de plusieurs années.
• Plus le nombre de tumeurs (tubercules corticaux) dans le cerveau est élevé, plus la gravité des crises est importante.

Un retard de développement et des problèmes de comportement peuvent également survenir. Les symptômes comprennent un retard mental léger à sévère, l'autisme, le trouble déficitaire de l'attention (AJOUTER), l'anxiété, la dépression, la paranoïa et la schizophrénie.

Les autres signes et symptômes de la sclérose tubéreuse comprennent:

• Atteinte oculaire: taches blanches sur l'iris et bosses blanches sur la rétine.
• Tumeurs cardiaques, gastro-intestinales et rénales
• Changements pulmonaires

Quel traitement est disponible?

La sclérose tubéreuse est un trouble multisystémique, un traitement par une équipe de médecins spécialistes est donc généralement nécessaire.

Les lésions cutanées, en particulier les angiofibromes faciaux, peuvent être psychologiquement pénibles pour certains patients. Être Un traitement ou une électrochirurgie peuvent être utilisés pour éliminer les angiofibromes.

Les actuel inhibiteur de mTOR sirolimus 0.2% gel (également appelé rapamycine) s'est avéré utile pour réduire les angiofibromes lors d'un essai clinique impliquant 36 adultes et enfants. Une étude a également signalé une amélioration hypopigmenté macules A plus prospectif, multicentrique, randomisé, en double aveugle, un essai contrôlé par véhicule a inclus 179 patients atteints d'angiofibromes faciaux liés à la sclérose tubéreuse et a constaté une amélioration de plus de 80% de patients traités par rapamycine topique à 1%, et la plupart sont survenus au cours du premier mois. Il était bien toléré [5–8].