<\/span><\/h2>\nLa proteinosis lipoidea es rara gen\u00e9tico<\/span> enfermedad de la piel en la que un amorfo<\/span> hialino<\/span> el material se deposita en la piel, mucosa<\/span>y \u00f3rganos internos.[1,2] A menudo se presenta como ronquera en la primera infancia, asociada con engrosamiento de la piel y las mucosas.[3]\nTambi\u00e9n se llama hialinosis cutis<\/span> et mucosae y enfermedad de Urbach-Wiethe.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae proteinosis lipoidea?<\/span><\/h2>\nLa proteinosis lipoidea se hereda como un autos\u00f3mico<\/span> trastorno recesivo Esto significa que ambos padres de una persona afectada tienen una anomal\u00eda gene<\/span>. Los padres a menudo est\u00e1n relacionados entre s\u00ed por nacimiento, y puede haber antecedentes familiares de la enfermedad.<\/p>\nLa proteinosis lipoidea afecta a hombres y mujeres por igual.<\/p>\n
\n- Hasta la fecha, se han notificado unos 300 casos. [2,3].<\/li>\n
- La proteinosis lipoidea es m\u00e1s predominante<\/span> que en otras partes del \u00e1rea de Namaqualand de la provincia del Cabo Norte en Sud\u00e1frica (1 de cada 300). Todos los pacientes afectados llevan el mismo mutaci\u00f3n<\/span> (Q276X), que probablemente se deba a un efecto fundador.<\/li>\n
- La mayor\u00eda de los casos reportados son de ascendencia europea (holandesa o alemana), pero tambi\u00e9n se han presentado casos indios y chinos [4,5].<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la proteinosis lipoidea?<\/span><\/h2>\nLa proteinosis lipoidea se debe a la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n. mutaciones<\/span> en un gen que codifica la matriz extracelular<\/span> prote\u00edna 1 (ECM1) en la banda 1q21. Esto codifica una prote\u00edna estructural importante en la membrana basal y la matriz extracelular. [6,7].<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la proteinosis lipoidea?<\/span><\/h2>\nLa proteinosis lipoidea a menudo se presenta en la primera infancia, pero rara vez se presenta al nacer o en la edad adulta si cut\u00e1neo<\/span> Las manifestaciones son sutiles.[1,2]\nTiene variable fenotipo<\/span>, es decir, las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas difieren entre los individuos afectados, incluso dentro de las familias. Aunque piel y mucoso<\/span> membranas de la boca, faringe y laringe<\/span> son com\u00fanmente afectados, el material hialino puede infiltrado<\/span> cualquier parte del cuerpo [7].<\/p>\n<\/span>Piel<\/span><\/h3>\nLos cambios caracter\u00edsticos en la piel de la proteinosis lipoidea tienden a ocurrir en etapas superpuestas.[1,3] Se deben a d\u00e9rmico<\/span> infiltraci\u00f3n<\/span> con hialina<\/p>\n\n- \nRecurrente<\/span> ampollas m\u00e1s com\u00fanmente vistas en la cara y extremidades, predominantemente en sitios de trauma<\/span>. Esto sana lentamente con hemorr\u00e1gico<\/span> costra<\/span> y cicatrices<\/li>\n
- Engrosamiento de la piel amarilla cerosa\n
\n- P\u00e1rpado con cuentas p\u00e1pulas<\/span> (blefarrosis moniliforme)<\/li>\n
- Engrosamiento generalizado de la piel, m\u00e1s evidente en la cara, axila<\/span> y escroto<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- \nWarty<\/span> p\u00e1pulas y placas<\/span> en sitios de fricci\u00f3n (p. ej., codos y m\u00fasculo extensor<\/span> antebrazos)<\/li>\n<\/ol>\n
Otras caracter\u00edsticas cut\u00e1neas comunes incluyen:<\/p>\n
\n- Mucosa oral engrosada (labios adoquinados, lengua o enc\u00eda)<\/li>\n
- Cicatrices y prematuros fotoenvejecimiento<\/span> de solpiel expuesta<\/span>\n<\/li>\n
- Leve alopecia<\/span> (localizado<\/span> o difuso<\/span> cabello<\/span> p\u00e9rdida)<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Tracto respiratorio<\/span><\/h3>\nLa infiltraci\u00f3n hialina del tracto respiratorio puede conducir a:<\/p>\n
\n- Dificultad para tragar<\/li>\n
- Falta de aliento<\/li>\n
- Sequedad de boca y caries dental<\/li>\n
- Hinchaz\u00f3n de las gl\u00e1ndulas salivales.<\/li>\n
- Infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior<\/li>\n
- Deterioro de la movilidad de la lengua.<\/li>\n
- Dientes que faltan<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Sistema nervioso central<\/span><\/h3>\nLa proteinosis lipoidea puede afectar el sistema nervioso. Las caracter\u00edsticas pueden incluir:<\/p>\n
\n- Am\u00edgdala disfunci\u00f3n<\/span> que conduce a alteraciones del estado de \u00e1nimo y cambios sociales y de comportamiento inapropiados<\/li>\n
- Retraso mental leve<\/li>\n
- Convulsiones parciales complejas<\/li>\n
- P\u00e9rdida de memoria<\/li>\n
- Grave generalizado distonia<\/span> (espasmos musculares y postura anormal).<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Ojo<\/span><\/h3>\nCuando la proteinosis lipoidea afecta el ojo, puede provocar:<\/p>\n
\n- Lesiones fundamentales similares a las drusas (las drusas son dep\u00f3sitos amarillos debajo de la retina)<\/li>\n
- Corneal \u00falceras<\/span>\n<\/li>\n
- P\u00e9rdida de cejas y pesta\u00f1as.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la proteinosis lipoidea?<\/span><\/h2>\nLos 2 signos m\u00e1s confiables de proteinosis lipoide son [3]:<\/p>\n
\n- Voz ronca, que se presenta cl\u00e1sicamente como un beb\u00e9 con un llanto d\u00e9bil o ronco.<\/li>\n
- Engrosado sublingual<\/span> frenillo (una banda de tejido), que evita que los pacientes sobresalgan de la lengua<\/li>\n<\/ol>\n
Se deben realizar m\u00e1s pruebas en pacientes con caracter\u00edsticas cl\u00ednicas sugestivas.<\/p>\n
\n- \n
Piel biopsia<\/span> muestra PAS positivo declaraci\u00f3n<\/span> de material hialino amorfo en el papilar dermis<\/span>. La tinci\u00f3n inmunohistoqu\u00edmica puede mostrar ausencia o atenuaci\u00f3n de ECM1.[3]<\/li>\n- Electr\u00f3n microscop\u00eda<\/span> muestra dep\u00f3sitos d\u00e9rmicos, exceso de material de membrana basal alrededor vasos sanguineos<\/span>y duplicaci\u00f3n irregular de la l\u00e1mina densa en la dermisepid\u00e9rmico<\/span> uni\u00f3n.<\/li>\n
- Cabeza Connecticut<\/span>\/ \/Resonancia magn\u00e9tica<\/span> puede revelar bilateral<\/span> calcificaciones en forma de frijol dentro de la regi\u00f3n del hipocampo de la temporal<\/span> l\u00f3bulos en hasta 75%; esto es patognom\u00f3nico<\/span>.[8]<\/li>\n
- Amplificaci\u00f3n de cadena de polimerasa (PCR<\/span>) y directo nucle\u00f3tido<\/span> La secuenciaci\u00f3n del gen ECM1 puede detectar mutaciones.<\/li>\n<\/ul>\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\nDiagn\u00f3stico diferencial<\/span> de proteinosis lipoidea<\/span><\/h2>\nDependiendo de la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, otros diagn\u00f3sticos a considerar pueden incluir [2,3,9]:<\/p>\n
\n- Hydroa vacciniforme<\/li>\n
- Protoporfiria eritropoy\u00e9tica<\/li>\n
- Xantomatosis<\/li>\n
- Lepra<\/li>\n
- Amiloidosis liquen<\/li>\n
- Papular<\/span> mucinosis<\/span> (escleromixoedema)<\/li>\n
- \nCong\u00e9nito<\/span> afon\u00eda<\/li>\n
- Cong\u00e9nito hipotiroidismo<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la proteinosis lipoidea?<\/span><\/h2>\nNo se conoce un tratamiento efectivo para la proteinosis lipoide. Los siguientes han sido probados con \u00e9xito variable [2,3,10].<\/p>\n
\n- \nL\u00e1ser<\/span> ablaci\u00f3n<\/span>\/ dermoabrasi\u00f3n de p\u00e1pulas<\/li>\n
- \n
Acitretina para la voz ronca<\/li>\n
- \nActual<\/span> y corticosteroides orales\n<\/li>\n
- Dimetilsulf\u00f3xido oral<\/li>\n
- D-penicilamina.<\/li>\n<\/ul>\n
Puede haber potencial para el desarrollo de tratamientos efectivos para la proteinosis lipoidea en el futuro, como la terapia g\u00e9nica recombinante ECM1 [10].<\/p>\n
Los pacientes con proteinosis lipoide a menudo est\u00e1n bajo el cuidado de m\u00faltiples especialistas, que incluyen:<\/p>\n
\n- Dermat\u00f3logo<\/span><\/li>\n
- Pediatra<\/li>\n
- Neur\u00f3logo<\/li>\n
- Otorrinolaring\u00f3logo (especialista en o\u00eddos, nariz, garganta)<\/li>\n
- Genetista<\/li>\n
- Psic\u00f3logo.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado para pacientes con proteinosis lipoidea?<\/span><\/h2>\nLa proteinosis lipoidea es un cr\u00f3nico<\/span> enfermedad con un general favorable pron\u00f3stico<\/span> que corre lentamente progresivo<\/span>, benigno<\/span> curso [1,2,11]. La esperanza de vida es normal para la mayor\u00eda de los pacientes, con la excepci\u00f3n de aquellos con compromiso del sistema nervioso central y \/ o del tracto respiratorio [1].<\/p>\nSin embargo, el engrosamiento progresivo de la piel y las cicatrices, junto con una voz anormal, pueden tener un efecto significativo. psicosocial<\/span> impacto, lo que lleva a dificultades en el trabajo, baja autoestima y mala calidad de vida en general [3].<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la proteinosis lipoidea? La proteinosis lipoidea es rara gen\u00e9tico enfermedad de la piel en la que un amorfo hialino el material se deposita en la piel, mucosay \u00f3rganos…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-16661","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/16661","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16661"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/16661\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16661"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16661"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16661"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}