<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Marfan est un tissu conjonctif<\/span> trouble qui affecte principalement les os et les articulations (syst\u00e8me squelettique), le c\u0153ur et vaisseaux sanguins<\/span> (syst\u00e8me cardiovasculaire) et les yeux. Le tissu conjonctif est une composante essentielle du corps humain, car il le maintient ensemble et fournit un cadre pour la croissance et le d\u00e9veloppement.<\/p>\nLes principales caract\u00e9ristiques du syndrome comprennent:<\/p>\n
\n- Taille haute et mince avec de longs membres (bras, jambes, doigts et orteils disproportionnellement longs par rapport au reste du corps),<\/li>\n
- Probl\u00e8mes oculaires o\u00f9 une ou les deux lentilles de l'\u0153il peuvent se disloquer,<\/li>\n
- Coeur et vaisseau sanguin<\/span> probl\u00e8mes pouvant provoquer des souffles cardiaques, des battements cardiaques irr\u00e9guliers ou, dans les cas graves aortique<\/span> an\u00e9vrisme (affection cardiaque mena\u00e7ant le pronostic vital).<\/li>\n<\/ul>\n
D'autres syst\u00e8mes qui peuvent \u00eatre affect\u00e9s comprennent les poumons, le syst\u00e8me nerveux et la peau.<\/p>\n\n<\/span>Vergetures dans le syndrome de Marfan<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Syndrome de Marfan: vergetures<\/p>\n
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Syndrome de Marfan: vergetures<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Qu'est-ce qui cause le syndrome de Marfan?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Marfan est caus\u00e9 par un d\u00e9faut de g\u00e8ne<\/span> dans chromosome<\/span> 15 qui d\u00e9termine la structure de la fibrilline, une prot\u00e9ine qui est un composant majeur de \u00e9lastine<\/span>microfibrilles associ\u00e9es. Ces microfibrilles se trouvent dans la plupart des tissus conjonctifs, mais elles sont abondantes dans les gros vaisseaux sanguins et les ligaments suspenseurs du cristallin. Par cons\u00e9quent, les caract\u00e9ristiques les plus importantes du syndrome de Marfan sont cardiovasculaires (cardiaques) et oculaire<\/span> anomalies (oculaires).<\/p>\nLe syndrome de Marfan est h\u00e9rit\u00e9 d'un autosomique<\/span> De mani\u00e8re dominante, ce qui signifie que si un parent est atteint du syndrome de Marfan, il y a 50% de chance que chaque enfant soit affect\u00e9. Il y a des cas o\u00f9 aucun des parents n'est affect\u00e9 mais ils produisent un enfant atteint du syndrome de Marfan. Est de novo<\/span> ou spontan\u00e9 mutation<\/span> Elle survient dans 1 cas sur 4 du syndrome de Marfan.<\/p>\nOn estime que le syndrome de Marfan affecte environ 1 personne sur 10 000.<\/p>\n\n<\/span>G\u00e9n\u00e9tique du syndrome de Marfan *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Le syndrome de Marfan<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>Quelles sont les caract\u00e9ristiques de la peau du syndrome de Marfan?<\/span><\/h2>\nLes signes et sympt\u00f4mes ressentis par les personnes atteintes du syndrome de Marfan varient consid\u00e9rablement. Certains patients peuvent avoir une forme partielle du syndrome et pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes l\u00e9gers, tandis que d'autres atteints du syndrome complet sont plus gravement touch\u00e9s.<\/p>\n
Les signes cutan\u00e9s, bien qu'ils ne soient pas essentiels au diagnostic du syndrome de Marfan, sont souvent pr\u00e9sents chez les patients. Les caract\u00e9ristiques de la peau se pr\u00e9sentent sous la forme de vergetures ou de vergetures qui se d\u00e9veloppent m\u00eame sans changement de poids significatif ni grossesse. Ils ont tendance \u00e0 appara\u00eetre dans des endroits soumis \u00e0 un stress, tels que les \u00e9paules, les hanches, les fesses et le bas du dos, et peuvent survenir \u00e0 tout \u00e2ge. Ces vergetures ne sont pas un probl\u00e8me de sant\u00e9 et ne n\u00e9cessitent aucun traitement.<\/p>\n
Une autre caract\u00e9ristique \u00e0 consid\u00e9rer lors de l'examen de la peau est une bosse autour de l'estomac ou de l'aine. Cela peut \u00eatre abdominal ou inguinal<\/span> (aine) hernie qui contient une partie des intestins. Les patients atteints du syndrome de Marfan ont un risque plus \u00e9lev\u00e9 que la normale de les d\u00e9velopper.<\/p>\n<\/span>Comment diagnostique-t-on le syndrome de Marfan?<\/span><\/h2>\nLe diagnostic du syndrome de Marfan est bas\u00e9 sur les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, l'examen physique et la pr\u00e9sence de certains crit\u00e8res diagnostiques. Les crit\u00e8res diagnostiques sont divis\u00e9s en crit\u00e8res majeurs et crit\u00e8res mineurs.<\/p>\n
Les principaux crit\u00e8res sont les anomalies du c\u0153ur, du cristallin et du squelette qui sont tr\u00e8s sp\u00e9cifiques du syndrome de Marfan et se produisent rarement dans la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n
Des caract\u00e9ristiques mineures sont souvent pr\u00e9sentes chez les patients atteints du syndrome de Marfan, mais sont \u00e9galement fr\u00e9quemment observ\u00e9es dans la population g\u00e9n\u00e9rale. Les caract\u00e9ristiques de la peau sont incluses dans le groupe des crit\u00e8res mineurs.<\/p>\n
<\/span>Comment traite-t-on le syndrome de Marfan?<\/span><\/h2>\nIl n'y a pas de traitement sp\u00e9cifique pour le syndrome de Marfan. Un cardiologue ophtalmologiste<\/span> et orthop\u00e9dique<\/span> Les patients atteints du syndrome de Marfan doivent \u00eatre r\u00e9guli\u00e8rement revus par le chirurgien. L'identification et l'intervention pr\u00e9coces des facteurs de risque, tels que la dilatation aortique, devraient pr\u00e9venir ou retarder les complications. Avec un diagnostic pr\u00e9coce et une prise en charge pr\u00e9ventive, une personne atteinte du syndrome de Marfan devrait s'attendre \u00e0 avoir une esp\u00e9rance de vie similaire \u00e0 celle de la personne moyenne.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Que es marfan s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Marfan es un tejido conectivo trastorno que afecta principalmente a los huesos y articulaciones (sistema esquel\u00e9tico), coraz\u00f3n y vasos sanguineos (sistema cardiovascular) y…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-16721","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/16721","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16721"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/16721\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16721"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16721"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16721"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}