<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Crouzon se caract\u00e9rise par une vari\u00e9t\u00e9 de sympt\u00f4mes d\u00e9veloppementaux et craniofaciaux.<\/p>\n
C'est un h\u00e9r\u00e9ditaire<\/span> \u00e9tat h\u00e9rit\u00e9 dans un autosomique<\/span> mod\u00e8le dominant (une anomalie g\u00e8ne<\/span> d'un parent peut provoquer le syndrome). Elle est \u00e9galement connue sous le nom de maladie de Crouzon, dysostose craniofaciale, craniost\u00e9nose, syndrome d'Apert-Crouzon, acrocephalosyndactylie de type II, c\u00e9phalosinodiactylie de Vogt et trigorinophalangienne. dysplasie<\/span><\/span>.<\/p>\nIl a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois par Crouzon en 1912.<\/p>\n
<\/span>Qui contracte le syndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Crouzon est rare, bien qu'il soit toujours le syndrome de craniosynostose le plus courant (o\u00f9 les articulations fibreuses du cr\u00e2ne se ferment pr\u00e9matur\u00e9ment pendant l'enfance).<\/p>\n
\n- Elle affecte 1 naissance sur 60 000.<\/li>\n
- Il semble \u00eatre \u00e9galement diagnostiqu\u00e9 chez les personnes de toutes races et ethnies.<\/li>\n
- Il est souvent diagnostiqu\u00e9 \u00e0 la naissance ou dans l'enfance en raison de caract\u00e9ristiques faciales distinctives.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>Quelles sont les causes du syndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Crouzon est g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9 par mutations<\/span> dans le fibroblastes<\/span> facteur de croissance<\/span> destinataire<\/span> 2 (FGFR2<\/em>) g\u00e9n. Les FGFR3<\/em> le g\u00e8ne peut \u00e9galement \u00eatre impliqu\u00e9.<\/p>\n\n- Est mutation<\/span> il conduit \u00e0 des signaux aux cellules immatures pour devenir des cellules osseuses lors de l'embryogen\u00e8se.<\/li>\n
- Des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de syndrome de Crouzon sont pr\u00e9sents dans les cas 50%.<\/li>\n
- Dans les autres cas 50%, le syndrome est sporadique, du fait de nouvelles mutations g\u00e9n\u00e9tiques.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>G\u00e9n\u00e9tique du syndrome de Crouzon *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Syndrome de Crouzon2<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>Quelles sont les caract\u00e9ristiques cliniques du syndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nLes caract\u00e9ristiques cliniques du syndrome de Crouzon varient consid\u00e9rablement et varient de l\u00e9g\u00e8res \u00e0 graves. La caract\u00e9ristique cl\u00e9 est la fermeture pr\u00e9matur\u00e9e de la calotte cr\u00e2nienne et des sutures de la base cr\u00e2nienne, et la craniosynostose.<\/p>\n
<\/span>Caract\u00e9ristiques faciales<\/span><\/h3>\nLes caract\u00e9ristiques faciales distinctives associ\u00e9es incluent:<\/p>\n
\n- Exophtalmie (protrusion anormale du globe oculaire)<\/li>\n
- Hypert\u00e9lorisme (largeur excessive entre les yeux)<\/li>\n
- Maxillaire hypoplastique (une m\u00e2choire sous-d\u00e9velopp\u00e9e)<\/li>\n
- Prognathisme mandibulaire (protrusion de la m\u00e2choire inf\u00e9rieure)<\/li>\n
- Une l\u00e8vre sup\u00e9rieure courte<\/li>\n
- Un nez pointu.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>D\u00e9fauts visuels<\/span><\/h3>\nLes d\u00e9fauts visuels associ\u00e9s au syndrome de Crouzon comprennent:<\/p>\n
\n- Amblyopie (obscurit\u00e9 de la vue sans changement apparent dans les structures oculaires)<\/li>\n
- Am\u00e9tropie (erreur r\u00e9fractaire)<\/li>\n
- Strabisme (incapacit\u00e9 \u00e0 atteindre binoculaire<\/span> vision due \u00e0 des d\u00e9s\u00e9quilibres musculaires dans les globes oculaires). <\/li>\n<\/ul>\n
Ces d\u00e9fauts visuels sont dus \u00e0 des l\u00e9sions corn\u00e9ennes, cascades<\/span> (opacification du cristallin de l'\u0153il ou de la membrane transparente qui l'entoure), optique atrophie<\/span> (d\u00e9t\u00e9rioration du nerf optique) et colobome de l'iris (un trou dans l'iris).<\/p>\n<\/span>Autres caract\u00e9ristiques<\/span><\/h3>\nLes autres caract\u00e9ristiques associ\u00e9es au syndrome de Crouzon comprennent:<\/p>\n
\n- Fonction mentale diminu\u00e9e et risque accru intracr\u00e2nien<\/span> pression et crises<\/li>\n
- Sympt\u00f4mes respiratoires dus au r\u00e9tr\u00e9cissement de la nasopharyng\u00e9<\/span> \u00e9tape et d\u00e9vi\u00e9 pulpe<\/span> ou d'autres anomalies structurelles<\/li>\n
- Perte d'audition et \/ ou M\u00e9ni\u00e8re<\/span> maladie (trouble de l'oreille interne caract\u00e9ris\u00e9 par des \u00e9pisodes de vertige<\/span>, bourdonnements dans les oreilles, perte auditive et pression dans l'oreille) <\/li>\n
- Anomalies squelettiques, notamment fusion de la colonne vert\u00e9brale.<\/li>\n<\/ul>\n
Les principaux dermatologiques signer<\/span> du syndrome de Crouzon est acanthose<\/span> nigricans, dans lequel il y a \u00e9paissi, hyperpigment\u00e9<\/span> peau avec une sensation velout\u00e9e qui affecte le cou, le torse et le visage. Il appara\u00eet g\u00e9n\u00e9ralement au d\u00e9but de la pubert\u00e9.<\/p>\n\n<\/span>Acanthosis nigricans *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Acanthosis nigricans<\/p>\n
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Acanthosis nigricans<\/p>\n
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Acanthosis nigricans<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Ces patients ne souffraient pas du syndrome de Crouzon<\/address>\n<\/address>\n<\/span>Comment diagnostique-t-on le syndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nCrouzon est diagnostiqu\u00e9 en toute confiance chez un enfant atteint de craniosynostose lorsque des mutations FGFR2<\/em> Les g\u00e8nes sont d\u00e9tect\u00e9s. Les les g\u00e8nes<\/span> Les parents de l'individu affect\u00e9 peuvent \u00e9galement \u00eatre test\u00e9s pour le mosa\u00efcisme (qui a des cellules de deux types g\u00e9n\u00e9tiquement diff\u00e9rents ou plus). <\/p>\n\n
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<\/span>Comment traite-t-on le syndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nLe traitement standard du syndrome de Crouzon comprend une craniectomie pr\u00e9coce (ablation chirurgicale d'une partie du cr\u00e2ne) et une reconstruction esth\u00e9tique pour aider \u00e0 promouvoir une croissance faciale normale.<\/p>\n
Les soins multidisciplinaires peuvent inclure l'\u00e9valuation m\u00e9dicale et chirurgicale et la gestion des sympt\u00f4mes. Cela peut inclure:<\/p>\n
\n- \nOphtalmologique<\/span> traitement de l'amblyopie, de l'am\u00e9tropie et du strabisme<\/li>\n
- Traitement audiologique et myringotomie pour perte auditive.<\/li>\n
- Orientation pour traiter la pression intracr\u00e2nienne en raison de hydroc\u00e9phalie<\/span> (augmentation du liquide c\u00e9phalorachidien dans la cavit\u00e9 cr\u00e2nienne)<\/li>\n
- Trach\u00e9otomie (a incision<\/span> dans la trach\u00e9e) pour traiter l'obstruction des voies respiratoires<\/li>\n
- Chirurgie orthodontique pour traiter les irr\u00e9gularit\u00e9s des dents et des m\u00e2choires.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quel est le pronostic du syndrome de Crouzon?<\/span><\/h2>\nL'am\u00e9lioration des techniques chirurgicales, en particulier de la chirurgie craniofaciale, a consid\u00e9rablement augment\u00e9 la qualit\u00e9 de vie, les capacit\u00e9s intellectuelles et physiques et l'acceptation sociale des enfants atteints du syndrome de Crouzon.<\/p>\n
La dur\u00e9e de vie des personnes atteintes du syndrome de Crouzon est g\u00e9n\u00e9ralement normale, mais la mortalit\u00e9 peut survenir en raison d'une obstruction des voies respiratoires, aigu<\/span> d\u00e9tresse respiratoire ou augmentation de la pression intracr\u00e2nienne.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Crouzon? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Crouzon se caracteriza por una variedad de s\u00edntomas craneofaciales y de desarrollo. Es un hereditario condici\u00f3n heredada en un autos\u00f3mico patr\u00f3n dominante (un…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6604","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6604","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6604"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6604\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6604"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6604"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6604"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}