Syndrome anti-synthase

¿Qué es la antisintetasa? syndrome?

El síndrome de antisintetasa es un raro inflammatoire enfermedad muscular relacionada con dermatomiositis y polimiositis.

El sello distintivo del síndrome antisintetasa es la presencia de sérum autoanticorps dirigido contra aminoacil-tRNA sintetasas. Estos son cellulaire enzymes involucrado en la síntesis de proteínas. Antisintetasa des anticorps incluyen Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS y Zo. Los anticuerpos anti-Jo-1 son los más comúnmente detectados en el síndrome antisintetasa.

El síndrome de antisintetasa es 2–3 veces más común en mujeres que en hombres.

¿Qué causa el síndrome antisintetasa?

Se desconoce la causa del síndrome antisintetasa. Se clasifica como un chronique auto-immune maladie.

¿Cómo se presenta el síndrome antisintetasa?

Las principales características clínicas del síndrome antisintetasa son:

• Fièvre
• Miositis (músculo inflammation)
• polyarthrite (inflamación en varias articulaciones)
• Interstitiel enfermedad pulmonar (inflamación no específica de los pulmones)
• Manos de mecánico
• Phénomène de raynaud

El síndrome de antisintetasa puede presentarse con una variedad de características clínicas y éstas pueden variar con el tiempo.

Fièvre

• Presente en aproximadamente el 20% de los pacientes
• Puede ocurrir al inicio de la enfermedad.
• Puede persistir o reaparecer con rechutes

Miositis

• Presente en> 90% de pacientes
• Asociado con anticuerpos anti Jo-1
• Proximale la debilidad muscular causa dificultad para levantarse de una silla o subir escaleras
• Los músculos pueden ser dolorosos.
• La debilidad de los músculos involucrados en la deglución puede provocar aspiration neumonía.
• La debilidad de los músculos de la respiración puede provocar dificultad para respirar.

Inflammatoire arthrite

• 50% de los pacientes experimentan dolores articulares o artritis
• Más amenudo symétrique artritis de pequeñas articulaciones de manos y pies
• Por lo general, no da como resultado hueso érosions

Les maladies pulmonaires

• La enfermedad pulmonar intersticial se desarrolla en la mayoría de los pacientes con síndrome antisintetasa anti-Jo-1
• A menudo se presenta con inicio repentino o gradual de falta de aliento al hacer ejercicio
• A veces causa tos seca intratable
• Puede conducir a pulmonaire hypertension (aumento de la presión en las arterias pulmonares) en pacientes con o sin concomitant enfermedad pulmonar intersticial.

Manos de mecánico

• Afecta aproximadamente al 30% de los pacientes.
• Piel engrosada de puntas y márgenes de los dedos.
• Se asemeja a las manos de un mecánico.

Phénomène de raynaud

• Ocurre en aproximadamente el 40% de los pacientes.
• Una reducción episódica en el suministro de sangre de los dedos de manos y pies que se vuelven blancos, luego azules y finalmente rojos
• Una respuesta al frío o al estrés emocional.
• Algunos pacientes tienen pliegue ungueal asociado capillaire anomalies

Síntomas del síndrome antisintetasa

en association avec malignité

Algunos estudios de casos han informado de varias neoplasias malignas que ocurren dentro de los 6 a 12 meses posteriores al diagnóstico del síndrome antisintetasa. Por lo tanto, se recomienda un cribado apropiado para la edad, como para la dermatomiositis.

¿Cómo se hace el diagnóstico del síndrome antisintetasa?

La presentación clínica es una pista para el diagnóstico del síndrome antisintetasa. Investigaciones especiales ayudan a apoyar el diagnóstico. Estos pueden incluir lo siguiente según el contexto clínico:

• Enzimas musculares, por ejemplo, creatinina quinasa (CK) y aldolasa: a menudo están elevadas
• Anticuerpos musculares
• Electromiografía (EMG)
• Imagerie par résonance magnétique (Résonance magnétique) de los músculos afectados
• Muscle biopsie
• Pruebas de función pulmonar
• Haute résolution tomodensitométrie escanear (Connecticut) del cofre
• Evaluación de las dificultades para tragar y el riesgo de aspiración.
• Biopsia pulmonar

¿Cómo se trata el síndrome antisintetasa?

Glucocorticosteroides son la base del tratamiento para el síndrome antisintetasa y a menudo se requieren por varios meses o años. La prednisona se administra inicialmente en dosis altas (1 mg / kg / día) durante 4 a 6 semanas para lograr la enfermedad contrôle, luego disminuyó lentamente durante 9-12 meses hasta la dosis efectiva más baja para mantener remise. En casos más graves, puede ser necesaria la metilprednisolona intravenosa (IV) pulsada durante 3-5 días.

La mejora en la fuerza muscular puede llevar varias semanas o meses. La mejoría sintomática es un indicador más confiable de respuesta al tratamiento que los niveles séricos de CK.

Prophylactique Se recomienda el tratamiento contra la osteoporosis inducida por esteroides y ciertas infecciones por hongos como Pneumocystis jirovecii. La necesidad de vacunas debe evaluarse antes de comenzar la terapia.

Se pueden usar otros medicamentos inmunosupresores, como:

• Azathioprine
• Méthotrexate
• Cyclophosphamide
• Tacrolimus
• Cyclosporine
• Mycophénolate
• Rituximab

La fisioterapia y la rehabilitación deben comenzar temprano para prevenir el descondicionamiento muscular y mejorar la debilidad.

Prévoir del síndrome antisintetasa

Los pacientes con síndrome antisintetasa responden bien a systémique esteroides y / o agentes inmunosupresores si solo tienen afectación muscular.

Si los pulmones están involucrados, la gravedad y el tipo de lesión pulmonar determinan el pronóstico. Edad avanzada al inicio (> 60 años), presencia de malignidad y ANA negativo anticorps la prueba confiere un peor pronóstico.