Télangiectasie hémorragique héréditaire

Qu'est que c'est héréditaire hémorragique télangiectasie?

La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est également connue sous le nom d'Osler-Rendu-Weber. syndrome. Il s'agit d'une maladie héréditaire rare qui affecte vaisseaux sanguins dans tout le corps et se caractérise par une tendance au saignement (hémorragie, orthographe américaine « hémorragie »), en particulier récurrent épistaxis (saignements de nez); et télangiectasie cutanée (lésions cutanées résultant de la dilatation des vaisseaux sanguins).

Les critères diagnostiques du THH sont :

1. Saignements de nez spontanés et récurrents
2. Plusieurs télangiectasies sur la peau et muqueux membranes
3. L'implication des organes internes.
4. Un parent, un frère ou une sœur concerné(e) ou un enfant

Quelles sont les causes de la télangiectasie hémorragique héréditaire ?

Les deux principaux types de VRD sont les VRD1 et les VRD2. Ils sont causés par mutations en endogline (ENG) et en activine destinataire-comme la kinase de type 1 (ACVLR1) les gènes trouvé dans chromosome 9 et 12 respectivement. Deux autres gènes ont également été identifiés. Un défaut dans l’un de ces gènes provoque une anomalie dans la formation des vaisseaux sanguins, qui peuvent se briser et saigner facilement. Les vaisseaux sanguins anormaux sont appelés télangiectasies ou malformations artério-veineuses (MAV) si des vaisseaux sanguins plus gros sont présents.

Les vasculaire endothéliale facteur de croissance, VEGF, peut moduler angiogenèse en VRD.

Qui souffre de télangiectasie hémorragique héréditaire ?

Le VRD est bizarre autosomique condition dominante, ce qui signifie que seule une condition anormale gène Il faut qu'elle soit héritée de l'un des parents atteints pour exprimer la maladie. Le HHT se transmet souvent de génération en génération, car chaque enfant d'une personne atteinte de HHT a 50% de chances de contracter la maladie. Cependant, les signes et symptômes du THH au sein d’une même famille peuvent varier considérablement. Un membre de la famille peut souffrir de saignements de nez sévères et récurrents, tandis qu'un autre atteint de HHT peut présenter des symptômes minimes.

Quels sont les signes et symptômes de la télangiectasie hémorragique héréditaire ?

Le plus courant signer des THH sont les télangiectasies nasales et les plus courantes symptôme Ce sont des saignements de nez récurrents. Le premier signe de HHT n’apparaît généralement qu’à la puberté ou à l’âge adulte, l’âge moyen du premier saignement de nez étant de 12 ans. Les saignements peuvent survenir aussi souvent que tous les jours ou aussi rarement qu'une fois par mois. Des saignements de nez récurrents sont observés chez 50-80% des patients HHT.

Les télangiectasies dans d'autres parties du corps ne sont généralement observées qu'après la puberté et sont plus évidentes chez les personnes âgées de 20 à 40 ans. Cela survient chez environ 95% des patients HHT. Télangiectasie de la peau et muqueuses Il présente les caractéristiques suivantes.

• Apparition de petites taches rouges à violettes ou de lignes de dentelle rouge foncé sur la peau et les muqueuses
• Les blessures peuvent survenir n'importe où, mais particulièrement sur la moitié supérieure du corps, y compris le visage, l'intérieur de la bouche et des narines, les lèvres, les oreilles, conjonctive des yeux, des avant-bras, des mains et des doigts. Ils sont souvent visibles dans le lit des ongles.
• Les lésions peuvent paraître subtiles au début, mais devenir assez importantes à la fin de l'âge adulte.
• Les télangiectasies de la peau et de la bouche peuvent saigner, mais sont moins susceptibles que celles du nez.

En plus des télangiectasies visibles, des anomalies vaisseau sanguin La formation peut se produire dans de nombreux autres organes. Les télangiectasies peuvent être trouvées n'importe où dans le système gastro-intestinal (GI), y compris l'œsophage, l'estomac et l'intestin grêle et le gros intestin. Des hémorragies gastro-intestinales surviennent chez environ 25% de patients atteints de HHT et le risque augmente chez les patients de plus de 50 ans. Selles noires ou sanglantes et/ou anémie (faible numération globulaire) sont les symptômes présentés. Les autres organes pouvant être affectés comprennent les poumons (la MAV dans les poumons survient chez environ 30% des patients HHT) et le système nerveux central (MAV cérébrale et vertébrale).

La télangiectasie hémorragique héréditaire peut-elle être traitée ?

Le THH ne peut être évité, mais la plupart des cas peuvent être traités de manière symptomatique. Un tiers des cas de THH sont légers, un tiers sont modérés et un tiers sont graves. Les cas bénins ne nécessitent généralement pas de traitement. Le THH doit être traité s’il provoque des problèmes majeurs, tels que des saignements de nez graves ou fréquents, ou s’il existe un risque élevé de provoquer d’autres problèmes, comme un accident vasculaire cérébral dû à une MAV pulmonaire.

• Les saignements de nez peuvent être traités avec Être coagulation thérapie ou chirurgicalement avec nasal pulpe greffes de peau (dermoplastie septale).
• Récemment, intranasal actuel Il a été rapporté que le timolol et le sirolimus 0,1% dans la vaseline réduisent les saignements de nez et le besoin de transfusion sanguine.
• Les télangiectasies ou les lésions cutanées peuvent être traitées avec cautérisation ou une chirurgie au laser à colorant, mieux réalisée par un dermatologue.
• Les hémorragies gastro-intestinales qui provoquent l'anémie sont traitées par un traitement de remplacement du fer. Si cela n'est pas efficace, une transfusion sanguine et endoscopique Des traitements peuvent être effectués.
• Des médicaments anti-angiogenèse sont à l'étude pour le traitement du HHT. Ils comprennent des produits topiques et systémique l'utilisation du monoclonal anticorps dirigé contre facteur de croissance endothélial vasculaire (VGEF), bévacizumab.