<\/span><\/h2>\nLe syndrome hyper-IgM li\u00e9 \u00e0 l'X (OMIM 308230) est un g\u00e9n\u00e9tique<\/span> syndrome d'immunod\u00e9ficience qui survient avec bact\u00e9rien<\/span> et les infections opportunistes d\u00e8s le plus jeune \u00e2ge. Il s\u2019agit de la forme la plus courante de syndrome hyper-IgM, repr\u00e9sentant environ 70% des cas. Un ancien nom pour cette maladie \u00e9tait la dysgammaglobulin\u00e9mie de type I avec neutrop\u00e9nie<\/span>.<\/p>\n<\/span>Qui est atteint du syndrome hyper-IgM li\u00e9 \u00e0 l\u2019X et pourquoi ?<\/span><\/h2>\nLe syndrome d'hyper-IgM li\u00e9 \u00e0 l'X est une maladie rare, dont on estime incidence<\/span> d'environ 1 cas par million d'habitants.<\/p>\nLe syndrome hyper-IgM li\u00e9 \u00e0 l'X ne touche que les hommes, car les d\u00e9fauts g\u00e8ne<\/span> Il est situ\u00e9 dans le X chromosome<\/span>. Il est h\u00e9rit\u00e9 de la m\u00e8re qui est asymptomatique<\/span> transporteur<\/span>. Le diagnostic est g\u00e9n\u00e9ralement pos\u00e9 avant l\u2019\u00e2ge de 12 mois lorsque le petit gar\u00e7on pr\u00e9sente des infections inhabituelles ou graves. Il peut y avoir des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de d\u00e9c\u00e8s inexpliqu\u00e9s chez les b\u00e9b\u00e9s de sexe masculin.<\/p>\nLe d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique implique le g\u00e8ne du chromosome Xq26 qui code pour le ligand CD40. Ce mol\u00e9cule<\/span> est exprim\u00e9 sur CD4+ activ\u00e9T lymphocytes<\/span><\/span> et participer au changement Cellules B<\/span> faire des IgM des anticorps<\/span> aux IgG et \u00e0 d'autres formes de anticorps<\/span>. Ainsi, bien que le probl\u00e8me se pr\u00e9sente comme une incapacit\u00e9 des lymphocytes B \u00e0 fournir une r\u00e9ponse anticorps ad\u00e9quate aux infections, le d\u00e9faut est activ\u00e9. Cellules T<\/span>.<\/p>\n\n
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<\/span>Caract\u00e9ristiques cliniques<\/span><\/h2>\nCette affection se pr\u00e9sente g\u00e9n\u00e9ralement sous la forme d'infections inhabituelles, opportunistes ou graves des voies respiratoires sup\u00e9rieures et inf\u00e9rieures ou du tractus gastro-intestinal et est souvent associ\u00e9e \u00e0 une incapacit\u00e9 \u00e0 se d\u00e9velopper et \u00e0 grossir. ganglions lymphatiques<\/span>.<\/p>\n\n- La pneumonie touche plus de 801 TP1T de patients ; La pneumonie \u00e0 Pneumocystis jiroveci est le probl\u00e8me pr\u00e9sent\u00e9 dans 40% (anciennement connu sous le nom de Pneumocystis carinii)<\/li>\n
- Infections de l'oreille (otite)<\/li>\n
- \nSein<\/span> infections (sinusite)<\/li>\n
- Infections du syst\u00e8me nerveux central (infections bact\u00e9riennes, virales et fongiques)<\/li>\n
- \nEnvahisseur<\/span> Les infections fongiques comprennent le candida, l'histoplasmose et la cryptococcose.\n<\/li>\n
- \nChronique<\/span> La diarrh\u00e9e due \u00e0 la cytosporidiose peut provoquer une cholangite scl\u00e9rosante et h\u00e9patique. cirrhose<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Les signes dermatologiques comprennent des r\u00e9current<\/span> infections bact\u00e9riennes et fongiques de la peau et de la bouche ulc\u00e8res<\/span>.<\/p>\nSyst\u00e9mique<\/span> infection<\/span> Les manifestations cutan\u00e9es comprennent la cryptococcose et l'histoplasmose. Primaire<\/span> l'infection cutan\u00e9e peut \u00eatre bact\u00e9rienne, notamment la cellulite, ou virale, notamment les verrues r\u00e9fractaires, les boutons de fi\u00e8vre (herp\u00e8s simplex)<\/p>\nLes ulc\u00e8res buccaux ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas dus \u00e0 des infections, m\u00eame s\u2019ils doivent \u00eatre exclus. Les caract\u00e9ristiques des ulc\u00e8res comprennent\u00a0:<\/p>\n