Syndrome de McCune-Albright

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Qu'est que c'est McCune - Albright syndrome?

Le syndrome de McCune-Albright (MAS) est une maladie rare qui a été décrite pour la première fois en 1937. Elle est parfois appelée syndrome d'Albright.

La triade classique se compose de 3 caractéristiques:

Peau irrégulière pigmentation
Anomalies osseuses
Endocrine anomalies (hormonales), en particulier puberté précoce

Au moins 2 de ces caractéristiques doivent être présentes pour diagnostiquer la condition. MAS est causée par une spontanée (possibilité) mutation dans GNAS1 gène. Ce gène forme une protéine anormale qui régule les cellules. prolifération, migration et survie. La mutation survient au début du développement d'un embryon et n'affecte qu'un sous-ensemble des cellules du patient (appelé mosaïcisme). La mutation ne peut pas être transmise aux enfants du patient atteint.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de Syndrome de McCune-Albright?

1. pigmentation irrégulière de la peau	Vu chez environ 60% de patients, Souvent le premier signer de ce trouble présent à la naissance ou observé au cours des premiers mois de la vie. Forme différente et Distribution: souvent grand (segmentaire) et aux bords irréguliers (contrairement au plus petit café au lait macules (CALM) avec des bords lisses visibles sur neurofibromatose), s'étendent rarement sur ligne médiane et la plupart sont du côté qui recouvre les défauts osseux. Vous pouvez suivre les lignes Blaschko.
2. anomalies osseuses	Fibreux dysplasie os (dysplasie fibreuse polyostotique); L'os normal est remplacé par du tissu fibreux et un os affaibli. Ils se développent généralement au cours des dix premières années de vie et progressent jusqu'à l'âge adulte, puis deviennent relativement stables. Le fémur (os de la jambe longue) et le bassin (os de la hanche) sont les os les plus souvent impliqués, et les radiographies montrent des lésions lytiques avec des bords festonnés et un motif de "verre dépoli". Peut causer récurrent fractures, douleurs osseuses, asymétrie faciale, scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale), longueur inégale des jambes, inclinaison des membres ou boiterie.
3. Anomalies endocriniennes.	Ceux-ci sont caractérisés par des hormones hyperactives. L'anomalie endocrinienne la plus courante dans le MAS est la puberté précoce; L'âge moyen d'apparition est d'environ 5 ans. Les filles sont plus souvent touchées que les garçons. La puberté précoce chez les filles est due aux niveaux élevés d'estradiol produits par le tissu ovarien. MAS est également associé à hyperthyroïdie, hormone de croissance excessive (acromégalie), syndrome de Cushing, sein Télécharger en raison d'un excès d'hormone prolactine, et rénal Appauvrissement en phosphate (excès d'excrétion urinaire de phosphate, qui peut entraîner une faible circulation de phosphate dans le sang).
4. Autres problèmes associés	MAS a été associé à une variété d'autres problèmes cliniques, notamment: Retard de développement Maladie du foie et jaunisse Hypertension artérielle et rythmes cardiaques anormaux.

Génétique du syndrome de McCune-Albright *

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Syndrome de McCune Albright

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Comment le diagnostic du syndrome de McCune-Albright est-il posé?

Les radiographies des os atteints montrent des traits caractéristiques tels qu'un motif central en "verre dépoli", des lésions lytiques (disparition locale de l'os normal), kyste-apparence semblable et preuve de fractures actuelles ou passées.
Connecticut, Résonance magnétiqueet nucléaire La scintigraphie osseuse de médicaments peut également être utile.
Une fois la maladie diagnostiquée, des investigations supplémentaires sont nécessaires pour détecter les anomalies endocriniennes cachées (occultes).
Génétique les tests sont possibles, mais pas systématiquement disponibles.

Quel est le traitement du syndrome de McCune-Albright?

Le traitement médical du MAS a connu un succès mitigé.
La puberté précoce peut être traitée avec divers agents hormonaux, mais les résultats sont incohérents.
Les bisphosphonates ont récemment été utilisés pour réduire les taux de fractures et les douleurs osseuses chez les patients atteints de MAS. Cependant, les résultats ont de nouveau été incohérents.
D'autres problèmes endocriniens nécessitent une médication ou une intervention chirurgicale spécifique.

Complications de Syndrome de McCune-Albright

Les changements osseux dans le crâne peuvent endommager nerfs causant une perte de vision et / ou d'audition.
Les changements osseux dans la paroi thoracique peuvent entraîner des difficultés respiratoires.
Un type d'os Cancer appelé ostéosarcome se développe dans jusqu'à 2% des patients atteints de MAS. Est tumeur On le trouve plus fréquemment chez les patients qui ont reçu une radiothérapie pour des lésions osseuses affectées.
Bien que 2 études à long terme n'aient pas montré de risque accru de décès prématuré, plusieurs auteurs ont observé une mort subite inexpliquée chez des patients présentant des caractéristiques de maladie sévères.