Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

¿Qué es Birt – Hogg – Dubé? syndrome?

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es raro autosomique condición hereditaria dominante caracterizada por el desarrollo de bénin tumores (no cancerosos) en la cabeza, la cara y la parte superior del cuerpo. Los tres tumores de piel benignos involucrados en esta afección son:

• Fibrofolliculome tumeur desarrollando en cheveux follicules
• Tricodiscoma: tumor del disco capilar
• Acrocordón – etiquetas cutáneas (tenga en cuenta que son muy comunes y rara vez se asocian con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé)

Las personas con síndrome de Birt-Dogg-Dubé tienen un mayor riesgo de desarrollar colon o riñón. Cancer (en 15%), así como neumotórax espontáneo (colapso pulmonar) debido a pulmonaire quistes (pulmón)

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé también se conoce como fibrofoliculoma con tricodiscoma y acrocordón. Los médicos canadienses Birt, Hogg y Dubé lo describieron por primera vez en 1977.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

Sin dolor, pequeño, papulaire Las lesiones cutáneas se desarrollan gradualmente sobre el cuero cabelludo, la cara, el cuello, el pecho y la espalda. Las lesiones generalmente se desarrollan alrededor de los 30 o 40 años, aunque se han encontrado en pacientes más jóvenes y no siempre están presentes en personas con BHD anormal gène. Las características de las lesiones son:

• Los fibrofoliculomas (también llamados tricodiscomas) son protuberancias pequeñas (2–4 mm), de color blanco a carne, lisas, con forma de cúpula.
• Étiquettes de peau o las marcas en la piel son protuberancias pequeñas y suaves de 1–2 mm que parecen una verruga con un cuello delgado.
• Puede haber entre dos y muchos cientos de lesiones.
• Una vez desarrolladas, las lesiones cutáneas son permanentes.

Oral membrane muqueuse polypes les collagénomes, angiolipomes, y también se pueden formar lipomas deformantes.

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¿Cuál es la causa del síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé se debe a un mutation en el gen BHD o FLCN en chromosome 17p12-q11.2 que codifica una proteína llamada foliculina. No se sabe por qué ocurre esta mutación. El síndrome es un autosomique dominant condición que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada tienen el riesgo de heredar la mutación.

Comment le diagnostic a-t-il été posé?

Como se identificó el gen BHD, una prueba genética es el mejor método de diagnóstico definitivo para BHDS. Esta prueba está disponible en los centros principales.

Peau biopsie d'un blessure también se puede realizar para identificar la naturaleza de la lesión; facial papules son fibrofoliculomas o tricodiscomas. Los adultos con un resultado positivo en la prueba genética para el síndrome de Birt-Hogg-Dubé también deben someterse a un rénal ultrason y abdominal Connecticut/ / Résonance magnétique para determinar si hay problemas asociados o neoplasias malignas. También pueden someterse a una radiografía de tórax y coloscopie.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dubé deben someterse a exámenes médicos y físicos y pruebas de laboratorio y radiográficas apropiadas regularmente para verificar si hay complicaciones internas como el riñón. carcinome, quistes pulmonares y neumotórax.

No existe un tratamiento médico específico para las lesiones cutáneas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Aunque los tumores de la piel son benignos, pueden desfigurarse si se producen múltiples lesiones. Los siguientes procedimientos cutáneos pueden ayudar a eliminar las lesiones, aunque réapparition es frecuente

• Excision de lesiones cutáneas
• Dermabrasion
• Être thérapie
• Curetage et cautérisation