Syndrome des clous de girofle

¿Qué es CLAVOS? syndrome?

El síndrome de Cloves es un raro progressive congénital trastorno que involucra múltiples órganos, incluida la piel, el vasculaire sistema y el musculo-squelettique sistema [1].

Cloves es un acrónimo mnemónico para:

• Congenital lipomatoso ouvergrowth
• Vmalformaciones asculares
• moipidermal naevi
• Sanomalías pinal / esqueléticas /scoliose.

¿Quién contrae el síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES es extremadamente raro (se han informado unos 40 casos hasta 2020) y no hay una estimación precisa de incidence ou prédominance globalmente los mutation es esporádico y no se conoce famille prédisposition.

¿Qué causa el síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES es causado por un somatique mutación de ganancia de función en mosaico (una mutación que ocurre después de la creación del cigoto) en el PIK3CA gène [2]. Es parte de PIK3CA-Espectro de sobrecrecimiento relacionado (PROS), un grupo de trastornos de sobrecrecimiento raros [3].

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES se presenta al nacer con malformaciones vasculares, sobrecrecimiento de tejido adiposo (lipomas), épidermique nevos y diversos grados de deformidades óseas [4]. Asymétrique, el crecimiento desproporcionado puede ser evidente en prénatal exploraciones [5].

Los rasgos característicos del síndrome de CLOVES incluyen:

• Un lipoma grande en el tronco, que puede invadir estructuras y órganos cercanos, como el área espinal. [4]
• Hay una vascular suprayacente malformation, que puede ser de bajo flujo (capillaire, veineux, lymphatique) o con menos frecuencia, de alto flujo (arteriovenoso)

• Malformaciones venosas presentes como flebectasia; las malformaciones arteriovenosas tienden a ser paraespinales [4]

• El sobrecrecimiento lipomatoso también puede afectar las piernas y los pies, con lipoatrofia relativa en otras partes del cuerpo. [1,3,5,6]
• Los genitales externos también pueden estar involucrados [7]
• Papillomateux et hyperkératosique linéaire nevus epidérmicos pueden seguir Lignes Blaschko o estructuras vasculares / neurales [8]
• Los cambios esqueléticos pueden ser físicamente debilitantes y afectar la movilidad; pueden incluir escoliosis, macrodactilia asimétrica, pies triangulares ensanchados, manos grandes y un mayor espacio metatarsiano [4].

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de CLOVES?

Las complicaciones del síndrome de CLOVES dependen de su extensión. Estos pueden incluir:

• Invasión a la columna vertebral. câble puede causar compresión espinal con neurologique compromiso
• Una malformación vascular severa puede conducir a anémie y puede causar mielopatía si el síndrome es espinal o paraespinal
• Un grand tumeur-como la masa puede comprimir adjacent les structures
• La insuficiencia cardíaca puede ocurrir
• Se ha informado de deterioro cognitivo y epilepsia. [1,6]
• CLAVOS ha resultado en venas profundas postoperatorias thrombose (DVT) y pulmonaire embolia (PE) [9]
• El nefroblastoma (tumor de Wilms), un tumor embriogénico de los riñones en desarrollo, se ha asociado con el síndrome de CLOVES [10].

¿Cómo se diagnostica el síndrome de CLOVES?

El diagnóstico del síndrome de CLOVES se basa en:

• La historia del paciente, que es distinta de otros síndromes de sobrecrecimiento. [1]
• Los hallazgos en el examen físico
• Génétique pruebas para detectar mutaciones en el PIK3CA gène.

Radiologique Los hallazgos pueden apoyar el diagnóstico. Las malformaciones vasculares y las masas lipomatosas pueden evaluarse mediante image de résonance magnétique (Résonance magnétique) [11].

Quel est le diagnostic différentiel para el síndrome de CLOVES?

El principal trastorno que se distingue de CLOVES es el síndrome de proteus, en el que no hay crecimiento excesivo del cuerpo al nacer, ni masa lipomatosa troncal. acralo anormalidades esqueléticas [12].

Otros diagnósticos diferenciales para el síndrome de CLOVES incluyen:

• Nevus simplex
• Puéril proliférative hémangiome
• Malformación arteriovenosa
• Morph linéaire
• Syndrome de Sturge-Weber
• Syndrome de Klippel-Trénaunay
• Síndrome de Parkes-Weber
• Síndrome de Servelle-Martorell.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de CLOVES?

No existe cura para el síndrome de CLOVES. Se han informado mejoras en la condición del paciente a partir de tratamientos experimentales con:

• Rapamicina [13,14]

• Inhibidores de PIK3CA gène mutations, como alpelisib (aprobado para el tratamiento de pacientes avanzados o métastatique buste Cancer) [14–16].

¿Cuál es el resultado del síndrome de CLOVES?

Les prévoir del síndrome de CLOVES suele ser pobre, debido a sus complicaciones. Sin embargo, hay indicios de que los tratamientos con PIK3CA Los inhibidores serán eficaces.