<\/span><\/h2>\nLa porphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique cong\u00e9nitale (PSC) est un trouble m\u00e9tabolique tr\u00e8s rare qui affecte la synth\u00e8se de l'h\u00e8me, le fer qui contient pigment<\/span> qui lie l'oxyg\u00e8ne aux globules rouges.<\/p>\nElle a \u00e9t\u00e9 initialement d\u00e9crite par Hans Gunther, c'est pourquoi elle est \u00e9galement connue sous le nom de maladie de Gunther.<\/p>\n
<\/span>Quelles sont les causes de la porphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique cong\u00e9nitale?<\/span><\/h2>\nLa CEP est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire caract\u00e9ris\u00e9e par un mutation<\/span> en un g\u00e8ne<\/span> dans chromosome<\/span> 10 codant pour l'uroporphyrinog\u00e8ne III synthase. CEP est autosomique<\/span> r\u00e9cessif, ce qui signifie qu'un g\u00e8ne anormal a \u00e9t\u00e9 h\u00e9rit\u00e9 des deux parents. Les transporteurs<\/span> Les anomalies monog\u00e9niques ne pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement aucun signe ou sympt\u00f4me du trouble.<\/p>\nHomozygote<\/span> la mutation conduit \u00e0 un d\u00e9ficit en uroporphyrinog\u00e8ne III synthase et en uroporphyrinog\u00e8ne cosynth\u00e9tase.<\/p>\nNormalement, l'activit\u00e9 du enzyme<\/span> L'uroporphyrinog\u00e8ne III synthase conduit \u00e0 la production de porphyrinog\u00e8ne III isom\u00e9rique, n\u00e9cessaire \u00e0 la formation de l'h\u00e8me.<\/p>\nLorsque l'uroporphyrinog\u00e8ne III synthase est d\u00e9ficiente, moins d'isom\u00e8re III et plus d'isom\u00e8re I de porphyrinog\u00e8ne sont produits. Les porphyrinog\u00e8nes de l'isom\u00e8re I sont spontan\u00e9ment oxyd\u00e9s en isom\u00e8re 1 porphyrines<\/span>, qui s'accumulent sur la peau et d'autres tissus. Ils ont une teinte rouge\u00e2tre.<\/p>\nLes porphyrines sont des photosensibilisateurs, c'est-\u00e0-dire qu'elles endommagent les tissus lorsqu'elles sont expos\u00e9es \u00e0 la lumi\u00e8re.<\/p>\n
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<\/span>Caract\u00e9ristiques cliniques de la porphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique cong\u00e9nitale.<\/span><\/h2>\nLes manifestations cliniques de la PSC peuvent \u00eatre pr\u00e9sentes d\u00e8s la naissance et peuvent aller de l\u00e9g\u00e8res \u00e0 s\u00e9v\u00e8res.<\/p>\n
\n- \nPhotosensibilit\u00e9<\/span> entra\u00eene des cloques, \u00e9rosions<\/span>, gonflement et cicatrisation de la peau expos\u00e9e \u00e0 la lumi\u00e8re.<\/li>\n
- \nLes cheveux<\/span> La croissance dans les zones expos\u00e9es \u00e0 la lumi\u00e8re peut \u00eatre excessive (hypertrichose<\/span>)<\/li>\n
- Les dents peuvent \u00eatre de couleur rouge \/ brune et fluorescentes lorsqu'elles sont expos\u00e9es aux rayons UVA (lumi\u00e8re du bois).<\/li>\n
- Les yeux peuvent \u00eatre enflamm\u00e9s et d\u00e9velopper une rupture de la corn\u00e9e et des cicatrices.<\/li>\n
- L'urine peut \u00eatre de couleur rose rouge\u00e2tre.<\/li>\n
- La d\u00e9gradation des globules rouges conduit \u00e0 h\u00e9molytique<\/span> an\u00e9mie.<\/li>\n
- H\u00e9molytique s\u00e9v\u00e8re an\u00e9mie<\/span> entra\u00eene une rate hypertrophi\u00e9e et des os cassants.<\/li>\n
- \nChronique<\/span> Les dommages \u00e0 la peau, au cartilage et aux os peuvent provoquer des mutilations et des d\u00e9formations.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quelles recherches faut-il faire?<\/span><\/h2>\nLe diagnostic de PSC est confirm\u00e9 par la d\u00e9couverte de taux \u00e9lev\u00e9s de porphyrines dans l'urine, les selles et les globules rouges circulants. Les r\u00e9sultats sont:<\/p>\n
\n- Augmentation de l'uroporphyrine I urinaire et de la coproporphyrine I<\/li>\n
- Coproporphyrine f\u00e9cale I \u00e9lev\u00e9e<\/li>\n
- Fluorescence stable des globules rouges circulants expos\u00e9s aux rayons UVA.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quel est le traitement de la porphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique cong\u00e9nitale?<\/span><\/h2>\nLe CEP persiste \u00e0 vie.<\/p>\n
Prot\u00e9ger la peau de toutes les formes de lumi\u00e8re du jour est essentiel pour r\u00e9duire la douleur, les br\u00fblures, l'enflure et les d\u00e9mangeaisons. \u00c0 l'int\u00e9rieur, les lampes \u00e0 incandescence conviennent mieux que les lampes fluorescentes et un film protecteur peut \u00eatre plac\u00e9 sur les fen\u00eatres pour r\u00e9duire la lumi\u00e8re qui cause la porphyrie.<\/p>\n
\n- De nombreux \u00e9crans solaires ne sont pas efficaces, car les porphyrines r\u00e9agissent \u00e0 la lumi\u00e8re visible. Ceux qui contiennent du zinc et du titane ou un maquillage min\u00e9ral peuvent offrir une protection partielle.<\/li>\n
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Les v\u00eatements de protection solaire sont les plus efficaces, notamment les chemises \u00e0 manches longues en tricot serr\u00e9, les pantalons longs, les chapeaux \u00e0 larges bords, les \u00e9charpes et les gants.<\/li>\n
- Des comprim\u00e9s suppl\u00e9mentaires de vitamine D doivent \u00eatre pris.<\/li>\n<\/ul>\n
Certains patients ont \u00e9t\u00e9 aid\u00e9s par:<\/p>\n
\n- Des doses \u00e9lev\u00e9es de b\u00eata-carot\u00e8ne, pour absorber l'\u00e9nergie de la lumi\u00e8re.<\/li>\n
- Chloroquine \u00e0 faible dose, pour augmenter l'excr\u00e9tion de porphyrine<\/li>\n
- Transfusion sanguine pour supprimer la production d'h\u00e8me.<\/li>\n<\/ul>\n
Moelle osseuse transplantation<\/span> il a r\u00e9ussi dans certains cas, bien que les r\u00e9sultats \u00e0 long terme ne soient pas encore disponibles. Actuellement, ce traitement est exp\u00e9rimental.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Que es cong\u00e9nito porfiria eritropoy\u00e9tica? La porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita (CEP) es un trastorno metab\u00f3lico muy raro que afecta la s\u00edntesis de hemo, el hierro que contiene pigmento que une el…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6562","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6562","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6562"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6562\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6562"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6562"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6562"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}