Télangiectasie hémorragique héréditaire

Qu'est que c'est héréditaire hémorragique télangiectasie?

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) también se conoce como Osler-Rendu-Weber syndrome. Es un trastorno hereditario raro que afecta vaisseaux sanguins en todo el cuerpo y se caracteriza por una tendencia al sangrado (hémorragie, Ortografía estadounidense “hemorragia”), en particular récurrent epistaxis (hemorragias nasales); y telangiectasia cutánea (lesiones cutáneas resultantes de la dilatación de los vasos sanguíneos).

Los criterios de diagnóstico para HHT son:

  1. Hemorragias nasales recurrentes espontáneas
  2. Plusieurs télangiectasies en la piel y muqueux membranes
  3. La implicación de los órganos internos.
  4. Un padre, hermano o hijo afectado

¿Qué causa la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

Los dos tipos principales de HHT son HHT1 y HHT2. Son causados ​​por mutations en la endoglina (ENG) y activina destinataire-como la quinasa tipo 1 (ACVLR1) les gènes trouvé dans chromosome 9 y 12 respectivamente. También se han identificado otros dos genes. Un defecto en uno de estos genes causa una anormalidad en la formación de vasos sanguíneos, que pueden romperse y sangrar fácilmente. Los vasos sanguíneos anormales se conocen como telangiectasias o malformaciones arteriovenosas (MAV) si hay vasos sanguíneos más grandes.

Les vasculaire endothéliale facteur de croissance, VEGF, puede modular angiogenèse en HHT.

¿Quién contrae telangiectasia hemorrágica hereditaria?

HHT es un raro autosomique condición dominante, lo que significa que solo una anormal gène necesita ser heredado de uno de los padres afectados para expresar la enfermedad. La HHT a menudo se transmite de generación en generación, ya que cada hijo de una persona con HHT tiene un 50% de posibilidades de contraer la enfermedad. Sin embargo, los signos y síntomas de HHT dentro de una sola familia pueden variar considerablemente. Un miembro de la familia puede sufrir hemorragias nasales recurrentes graves, mientras que otro con HHT puede tener síntomas mínimos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

Le plus courant signer de HHT son las telangiectasias en la nariz y las más comunes symptôme Es hemorragias nasales recurrentes. El primer signo de HHT generalmente no ocurre hasta la pubertad o la edad adulta con la edad promedio de la primera hemorragia nasal a los 12 años. El sangrado puede ocurrir con tanta frecuencia todos los días o con poca frecuencia como una vez al mes. Se observan hemorragias nasales recurrentes en 50-80% de los pacientes con HHT.

Las telangiectasias en otras partes del cuerpo generalmente no se ven hasta después de la pubertad y es más evidente en personas de entre 20 y 40 años. Ocurre en aproximadamente el 95% de los pacientes con HHT. Telangiectasia de la piel y muqueuses Tiene las siguientes características.

  • Apariencia de pequeñas manchas de color rojo a púrpura o líneas de encaje rojo oscuro en la piel y las membranas mucosas
  • Las lesiones pueden ocurrir en cualquier lugar, pero especialmente en la mitad superior del cuerpo, incluida la cara, el interior de la boca y las fosas nasales, los labios, las orejas, conjonctive de los ojos, antebrazos, manos y dedos. A menudo son visibles en los lechos de las uñas.
  • Las lesiones pueden parecer inicialmente sutiles, pero se vuelven bastante prominentes a fines de la edad adulta.
  • Las telangiectasias en la piel y la boca pueden sangrar pero son menos propensas que las de la nariz.

Además de las telangiectasias visibles, anormales vaisseau sanguin La formación puede ocurrir en muchos otros órganos. Las telangiectasias se pueden encontrar en cualquier parte del sistema gastrointestinal (GI), incluido el esófago, el estómago y el intestino delgado y grueso. El sangrado gastrointestinal ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes con HHT y el riesgo aumenta en pacientes mayores de 50 años. Heces negras o con sangre y / o anémie (recuento sanguíneo bajo) son los síntomas de presentación. Otros órganos que pueden verse afectados incluyen los pulmones (la AVM en los pulmones ocurre en aproximadamente el 30% de los pacientes con HHT) y el sistema nervioso central (AVM cerebral y espinal).

Télangiectasie hémorragique héréditaire

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¿Se puede tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

La HHT no se puede prevenir, pero la mayoría de los casos se pueden tratar sintomáticamente. Un tercio de los casos de HHT son leves, un tercio son moderados y un tercio son graves. Los casos leves generalmente no requieren tratamiento. La HHT debe tratarse si está causando problemas importantes, como hemorragias nasales graves o frecuentes, o si existe un alto riesgo de causar otros problemas, como un derrame cerebral de una MAV pulmonar.

  • Las hemorragias nasales se pueden tratar con Être coagulation terapia o quirúrgicamente con nasal pulpe trasplantes de piel (dermoplastia septal).
  • Recientemente, intranasal actuel Se ha informado que el timolol y el 0.1% de sirolimus en vaselina reducen las hemorragias nasales y la necesidad de transfusión de sangre.
  • Las telangiectasias o lesiones de la piel se pueden tratar con cautérisation o cirugía con láser de tinte, mejor realizada por un dermatologue.
  • El sangrado gastrointestinal que causa anemia se trata con terapia de reemplazo de hierro. Si esto no es efectivo, transfusión de sangre y endoscopique Se pueden realizar tratamientos.
  • Los medicamentos contra la angiogénesis están bajo investigación para el tratamiento de HHT. Incluyen tópico y systémique uso de la monoclonal anticorps dirigido contra factor de crecimiento vascular endotelial (VGEF), bevacizumab.