<\/span><\/h2>\nLes syndromes de vieillissement pr\u00e9matur\u00e9, \u00e9galement connus sous le nom de progeria, incluent deux maladies h\u00e9r\u00e9ditaires tr\u00e8s rares, Hutchinson-Gilford syndrome<\/span> et le syndrome de Werner. Dans les deux conditions, les changements cutan\u00e9s qui indiquent un vieillissement pr\u00e9matur\u00e9 comprennent:<\/p>\n\n- \nAtrophie<\/span> (amincissement de la peau et perte d'\u00e9lasticit\u00e9)<\/li>\n
- perte de cutan\u00e9<\/span> graisse<\/li>\n
- Les rides<\/li>\n
- Chenu cheveux<\/span>\n<\/li>\n
- Chute de cheveux<\/li>\n
- Ongle dystrophie<\/span>\n<\/li>\n
- D\u00e9fectueux pigmentation<\/span>\n<\/li>\n
- \nUlc\u00e9ration<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
Ce sont des changements qui se produisent \u00e0 mesure que le corps vieillit (voir le vieillissement cutan\u00e9), mais dans Progeria, ils se produisent \u00e0 un rythme acc\u00e9l\u00e9r\u00e9.<\/p>\n
<\/span>Quelles sont les diff\u00e9rences entre les types de Progeria?<\/span><\/h2>\n<\/span>Syndrome de Hutchinson-Gilford<\/span><\/h3>\nSyndrome de Hutchinson-Gilford ou<\/span>Elle survient chez environ 1 enfant sur 8 millions. Les signes de progeria commencent \u00e0 appara\u00eetre vers 6 \u00e0 12 mois lorsque le b\u00e9b\u00e9 ne prend pas de poids et que des changements cutan\u00e9s se produisent.<\/p>\nLes fonctionnalit\u00e9s incluent:<\/p>\n
\n- Calvitie, cuir chevelu pro\u00e9minent, veines et yeux, petite m\u00e2choire, formation tardive des dents<\/li>\n
- Membres minces avec articulations pro\u00e9minentes, petite taille, raideur articulaire, luxations de la hanche<\/li>\n
- Peau \u00e9paissie, tendue et brillante sur les articulations.<\/li>\n<\/ul>\n
L'esp\u00e9rance de vie moyenne est de 13 ans et environ 75% meurent d'une maladie cardiaque.<\/span><\/p>\n<\/span>Syndrome de Werner<\/span><\/span><\/h3>\nSyndrome de Werner ou<\/span>elle survient chez environ 1 personne sur 1 million. Le premier signer<\/span> Le syndrome se situe autour de la pubert\u00e9 lorsque l'enfant ne grandit pas normalement ou peut \u00eatre retard\u00e9 jusqu'\u00e0 ce qu'une personne ait 30 ans.<\/p>\nLes fonctionnalit\u00e9s incluent:<\/p>\n
\n- Une diff\u00e9rence notable entre l'apparence d'une personne et son \u00e2ge r\u00e9el<\/li>\n
- Cheveux gris et \/ ou chauves, rides et vieillissement du visage, joues enfonc\u00e9es, petite m\u00e2choire<\/li>\n
- Petite taille (g\u00e9n\u00e9ralement moins de 1,6 m de haut), faiblesse musculaire<\/li>\n
- Peau \u00e9paissie, tendue et brillante sur les articulations, conduisant \u00e0 ulc\u00e8res<\/span>\n<\/li>\n
- La voix aigu\u00eb.<\/li>\n<\/ul>\n
La mort survient g\u00e9n\u00e9ralement chez les patients \u00e2g\u00e9s de 30 \u00e0 50 ans, et la plupart meurent d'une maladie cardiaque ou Cancer<\/span>.<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Quelle est la cause de la progeria?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Werner est un autosomique<\/span> trouble r\u00e9cessif, ce qui signifie qu'un individu a h\u00e9rit\u00e9 d'une mutation g\u00e8ne<\/span> des deux parents, 1 descendant sur 4 devrait souffrir du trouble et d'autres peuvent \u00eatre les transporteurs<\/span> du syndrome du g\u00e8ne Werner est caus\u00e9e par une homozygote<\/span> ou compos\u00e9 h\u00e9t\u00e9rozygote<\/span> mutation<\/span> dans RECQL2 geneWS, qui fournit des instructions \u00e0 une prot\u00e9ine appel\u00e9e h\u00e9licase. Ceci est un homologue du E. coli RecQ ADN<\/span> h\u00e9licase et est en chromosome<\/span> 8p12. L'h\u00e9licase affecte la fa\u00e7on dont l'ADN et ARN<\/span> ils sont reproduits et r\u00e9par\u00e9s dans le corps.<\/p>\nLe syndrome de Hutchinson-Gilford peut \u00eatre autosomique r\u00e9cessif<\/span> ou autosomique dominant<\/span>. Les troubles autosomiques dominants sont transmis par un parent, et jusqu'\u00e0 1 prog\u00e9niture sur 2 peut avoir le trouble. <\/span>Hutchinson-Gilford le syndrome est caus\u00e9 par de novo<\/span> mutation h\u00e9t\u00e9rozygote dans le g\u00e8ne lamin A <\/span>sur le chromosome 1q22.<\/span> La prot\u00e9ine Lamin A est l'\u00e9chafaudage structurel qui soutient la coeur<\/span> d'une cellule ensemble. Cellulaire<\/span> L'instabilit\u00e9 semble conduire \u00e0 un vieillissement pr\u00e9matur\u00e9.<\/p>\n<\/span>Quelles sont les complications de Progeria?<\/span><\/h2>\nLes complications de la progeria sont li\u00e9es aux maladies associ\u00e9es au vieillissement. En plus des changements cutan\u00e9s, les patients atteints du syndrome de Werner d\u00e9veloppent souvent les conditions suivantes:<\/p>\n
\n- \ncascades<\/span> - Dans la plupart des cas, des cataractes se d\u00e9veloppent qui progressent rapidement entre 20 et 40 ans.<\/li>\n
- Ost\u00e9oporose (perte de densit\u00e9 osseuse), en particulier dans les jambes, caus\u00e9e par des troubles des glandes parathyro\u00efdes.<\/li>\n
- Diab\u00e8te sucr\u00e9: cela se produit chez au moins 30% de patients et il y a des anomalies glucose<\/span> la tol\u00e9rance dans beaucoup d'autres<\/li>\n
- Maladie cardiovasculaire: notamment art\u00e9rioscl\u00e9rose, pouvant entra\u00eener une crise cardiaque mortelle<\/li>\n
- \nGlande pituitaire<\/span> peu d'activit\u00e9<\/li>\n
- \nHypogonadisme<\/span> ou agonadisme (ovaires ou testicules absents ou inactifs) et m\u00e9nopause pr\u00e9matur\u00e9e<\/li>\n
- \nTissu doux<\/span> calcification<\/span>\n<\/li>\n
- Cancer - le incidence<\/span> de malignit\u00e9<\/span> il est \u00e9lev\u00e9, en particulier les fibrosarcomes qui se produisent dans le 10% des patients. Les autres cancers comprennent les carcinomes de la thyro\u00efde et d'autres organes, les troubles sanguins, les m\u00e9ningiomes et les cancers de la peau qui incluent squameux<\/span> cellule carcinome<\/span> survenant dans les ulc\u00e8res de la cheville et du talon.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quel est le traitement de la progeria?<\/span><\/h2>\nIl n'y a pas de traitement sp\u00e9cifique pour la progeria. La gestion des syndromes passe par le traitement symptomatique des maladies apparent\u00e9es. G\u00e9n\u00e9tique<\/span> Les conseils sont tr\u00e8s importants.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edndromes de envejecimiento prematuro? Los s\u00edndromes de envejecimiento prematuro, tambi\u00e9n conocidos como progeria, incluyen dos afecciones hereditarias muy raras, Hutchinson-Gilford s\u00edndrome y s\u00edndrome de Werner. En ambas…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-11655","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/11655","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11655"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/11655\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11655"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11655"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11655"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}