Syndrome de Buschke-Ollendorff

Qu'est-ce que Buschke Ollendorff ? syndrome?

Le syndrome de Buschke-Ollendorff désigne une maladie rare, héréditaire trouble affectait les tissus conjonctifs. Elle est également connue sous le nom de dermatofibrose lenticulaire disséminée, dermatoostéopoïkilose et famille cutané collagénome

Qui attrape le syndrome de Buschke-Ollendorff ?

Le syndrome de Buschke-Ollendorff survient chez 1 naissance vivante sur 20 000 dans le monde. Il semble qu'il n'y ait pas de race, sexuelle ou géographique prédilection. Les lésions sont présentes à la naissance.

Quelles sont les causes du syndrome de Buschke-Ollendorff ?

Le syndrome de Buschke-Ollendorff est un génétique maladies. La cause sous-jacente du syndrome de Buschke-Ollendorff est mutation du LEMD3 gène, qui fournit des instructions pour fabriquer des protéines qui soutiennent les tissus conjonctifs.

• l'héritage est dans autosomique modèle récessif (un gène défectueux doit être hérité des deux parents).
• Peut résulter d'une régulation anormale de la matrice extracellulaire, entraînant une accumulation de élastine dans le dermique couche de peau

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Buschke-Ollendorff ?

Le syndrome de Buschke-Ollendorff se caractérise par une petite tissu conjonctif naevi.

• Le torse et les extrémités sont le plus souvent touchés.
• Les nævi sont élastomes (fait de fibres d'élastine), les collagénomes (Fait de collagène fibres) ou fibromes (fait de tissu fibreux).
• Ils sont légèrement surélevés, jaunâtres papules, nodules ou assiettes.
• Ces lésions sont indolores et ne démangent pas.

Les caractéristiques non cutanées mais significatives du syndrome de Buschke-Ollendorff comprennent :

• Ostéopoïkilose (zones de densité osseuse accrue dans les os longs des extrémités)
• Obstruction du canal lacrymo-nasal (déchirure)
• Amblyopie (œil paresseux) ou strabisme (strabisme)
• Bénin lymphoïde hyperplasie (croissance du tissu lymphatique)
• Petite taille
• Diabète mellitus
• Aortique sténose (valve cardiaque restreinte)
• Déficience auditive / surdité.

Comment traite-t-on le syndrome de Buschke-Ollendorff ?

Le traitement du syndrome de Buschke-Ollendorff peut inclure :

• Chirurgical excision des naevus du tissu conjonctif pour des raisons esthétiques
• Traitement chirurgical de la surdité, si indiqué.
• Traitement chirurgical ou autre des troubles associés, tels que le diabète sucré ou la sténose aortique.

Quel est le résultat du syndrome de Buschke-Ollendorff ?

L'évolution du syndrome de Buschke-Ollendorff dépend des troubles associés.

• L'une des principales causes de décès liées au syndrome de Buschke-Ollendorff est le développement de zones de densité osseuse dans les cancers des os tels que l'ostéosarcome, le chondrosarcome ou cellule géante tumeurs
• Lorsqu'il existe d'autres troubles tels qu'une sténose aortique ou un diabète sucré, le prévoir peut être sérieux