Syndrome de Kindler

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par des lésions vésiculeuses sur la peau et muqueux membranes Celles-ci peuvent apparaître n'importe où sur le corps, mais apparaissent généralement aux sites de friction et de petites traumatisme como los pies y las manos. En algunos subtipos, también pueden aparecer ampollas en los órganos internos, como el esófago, el estómago y las vías respiratorias, sin fricción aparente.

¿Qué es Kindler? syndrome?

El síndrome de Kindler es una forma de epidermólisis ampollosa en la que hay un patrón mixto de formación de ampollas en múltiples niveles dentro y debajo del surface de la membrane du sous-sol.

¿Quién contrae el síndrome de Kindler?

El síndrome de Kindler se hereda como un autosomique trastorno recesivo Esto significa que un anormal gène debe ser heredado de cada padre. En promedio, uno de cada cuatro niños en una familia se ven afectados, y el famille La naturaleza del trastorno puede pasar desapercibida.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Kindler?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kindler?

Cuando se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga un diagnóstico clínico (basado en los signos de presentación anteriores) dermatologue.

Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen piel biopsie de una ampolla recién inducida que sufre immunofluorescence antigène mapeo (IFM) y transmisión electrónica microscopie (EM) El análisis de mutaciones, aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Kindler?

Voir traitement de l'épidermolyse bulleuse – généralités.

• Aplique protector solar de alto factor de protección y evite la exposición al sol.
• Buena higiene dental, una dieta suave y altamente nutritiva.
• Monitoree y trate las queratosis actínicas y cutáneas squameux cellule carcinome (SCC)

¿Cuál es el resultado para los pacientes con síndrome de Kindler?

Las ampollas asociadas con el síndrome de Kindler se reducen con la edad. Los cambios en la piel (poiquilodermia) y la fotosensibilidad persisten.