<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Majeed (MIM609628) est un h\u00e9ritage tr\u00e8s rare. auto-inflammatoire<\/span> condition qui se produit dans la petite enfance avec chronique<\/span> r\u00e9current<\/span> multifocale ost\u00e9omy\u00e9lite<\/span> (CRMO ou os enflamm\u00e9s) et cong\u00e9nital<\/span> dys\u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique an\u00e9mie<\/span> (CDA, ou an\u00e9mie due \u00e0 une mauvaise fabrication des globules rouges par la moelle osseuse). Transitoire neutrophile<\/span> peau inflammation<\/span> peut se produire, ressemblant souvent \u00e0 la maladie de Sweet, dans laquelle biopsie<\/span> r\u00e9v\u00e8le beaucoup polymorphonucl\u00e9aire<\/span> neutrophiles<\/span> globules blancs.<\/p>\n<\/span>Quelle est la cause du syndrome de Majeed et qui l'obtient?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Majeed est un autosomique<\/span> r\u00e9cessif g\u00e9n\u00e9tique<\/span> condition, c'est-\u00e0-dire deux copies de la mutation g\u00e8ne<\/span> sont obligatoires, un de chaque transporteur<\/span> p\u00e8re.<\/p>\nLe g\u00e8ne alt\u00e9r\u00e9 du syndrome de Majeed est appel\u00e9 LPIN2, situ\u00e9 dans chromosome<\/span> 18p11.31, qui code pour la prot\u00e9ine Lipin 2. Homozygote (deux copies) mutation<\/span>) et des h\u00e9t\u00e9rozygotes compos\u00e9s (deux diff\u00e9rents mutations<\/span> affectant le m\u00eame g\u00e8ne) ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s. Des mutations non-sens et non-sens ont \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9es. Les incidence<\/span> Une de ces mutations g\u00e9n\u00e9tiques a \u00e9t\u00e9 estim\u00e9e \u00e0 1 sur 35 000 dans une population ethniquement compatible, mais n'a pas \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e dans d'autres populations. D'autres mutations non-sens de ce g\u00e8ne ont \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9es dans le psoriasis. Lipin 2 est un enzyme<\/span> emball\u00e9 dans lipide<\/span> (graisse) m\u00e9tabolisme<\/span>. Le m\u00e9canisme de la maladie est jusqu'\u00e0 pr\u00e9sent inconnu, mais il implique probablement le syst\u00e8me immunitaire inn\u00e9.<\/p>\nJusqu'\u00e0 pr\u00e9sent, seul un petit nombre de familles ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es avec le syndrome de Majeed, et toutes sont originaires du Moyen-Orient. Le taux de transport des mutations dans les populations arabes pr\u00e9dirait que ce syndrome devrait \u00eatre observ\u00e9 plus fr\u00e9quemment. Par cons\u00e9quent, il a \u00e9t\u00e9 postul\u00e9 qu'il n'\u00e9tait pas suffisamment diagnostiqu\u00e9.<\/p>\n
Les caract\u00e9ristiques cliniques se d\u00e9veloppent dans la petite enfance, au plus tard \u00e0 l'\u00e2ge de 2 ans. Le plus jeune d\u00e9but d'apparition a eu lieu \u00e0 l'\u00e2ge de 3 semaines.<\/p>\n
\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Caract\u00e9ristiques cliniques du syndrome de Majeed.<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Majeed se pr\u00e9sente cliniquement aigu<\/span> \u00e9pisodes de fi\u00e8vre<\/span>, douleurs articulaires et inflammation qui durent plusieurs jours, avec 1 \u00e0 3 crises par mois.<\/p>\nLes caract\u00e9ristiques cardinales du syndrome de Majeed sont:<\/p>\n
\n- Ost\u00e9omy\u00e9lite multifocale chronique r\u00e9currente<\/li>\n
- An\u00e9mie dys\u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique cong\u00e9nitale<\/li>\n
- Inflammation de la peau<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Ost\u00e9omy\u00e9lite multifocale chronique r\u00e9currente (CRMO)<\/span><\/h3>\n\n- D\u00e9but pr\u00e9coce<\/li>\n
- Douleur s\u00e9v\u00e8re<\/li>\n
- Gonflement l\u00e9ger autour des articulations.<\/li>\n
- Affecte g\u00e9n\u00e9ralement les grosses articulations, mais peut impliquer de petites articulations<\/li>\n
- Distingu\u00e9 du CRMO sporadique:\n
\n- \u00c9pisodes plus fr\u00e9quents (au moins mensuellement)<\/li>\n
- Pour toute la vie<\/li>\n
- \nRemise<\/span> c'est rare et bref<\/li>\n
- Entra\u00eene un retard de croissance<\/li>\n
- \nContractures<\/span> Ils sont communs<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>An\u00e9mie dys\u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique cong\u00e9nitale<\/span><\/h3>\n\n- An\u00e9mie hypochromique microcytaire (num\u00e9ration globulaire r\u00e9duite avec de petits globules rouges p\u00e2les)<\/li>\n
- Commencez dans la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie<\/li>\n
- Elle varie de l\u00e9g\u00e8re \u00e0 transfusionnelle.d\u00e9pendant<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Inflammation de la peau<\/span><\/h3>\n\n- Transitoire et pas une caract\u00e9ristique coh\u00e9rente<\/li>\n
- Neutrophiles maladie de peau<\/span> semblable \u00e0 la maladie de Sweet\n<\/li>\n
- \n
Psoriasis (peut \u00eatre le les transporteurs<\/span>)<\/li>\n- Palmoplantaire<\/span> pustulose<\/span><\/li>\n
- \nCutan\u00e9<\/span> pustulose<\/li>\n
- Acn\u00e9<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Autres caract\u00e9ristiques<\/span><\/h3>\nLes autres fonctionnalit\u00e9s incoh\u00e9rentes signal\u00e9es incluent:<\/p>\n
\n- Hypertrophie du foie (h\u00e9patom\u00e9galie<\/span>)<\/li>\n
- \nN\u00e9onatal<\/span> cholestatique<\/span> jaunisse<\/span> (peau jaune chez le nouveau-n\u00e9 en raison d'un blocage des voies biliaires)<\/li>\n<\/ul>\n
L'atteinte osseuse produit:<\/p>\n
\n- \u00c2ge osseux retard\u00e9<\/li>\n
- Taille adulte courte<\/li>\n
- Permanent flexion<\/span> contractures<\/li>\n<\/ul>\n
La qualit\u00e9 de vie peut \u00eatre mauvaise en raison de:<\/p>\n
\n- Douleur r\u00e9currente<\/li>\n
- An\u00e9mie chronique<\/li>\n
- Contractures<\/li>\n
- Muscle atrophie<\/span> (usure) en raison d'une utilisation insuffisante<\/li>\n<\/ul>\n
Les porteurs peuvent \u00eatre capables de d\u00e9velopper uniquement des caract\u00e9ristiques cutan\u00e9es, comme le psoriasis et la pustulose, bien que les chiffres soient trop petits pour \u00eatre s\u00fbrs pour le moment.<\/p>\n
<\/span>Comment diagnostique-t-on le syndrome de Majeed?<\/span><\/h2>\nLe diagnostic du CRMO repose sur:<\/p>\n
\n- au moins 2 l\u00e9sions osseuses aux rayons X typiques<\/li>\n
- dur\u00e9e au moins 6 mois<\/li>\n
- caract\u00e9ristiques histologiques typiques de la biopsie osseuse<\/li>\n
- moins de 18 ans au moment du diagnostic<\/li>\n<\/ul>\n
Les mutations du g\u00e8ne LPIN2 peuvent \u00eatre identifi\u00e9es dans mol\u00e9culaire<\/span> Test g\u00e9n\u00e9tique. C'est le seul g\u00e8ne qui a \u00e9t\u00e9 affect\u00e9 jusqu'\u00e0 pr\u00e9sent dans le syndrome de Majeed.<\/p>\nRayons X: des l\u00e9sions typiques se retrouvent dans les m\u00e9taphyses des os longs sous forme de zones radio-transparentes irr\u00e9guli\u00e8res (ost\u00e9olyse) entour\u00e9es d'une radiodensibilit\u00e9 plus \u00e9lev\u00e9e (scl\u00e9rose<\/span>)<\/p>\nExamens squelettiques: augmentation de l'absorption de Tc-99 ou Ga-67 dans inflammatoire<\/span> blessures et peut d\u00e9tecter asymptomatique<\/span> Blessures<\/p>\nR\u00e9sonance magn\u00e9tique<\/span>: C'est l'investigation la plus sensible pour les l\u00e9sions osseuses actives, en particulier dans les vert\u00e8bres.<\/p>\nBiopsie osseuse: histologie<\/span> montre une inflammation non sp\u00e9cifique avec granulocytes<\/span>.<\/p>\nBiopsie de la moelle osseuse: augmentation de l'\u00e9rythropo\u00ef\u00e8se, y compris la dys\u00e9rythropo\u00ef\u00e8se avec les normoblastes binucl\u00e9\u00e9s et trinucl\u00e9\u00e9s.<\/p>\n
Biopsie cutan\u00e9e: intra\u00e9pidermique<\/span> abc\u00e8s de neutrophiles<\/p>\nCultures: os, moelle osseuse, sang et peau sont toujours n\u00e9gatifs.<\/p>\n
Analyse de sang:<\/p>\n
\n- An\u00e9mie hypochromique microcytaire<\/li>\n
- Haute \u00e9rythrocytes<\/span> taux de s\u00e9dimentation (ESR<\/span>) - coh\u00e9rent<\/li>\n
- Le nombre de globules blancs peut \u00eatre normal ou augment\u00e9<\/li>\n<\/ul>\n
Le syndrome de Majeed doit \u00eatre distingu\u00e9 de l'entit\u00e9 clinique distincte Ost\u00e9omy\u00e9lite multifocale chronique r\u00e9currente (CRMO, MIM 259680), qui est g\u00e9n\u00e9ralement une condition sporadique mais a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9e dans les familles. Il commence g\u00e9n\u00e9ralement plus tard dans l'enfance (4 \u00e0 14 ans) et dispara\u00eet g\u00e9n\u00e9ralement. Les \u00e9pisodes surviennent g\u00e9n\u00e9ralement moins fr\u00e9quemment avec des p\u00e9riodes de r\u00e9mission plus longues entre les crises que celles rapport\u00e9es dans le syndrome de Majeed. Elle n'est pas associ\u00e9e \u00e0 l'an\u00e9mie, bien que la peau puisse \u00eatre affect\u00e9e (psoriasis, pustulose palmoplantaire, syndrome de Sweet), tout comme les articulations et les intestins.<\/p>\n
<\/span>Traitement du syndrome de Majeed<\/span><\/h2>\nPour l'ost\u00e9omy\u00e9lite:<\/p>\n
\n- Non st\u00e9ro\u00efdien anti-inflammatoire<\/span> drogues (AINS<\/span>)<\/li>\n
- De courte dur\u00e9e syst\u00e9mique<\/span> corticost\u00e9ro\u00efdes\n<\/li>\n
- Physioth\u00e9rapie pour maintenir les muscles et les articulations.<\/li>\n
- \u00c9vitez le repos au lit prolong\u00e9<\/li>\n
- \n
Il a \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9 que la colchicine n'\u00e9tait d'aucune utilit\u00e9 chez 3 patients.<\/li>\n<\/ul>\n
Pour l'an\u00e9mie:<\/p>\n
\n- Num\u00e9ration sanguine r\u00e9guli\u00e8re<\/li>\n
- Transfusions sanguines<\/li>\n
- Spl\u00e9nectomie<\/li>\n<\/ul>\n
Pour la peau:<\/p>\n
\n- Courte corticoth\u00e9rapie orale<\/li>\n<\/ul>\n
Pr\u00e9natal<\/span> Le test peut \u00eatre envisag\u00e9 dans les grossesses ult\u00e9rieures, car les fr\u00e8res et s\u0153urs d'un enfant atteint ont une chance de 25% de d\u00e9velopper \u00e9galement le syndrome et une chance de 50% de porter le g\u00e8ne mut\u00e9. Les tests ne peuvent \u00eatre effectu\u00e9s que si la mutation r\u00e9elle a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e chez l'enfant affect\u00e9. Tous les enfants d'une personne atteinte doivent \u00eatre porteurs du syndrome.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es majeed? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Majeed (MIM609628) es un hereditario muy raro. autoinflamatorio condici\u00f3n que se presenta en la primera infancia con cr\u00f3nico recurrente multifocal osteomielitis (CRMO o…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-16703","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/16703","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16703"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/16703\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16703"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16703"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16703"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}