Teint congénital télangiectasique marmorata

Qu'est que c'est peau telangiectatica marmorata congénitale?

La cutis marmorata telangiectatica congénitale est rare congénital capillaire vasculaire malformation. À ne pas confondre avec cutis marmorata, une marbrure physiologique normale de la peau dans les environnements froids.

Qui reçoit cutis marmorata telangiectatica congenita?

La cutis marmorata telangiectatica congénitale est rare. Elle est généralement sporadique et les membres de la famille ne sont pas affectés. Cependant, plusieurs membres de la famille peuvent parfois avoir le CMTC.

Quelles sont les causes cutis marmorata telangiectatica congenita?

La cause du marmorata complexe télangiectatique congénital est inconnue, mais il est probable génétique mutation. ONGLE variation possible de ARL6IP6 gène Cela a été suggéré.

L'enfant peut avoir d'autres malformations congénitales. naevi, comme un café au lait entacher, Tache mongole (dermique mélanocytose) naevus flammeus, fakomatosis pigmentovascularis type 5, ou autres taches de naissance vasculaires.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de cutis marmorata telangiectatica congenita?

La cutis marmorata telangiectatica congénitale est présente à la naissance. Il se caractérise par des plaques fixes de peau tachetée avec une grille ou des plaques palmées du bleu au violet pâle (vécu reticularis). contrairement à physiologique teint marmorata, les marques ne s'estompent pas avec l'échauffement.

CMTC peut apparaître des saignements dus à la peau atrophie (perte de derme) Atrophie de épiderme et rarement ulcération Cela peut aussi arriver. Il est le plus souvent associé à homolatéral hypotrophie des membres (membre le plus petit et le plus court).

Peu de temps après la naissance, des plaques de peau rouges ou roses peuvent également être confondues avec une tache de porto ou une lactation précoce. proliférative hémangiome.

Deux anomalies congénitales sont associées aux marmorates cutanées télangiectasiques congénitales: Adams-Oliver syndrome et la fakomatose pigmentovascularis.

Syndrome d'Adams-Oliver

Les principales caractéristiques du syndrome d'Adams-Oliver sont:

• CMTC
• Aplasie teint congénital du cuir chevelu
• Distal anomalies de réduction des membres

Phakomatose pigmentovascularis

Les principales caractéristiques de la fakomatose pigmentovascularis sont:

• Malformation vasculaire
• Mélanocytaire naevi.

Autres associations

Macrocéphalie–CMTC a été renommé macrocéphalie - malformation capillaire (MCM) car les lésions cutanées du MCM représentent treillis Taches de vin de Porto au lieu de peau de marmorata.

Des marmorates cutanées persistantes peuvent être observées chez les patients atteints du syndrome de Down, de la trisomie 18 et du syndrome de Cornelia de Lange.

Supplémentaire-cutané c constatationsutis marmorata telangiectatica congenita comprendre:

• Membres: le 50% des patients présentera un écart et une asymétrie dans la longueur des membres
• Yeux: décollement de rétine congénital, glaucomeleucoconie
• CNS: retard de développement

Comment est le diagnostic de cutis marmorata telangiectatica congenita Fait?

Le diagnostic des marmorates cutanées télangiectasiques congénitales est généralement basé sur l'identification experte d'apparences cutanées spécifiques dermatologue ou pédiatre

Gestion de cutis marmorata telangiectatica congenita

Il n'existe aucun traitement spécifique pour les lésions cutanées de la marmorata cutanée télangiectasique congénitale.

Les enfants atteints présentant des écarts de longueur des membres doivent être surveillés avec des radiographies pied-jambe à l'âge de 10 ans (filles) ou 12 ans (garçons), ou si l'écart de longueur des membres est supérieur ou égal à 2 cm. Orthopédique Le contournement est recommandé pour les écarts de longueur de membre supérieurs à 2 cm pour l'épiphysiodèse (fusion de la plaque de croissance osseuse) et la considération chirurgicale.

Quel est le résultat pour cutis marmorata telangiectatica congenita?

La cutis marmorata telangiectatica congénitale s'estompe lentement au cours des premières années de la vie.