{"id":16584,"date":"2020-04-28T21:34:52","date_gmt":"2020-04-29T00:34:52","guid":{"rendered":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/es\/wiki\/sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos\/"},"modified":"2020-05-03T15:37:12","modified_gmt":"2020-05-03T18:37:12","slug":"sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos","status":"publish","type":"wiki","link":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wiki\/sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos\/","title":{"rendered":"Syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines."},"content":{"rendered":"<p><\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_88 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenu<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Basculer la table des mati\u00e8res\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Basculer<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wiki\/sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos\/#%C2%BFQue-es-Noonan-sindrome-con-multiples-lentigos\" >\u00bfQu\u00e9 es Noonan? s\u00edndrome con m\u00faltiples lentigos?<\/a><ul class='ez-toc-list-level-5' ><li class='ez-toc-heading-level-5'><ul class='ez-toc-list-level-5' ><li class='ez-toc-heading-level-5'><ul class='ez-toc-list-level-5' ><li class='ez-toc-heading-level-5'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wiki\/sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos\/#Sindrome-de-Noonan-con-multiples-lentigos\" >Syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines.<\/a><\/li><\/ul><\/li><\/ul><\/li><\/ul><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wiki\/sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos\/#%C2%BFCuales-son-las-caracteristicas-clinicas-de-NSML\" >\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de NSML?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wiki\/sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos\/#%C2%BFQue-causa-la-NMSL\" >\u00bfQu\u00e9 causa la NMSL?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wiki\/sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos\/#%C2%BFQue-tratamientos-hay-disponibles\" >Quels traitements sont disponibles?<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n\n<section class=\"textBlock\">\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue-es-Noonan-sindrome-con-multiples-lentigos\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 es Noonan? <span class=\"term\" data-term-id=\"350\">syndrome<\/span> con m\u00faltiples <span class=\"term\" data-term-id=\"1394\">lentigines<\/span>?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Noonan con lentigos m\u00faltiples (NSML), anteriormente conocido como s\u00edndrome LEOPARD, es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anormalidades de la piel, el coraz\u00f3n, los o\u00eddos, los genitales, la cabeza y la cara. Es uno de un grupo de s\u00edndromes conocidos colectivamente como <span class=\"term\" data-term-id=\"1220\">RASopat\u00edas<\/span>. <\/p>\n<p>El LEOPARDO mnemot\u00e9cnico describe estas anormalidades caracter\u00edsticas asociadas con el trastorno.<\/p>\n<ul>\n<li>L &#8211; lentigos (m\u00faltiples manchas marr\u00f3n-negras en la piel)<\/li>\n<li>E &#8211; defectos de conducci\u00f3n electrocardiogr\u00e1fica (ECG)<\/li>\n<li>O &#8211; <span class=\"term\" data-term-id=\"981\">oculaire<\/span> hipertelorismo<\/li>\n<li>PAGS &#8211; <span class=\"term\" data-term-id=\"1009\">pulmonaire<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1215\">st\u00e9nose<\/span>\n<\/li>\n<li>A &#8211; anormalidades de los genitales<\/li>\n<li>R &#8211; crecimiento retardado que resulta en baja estatura<\/li>\n<li>D &#8211; sordera o p\u00e9rdida auditiva debido al mal funcionamiento del o\u00eddo interno<\/li>\n<\/ul>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h5 class=\"colour--primary\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Sindrome-de-Noonan-con-multiples-lentigos\"><\/span>Syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines. <span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h5>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img alt='leopard1__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisingilde5xq-5121883-7465424' src='https:\/\/doctorhoogstra.com\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/leopard1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE5XQ-5121883.jpg'>\n<\/div>\n<p class=\"p-small\">S\u00edndrome LEOPARD<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img alt='leopard3__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisinkildewov0-5628056-3228033' src='https:\/\/doctorhoogstra.com\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/leopard3__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDEwOV0-5628056.jpg'>\n<\/div>\n<p class=\"p-small\">S\u00edndrome LEOPARD<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img alt='leopard2__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisinkildewov0-7331650-5894126' src='https:\/\/doctorhoogstra.com\/wp-content\/uploads\/2020\/04\/leopard2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDEwOV0-7331650.jpg'>\n<\/div>\n<p class=\"p-small\">S\u00edndrome LEOPARD<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFCuales-son-las-caracteristicas-clinicas-de-NSML\"><\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de NSML?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos es similar a la condici\u00f3n S\u00edndrome de Noonan, y los dos s\u00edndromes son dif\u00edciles de distinguir entre s\u00ed en la primera infancia. Los rasgos dermatol\u00f3gicos caracter\u00edsticos de cada variante se desarrollan desde la infancia tard\u00eda hasta la adolescencia temprana.<\/p>\n<p>Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos var\u00edan considerablemente entre los pacientes, y la mayor\u00eda solo manifiestan 3-5 anomal\u00edas. Los lentigos son la caracter\u00edstica m\u00e1s com\u00fan del s\u00edndrome y ocurren en m\u00e1s del 90% de los pacientes. Sin embargo, no tienen que estar presentes para diagnosticar el s\u00edndrome.<\/p>\n<p>Los lentigos son peque\u00f1os, oscuros. <span class=\"term\" data-term-id=\"1520\">pigment\u00e9<\/span> Lesiones planas o ligeramente elevadas con bordes bien definidos.<\/p>\n<ul>\n<li>A menudo de 2\u20135 mm de di\u00e1metro, algunos lentigos pueden crecer hasta 1\u20131,5 cm de tama\u00f1o.<\/li>\n<li>Son de forma irregular redonda u ovalada.<\/li>\n<li>A diferencia de las pecas, estos puntos no se ven afectados por la exposici\u00f3n al sol.<\/li>\n<li>A menudo se encuentran en la cara, el cuello y la parte superior del tronco, pero tambi\u00e9n en las palmas, las plantas y las escler\u00f3ticas (blancas) de los ojos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Otras anormalidades de la piel incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Pecas alrededor de la regi\u00f3n de las axilas<\/li>\n<li>\n<p>Caf\u00e9 au lait <span class=\"term\" data-term-id=\"343\">macules<\/span> (m\u00e1culas planas de color caf\u00e9)<\/li>\n<li>\n<span class=\"term\" data-term-id=\"324\">Situ\u00e9<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"139\">hypopigmentation<\/span> (aligeramiento del color de la piel)<\/li>\n<li>Onicodistrofia (<span class=\"term\" data-term-id=\"1631\">malformation<\/span> du <span class=\"term\" data-term-id=\"193\">clou<\/span>)<\/li>\n<li>Redes interdigitales (correas entre los dedos)<\/li>\n<li>Piel hiperel\u00e1stica (piel el\u00e1stica)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Ne pas-<span class=\"term\" data-term-id=\"47\">cutan\u00e9<\/span> Las caracter\u00edsticas del s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>P\u00e9rdida auditiva en aproximadamente el 25% de los pacientes.<\/li>\n<li>Baja estatura en aproximadamente 1\/3 de los pacientes<\/li>\n<li>Grado leve de retraso mental en aproximadamente el 30% de los pacientes<\/li>\n<li>Anormalidades craneofaciales (p. Ej., Orejas bajas, cr\u00e1neo con forma anormal, anormalidades dentales)<\/li>\n<li>Anormalidades de los genitales en aproximadamente el 26% de los pacientes, principalmente en hombres.<\/li>\n<li>Anormalidades del coraz\u00f3n, a menudo sin s\u00edntomas.<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n<div id=\"dermnet-dermnet-mobbox\">\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue-causa-la-NMSL\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la NMSL?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Noonan y el s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos se clasifican como RASopat\u00edas. Se deben a <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutations<\/span> dans <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">les g\u00e8nes<\/span> asociado con la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n celular RAS \/ MAPK. Estas mutaciones conducen a <span class=\"term\" data-term-id=\"1463\">d\u00e9r\u00e9glementation<\/span> de divisi\u00f3n celular y <span class=\"term\" data-term-id=\"1307\">diff\u00e9renciation<\/span>.<\/p>\n<p>Aproximadamente el 75% de los pacientes con s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos tienen mutaciones en el <em>PTPN11<\/em> <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">g\u00e8ne<\/span> (prote\u00edna-tirosina fosfatasa, no receptor tipo 11). El diez por ciento tiene mutaciones en el <em>RAF1<\/em> gene. En casos raros, mutaciones en <em><span class=\"term\" data-term-id=\"1085\">BRAF<\/span><\/em>  et <em>MAP2K1<\/em> Los genes est\u00e1n implicados.<\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Noonan con lentigos m\u00faltiples se hereda en un <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autosomique<\/span> de manera dominante, lo que significa que si uno de los padres se ve afectado hay un 50% de posibilidades de que cada ni\u00f1o se vea afectado. Alrededor del 70% de los casos tienen antecedentes familiares. El resto son casos espor\u00e1dicos que ocurren por nuevas mutaciones.<\/p>\n<p>Los signos y s\u00edntomas experimentados por las personas con s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos var\u00edan mucho. Algunos pacientes pueden tener una forma parcial del s\u00edndrome y sufrir s\u00edntomas leves, mientras que otros con el s\u00edndrome completo se ven m\u00e1s gravemente afectados.<\/p>\n<p><span style=\"color: #3b76a0;font-family: Montserrat, 'Open Sans', Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif;font-size: 24px;font-weight: bold\">\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el NSML?<\/span><\/p>\n<p>Diagn\u00f3stico basado en caracter\u00edsticas cl\u00ednicas. El s\u00edndrome de Noonan con lentigos m\u00faltiples debe sospecharse en pacientes que muestran una o m\u00e1s de las siguientes caracter\u00edsticas cardinales:<\/p>\n<ul>\n<li>Lentigines<\/li>\n<li>Anomal\u00edas card\u00edacas<\/li>\n<li>Petite taille<\/li>\n<li>Deformidad de pectus<\/li>\n<li>Facial <span class=\"term\" data-term-id=\"333\">dysmorphie<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los criterios m\u00ednimos propuestos son:<\/p>\n<ul>\n<li>La presencia de m\u00faltiples lentigos, m\u00e1s otras 2 caracter\u00edsticas cardinales<\/li>\n<li>Si los lentigos est\u00e1n ausentes, un pariente de primer grado con un diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos m\u00e1s 3 de las caracter\u00edsticas cardinales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El diagn\u00f3stico puede basarse en <span class=\"term\" data-term-id=\"1851\">mol\u00e9culaire<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">g\u00e9n\u00e9tique<\/span> pruebas. Se pueden usar paneles de un solo gen o de m\u00faltiples genes para identificar mutaciones.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue-tratamientos-hay-disponibles\"><\/span>Quels traitements sont disponibles?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Un equipo de m\u00e9dicos especialistas, incluido un cardi\u00f3logo, <span class=\"term\" data-term-id=\"1198\">endocrinologue<\/span>, ortopedista y <span class=\"term\" data-term-id=\"54\">dermatologue<\/span> debe manejar el s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos.<\/p>\n<p>Si es necesario, los lentigos aislados se pueden eliminar mediante el uso de exfoliaciones qu\u00edmicas, <span class=\"term\" data-term-id=\"1145\">cryoth\u00e9rapie<\/span>, <span class=\"term\" data-term-id=\"1617\">\u00catre<\/span> tratamientos o quir\u00fargicos <span class=\"term\" data-term-id=\"848\">excision<\/span>. Para algunos pacientes, tratamiento con <span class=\"term\" data-term-id=\"1330\">actuel<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"762\">r\u00e9tino\u00efdes<\/span> e hidroquinona <span class=\"term\" data-term-id=\"1121\">cr\u00e8me<\/span> Cela peut \u00eatre utile<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfQu\u00e9 es Noonan? s\u00edndrome con m\u00faltiples lentigos? 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