¿Qué es angelman? syndrome?

El síndrome de Angelman es raro neurologique trastorno que ocurre en 1 de cada 15,000 nacimientos y en el pasado, fue confundido con otros trastornos como cérébral parálisis o autismo. Está marcado por un complejo formation de los síntomas

Fue nombrado por el Dr. Harry Angelman, quien describió el trastorno por primera vez en 1965.

¿Quién contrae el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es raro:

• La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares.
• En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome puede ser heredado de un padre
• No hay preferencias raciales o sexuales observadas en la literatura médica.

¿Qué causa el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es génétique en origen. Los cambios genéticos pueden ser aleatorios, es decir, sin antecedentes familiares del trastorno.

• Se debe a la pérdida de expresión de la copia materna de UBE3A gène Situé dans chromosome 15q11.2-q13OCA2.
• La deleción ocurre en 65-75%
• Gen materno mutations afectar 5–11%
• La disomía uniparental paterna (pUPD, que significa que ambas copias son del padre) afecta al 3–7%
• El defecto de impresión materna ocurre en 3%

Prader-Willi syndrome es un trastorno clínicamente distinto debido a un defecto derivado paternalmente mapeado en el mismo cromosoma que Angelman syndrome.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Angelman?

Cutané Las características del síndrome de Angelman incluyen:

• Hypopigmenté peau
• Oculaire albinismo cutáneo
• Deficiencia de coroides pigment
• Melanización incompleta de mélanosomes
• Iris azul claro
• Disminución del pigmento retiniano.
• bas les cheveux bulbo tyrosinase exercice

Las características no cutáneas del síndrome de Angelman incluyen convulsiones, retrasos en el desarrollo, habla limitada o falta de habla, trastornos de movilidad, aumento de la sonrisa, una personalidad feliz y excitable, aleteo de manos, ciclos de sueño anormales y microcéphalie.

¿Cómo se trata el síndrome de Angelman?

No hay cura para el síndrome de Angelman. Se necesita atención de por vida y el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. Puede incluir:

• Medicamentos anticonvulsivos (incluido el valproato de sodio solo o con clonazepam u otra benzodiacepina)
• Terapia de comunicación para instruir a los niños a usar signer idioma o imágenes
• Terapia conductual para ayudar a tratar períodos de atención cortos e hiperactividad

¿Cuál es el resultado del síndrome de Angelman?

A pesar de las muchas limitaciones, la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Angelman es normal. A menudo, los pacientes se volverán menos excitables a medida que envejecen y superan las anormalidades del ciclo del sueño.