Syndrome de myxome

Qu'est que c'est myxome syndrome?

Síndrome de mixoma es el nombre dado a un grupo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de atrio mixomas (tumores de tejido cardíaco) y lentigines (pigmenté manchas en la piel). A menudo, otras anormalidades están asociadas con los diferentes trastornos y esto en algunos casos ha dado lugar a la convención de nomenclatura de estas afecciones.

Los síndromes de mixoma incluyen:

• CORDERO (lentigos, mixomas auriculares, mucocutané mixomas y azul naevi)
• NOMBRE (nevos, mixomas auriculares, myxoïde neurofibromey ephelides (pecas)
• Síndrome de Carney (auricular, cutané y mixomas mamarios, lentigos, nevos azules, endocrine trastornos y tumores testiculares)

Se ha sugerido que estas condiciones pueden ser parte de un espectro de manifestaciones del mismo trastorno.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de mixoma?

Las características clínicas del síndrome de mixoma difieren entre los diferentes tipos según las anormalidades asociadas.

¿Qué causa el síndrome de mixoma?

Algunos casos de síndrome de mixoma se heredan en un autosomique de manera dominante, lo que significa que si uno de los padres se ve afectado hay un 50% de posibilidades de pasar esta mutación gène a su descendencia. Mutations en el gen PRKAR1A se describen. Esto codifica la subunidad reguladora tipo 1A de la proteína quinasa A. Esto molécule parece tener un papel en la regulación del ciclo celular, el crecimiento y / o prolifération.

Muchos casos de síndrome de mixoma son esporádicos y no parecen tener este gen. mutation. La causa exacta es desconocida.

Quels traitements sont disponibles?

Un equipo de médicos especialistas, incluido un cardiólogo, endocrinologueet dermatologue debe manejar los síndromes de mixoma.

Si es necesario, las lesiones cutáneas (lentigos, nevos, tumores de piel) pueden eliminarse mediante el uso de exfoliaciones químicas, cryothérapie, Être tratamientos o quirúrgicos excision. Para algunos pacientes, tratamiento con actuel rétinoïdes e hidroquinona crème Cela peut être utile

Los mixomas auriculares pueden extirparse quirúrgicamente. La cirugía es segura, con una tasa de mortalidad del 2.2%. Ocasionalmente parte de la tumeur puede desprenderse durante la cirugía y quedar atrapado en otro vaisseaux sanguins, causando otros problemas como derrame cerebral o pulmonaire embolia.