pr\u00e9dominant<\/span> chez les Caucasiens d'origine europ\u00e9enne et nord-am\u00e9ricaine.<\/p>\nLes hommes et les femmes de tout \u00e2ge sont \u00e9galement touch\u00e9s par la panniculite associ\u00e9e \u00e0 un d\u00e9ficit en alpha-1 antitrypsine, et elle peut rarement survenir chez les enfants. <\/p>\n
Comme le d\u00e9ficit en alpha-1-antitrypsine est sous-diagnostiqu\u00e9, le vrai pr\u00e9dominance<\/span> de panniculite par d\u00e9ficit en alpha-1-antitrypsine est difficile \u00e0 d\u00e9terminer. Une \u00e9tude a rapport\u00e9 que la panniculite affectait 0,9% des homozygotes ZZ pour un d\u00e9ficit en alpha-1-antitrypsine.<\/p>\nLa panniculite peut \u00eatre pr\u00e9c\u00e9d\u00e9e de traumatisme<\/span>. En effet, une blessure provoque une activation suppl\u00e9mentaire de la prot\u00e9ase et une cascade de inflammatoire<\/span> \u00e9v\u00e9nements destin\u00e9s \u00e0 gu\u00e9rir la blessure.<\/p>\n<\/span>Quelles sont les causes du d\u00e9ficit en alpha-1 antitrypsine\u00a0?<\/span><\/h2>\n<\/span>La g\u00e9n\u00e9tique<\/span><\/h3>\nLe d\u00e9ficit en alpha-1-antitrypsine est g\u00e9n\u00e9ralement d\u00fb \u00e0 une mutation<\/span> dans chromosome<\/span> 14)<\/p>\nLe d\u00e9ficit en alpha-1-antitrypsine est un autosomique<\/span> trouble co-dominant, ce qui signifie que deux versions diff\u00e9rentes (all\u00e8les<\/span>) d'un g\u00e8ne<\/span> s'expriment chez un individu. Chaque allele<\/span> fait une prot\u00e9ine l\u00e9g\u00e8rement diff\u00e9rente. Les deux all\u00e8les influencent les caract\u00e9ristiques et la gravit\u00e9 de la maladie de carence. <\/p>\nIl existe plus de 90 all\u00e8les mutants connus du g\u00e8ne de l'alpha-1-antitrypsine, et ils sont class\u00e9s en fonction de leur amidon acide. gel<\/span> mobilit\u00e9 (F = rapide, M = moyen, S = lent, Z = tr\u00e8s lent). Un niveau normal d'une variante enzyme<\/span> avec une activit\u00e9 alt\u00e9r\u00e9e peut \u00e9galement provoquer une maladie clinique.<\/p>\nLes g\u00e9notype<\/span> (d'une personne g\u00e9n\u00e9tique<\/span> maquillage) et leur combinaison de ceux-ci les g\u00e8nes<\/span> D\u00e9terminer le degr\u00e9 de d\u00e9ficience. Le g\u00e9notype normal est "MM" a un niveau normal d'alpha-1-antitrypsine. Les patients porteurs de deux g\u00e8nes \u00ab ZZ \u00bb (homozygotes) pr\u00e9sentent un d\u00e9ficit en alpha-1-antitrypsine 85%. Ce type est le plus souvent associ\u00e9 \u00e0 l'emphys\u00e8me. <\/p>\n<\/span>\nPathog\u00e9n\u00e8se<\/span> <\/span><\/h3>\nL'alpha-1-antitrypsine est produite principalement dans le foie et r\u00e9gule plusieurs prot\u00e9olytique<\/span> enzymes<\/span> y compris la trypsine, l'\u00e9lastase, la chymotrypsine, le facteur VIII, la collag\u00e9nase et la kallikr\u00e9ine. Le manque d'alpha-1 antitrypsine entra\u00eene une activit\u00e9 accrue de ces enzymes et situ\u00e9<\/span> Destruction des tissus.<\/p>\n<\/span>Quelles sont les caract\u00e9ristiques cliniques du d\u00e9ficit en alpha-1 antitrypsine\u00a0?<\/span><\/h2>\nLe d\u00e9ficit en alpha un antitrypsine entra\u00eene une inflammation et n\u00e9crose<\/span> dans divers organes<\/p>\n<\/span>Les maladies pulmonaires <\/span><\/h3>\n\n- L'alpha-1-antitrypsine prot\u00e8ge g\u00e9n\u00e9ralement les poumons des enzymes \u00e9lastase produites par neutrophiles<\/span><\/span>. <\/li>\n
- Lorsque l'alpha 1 antitrypsine est d\u00e9ficiente, les enzymes \u00e9lastases peuvent endommager et cicatrice<\/span> tissu pulmonaire provoquant l'emphys\u00e8me.<\/li>\n
- Asthme, bronchectasie et chronique<\/span> obstructif pulmonaire<\/span> Les maladies sont \u00e9galement plus fr\u00e9quentes.<\/li>\n
- La maladie pulmonaire est beaucoup plus grave chez les fumeurs que chez les non-fumeurs pr\u00e9sentant un d\u00e9ficit en alpha-1 antitrypsine.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Maladie du foie<\/span><\/h3>\n\n- La prot\u00e9ine alpha-1-antitrypsine anormale s'accumule \u00e0 l'int\u00e9rieur des cellules h\u00e9patiques (h\u00e9patocytes<\/span>) et peut causer h\u00e9patite<\/span>.<\/li>\n
- L'h\u00e9patite peut se manifester par un gonflement de l'abdomen, de la jambe \u0153d\u00e8me<\/span> ou jaunisse<\/span>.<\/li>\n
- La maladie du foie est acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e par la consommation d'alcool.<\/li>\n
- Plus tard, une cirrhose (cicatrisation du foie) survient.<\/li>\n
- Cela augmente le risque de maladie h\u00e9patocellulaire carcinome<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>maladie pancr\u00e9atique <\/span><\/h3>\n\n- L'\u00e9lastase est une enzyme pancr\u00e9atique.<\/li>\n
- L'augmentation de l'\u00e9lastase due \u00e0 un d\u00e9ficit en alpha-1-antitrypsine peut entra\u00eener une pancr\u00e9atite<\/span>.<\/li>\n
- La pancr\u00e9atite chronique entra\u00eene une st\u00e9atorrh\u00e9e, une malabsorption, une carence en vitamines (A, D, E, K, B12<\/sub>), le diab\u00e8te et la perte de poids.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>maladie du rein<\/span><\/h3>\n\n- Glom\u00e9rulon\u00e9phrite membranoprolif\u00e9rative<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Panniculite<\/span><\/h3>\nDans la maladie par d\u00e9ficit en alpha-1-antitrypsine\u00a0:<\/p>\n