\n| Kindler syndrome<\/span><\/td>\n | Patr\u00f3n mixto o niveles m\u00faltiples dentro y debajo de la zona de la membrana basal<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Dentro de cada uno de estos tipos de EB, hay varios subtipos. Se encuentran diversos grados de severidad que var\u00edan de leves a severos con cada tipo de EB. El consenso internacional sobre el diagn\u00f3stico y la clasificaci\u00f3n de la EB ha dado como resultado recomendaciones actualizadas (2014), basadas en nuevas pruebas cl\u00ednicas y mol\u00e9culaire<\/span> datos.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae epiderm\u00f3lisis ampollosa?<\/span><\/h2>\nEB es una enfermedad hereditaria, lo que significa que ha heredado uno o dos EB les g\u00e8nes<\/span>. Dans autosomique<\/span> EB dominante, solo uno anormal g\u00e8ne<\/span> Es necesario para expresar la enfermedad. Esto significa que solo uno de los padres necesita portar el gen EB. Por otra parte, autosomique r\u00e9cessif<\/span> EB heredado requiere que tenga dos genes EB (uno de cada padre) para tener la enfermedad. Si una persona tiene un gen EB recesivo emparejado con un gen normal, se les llama transporteur<\/span> y no tengo la enfermedad.<\/p>\nEB generalmente ocurre al nacer o poco despu\u00e9s. Los machos y las hembras se ven igualmente afectados. Ocasionalmente, la EB puede ser lo suficientemente leve al nacer para no ser aparente, y no es hasta que el ni\u00f1o sea mayor o llegue a la edad adulta antes de ser detectado.<\/p>\n \n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la epiderm\u00f3lisis ampollosa?<\/span><\/h2>\n<\/span>Epiderm\u00f3lisis ampollosa simple (EBS)<\/span><\/h3>\nPara m\u00e1s detalles, ver Epiderm\u00f3lisis ampollosa simple.<\/p>\n \n\n\n| Sous-types EBS<\/th>\n | Caract\u00e9ristiques<\/th>\n<\/tr>\n | \n\nSitu\u00e9<\/span> EBS
Anciennement connu sous le nom de Weber-Cockayne<\/td>\n | \n\n- La forme la plus courante et la plus localis\u00e9e d\u2019EBS<\/li>\n
- Des ampoules se d\u00e9veloppent sur les mains et les pieds en r\u00e9ponse au frottement.<\/li>\n
- Cela survient g\u00e9n\u00e9ralement pendant la petite enfance, lorsque l\u2019enfant commence \u00e0 ramper et \u00e0 marcher.<\/li>\n
- Les plaies gu\u00e9rissent sans laisser de cicatrices, mais il peut y avoir un \u00e9paississement de la peau sur la plante des pieds et des paumes.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n\nG\u00e9n\u00e9ralis\u00e9<\/span> EBS
Anciennement connu sous le nom de Koebner<\/td>\n | \n\n- EBS g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 o\u00f9 des ampoules se d\u00e9veloppent sur tout le corps, mais g\u00e9n\u00e9ralement sur les mains, les pieds et les extr\u00e9mit\u00e9s<\/li>\n
- Elle survient \u00e0 la naissance ou au d\u00e9but de l'enfance.<\/li>\n
- Puede haber una leve afectaci\u00f3n de muqueuses<\/span> et clou<\/span>\n<\/li>\n
- \u00c9paississement de la peau et assiettes<\/span> se d\u00e9velopper dans les paumes et les plantes<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\nEBS s\u00e9v\u00e8re g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9
Anciennement connu sous le nom de Dowling Meara<\/td>\n | \n\n- Una forma generalizada y severa de EBS<\/li>\n
- Pr\u00e9sent \u00e0 la naissance avec des cloques sur le visage, le tronc et les extr\u00e9mit\u00e9s<\/li>\n
- Une peau \u00e9paissie peut provoquer des callosit\u00e9s qui limitent ou interf\u00e8rent avec le mouvement des articulations.<\/li>\n
- Ongles souvent touch\u00e9s<\/li>\n
- Elle peut affecter d\u2019autres organes, notamment l\u2019int\u00e9rieur de la bouche, les voies gastro-intestinales et respiratoires.<\/li>\n
- \n\u00c9largi<\/span> la participaci\u00f3n puede causar la muerte en la infancia, pero generalmente, hay una mejor\u00eda significativa con la edad<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
<\/span>Epiderm\u00f3lisis ampollosa de uni\u00f3n (JEB)<\/span><\/h3>\nPara m\u00e1s detalles, ver Epiderm\u00f3lisis ampollosa de uni\u00f3n.<\/p>\n \n\n\n| Subtipos JEB<\/th>\n | Caract\u00e9ristiques<\/th>\n<\/tr>\n | \nJEB severa generalizada
Anteriormente conocido como Herlitz<\/td>\n | \n\n- Una forma generalizada y m\u00e1s severa de JEB donde aparecen ampollas en todo el cuerpo y a menudo involucran membranas mucosas y \u00f3rganos internos<\/li>\n
- Solo puede presentarse al nacer con una sola ampolla peque\u00f1a, pero se generaliza poco despu\u00e9s<\/li>\n
- El llanto ronco o la tos son indicativos de afectaci\u00f3n de los \u00f3rganos internos.<\/li>\n
- Complicaciones como infection<\/span>, la desnutrici\u00f3n y la deshidrataci\u00f3n generalmente conducen a la muerte prematura en la infancia<\/li>\n
- La mayor\u00eda de los casos son letales dentro de los primeros 12 a 24 meses de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\nJEB intermedio generalizado
Anteriormente conocido como Non-Herlitz<\/td>\n | \n\n- Ampollas generalizadas y membrane muqueuse<\/span> participaci\u00f3n presente al nacer o poco despu\u00e9s<\/li>\n
- Cuero cabelludo, u\u00f1as y dientes m\u00e1s involucrados<\/li>\n
- Las complicaciones como la infecci\u00f3n, la desnutrici\u00f3n y la deshidrataci\u00f3n pueden causar la muerte en la infancia, pero los que sobreviven mejoran cl\u00ednicamente con el aumento de la edad.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
<\/span>Epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica (DEB)<\/span><\/h3>\nPara m\u00e1s detalles, ver Epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica.<\/p>\n \n\n\n| Subtipos DEB<\/th>\n | Caract\u00e9ristiques<\/th>\n<\/tr>\n | \n| DEB generalizado dominante<\/td>\n | \n\n- Ampollas generalizadas presentes al nacer<\/li>\n
- Las ampollas se localizan en las manos, pies, codos o rodillas a medida que el ni\u00f1o crece y en respuesta a la fricci\u00f3n.<\/li>\n
- Peque\u00f1as manchas blancas llamadas milia<\/span> a menudo est\u00e1n presentes en sitios curados pero con cicatrices<\/li>\n
- \n
EB con cong\u00e9nital<\/span> ausencia de piel (<\/span>S\u00edndrome de Bart): aplasie<\/span> peau<\/span>, lesiones en la boca y u\u00f1as anormales debido al tipo 7 anormal collag\u00e8ne<\/span> en anclaje fibrilles<\/span>\n<\/li>\n- Tambi\u00e9n puede presentar ampollas en el es\u00f3fago.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\nDEB generalizada severa recesiva (R)
Anteriormente conocido como Hallopeau-Siemens; y;
RDEB intermedio generalizado (anteriormente no Hallopeau-Siemens)<\/td>\n | \n\n- Puede presentarse con ampollas graves (RDEB generalizada grave) o enfermedad leve (RDEB intermedia generalizada)\n<\/li>\n
- Las ampollas graves generalizadas son m\u00e1s comunes e involucran grandes \u00e1reas de piel y membranas mucosas.<\/li>\n
- Las ampollas sanan pero con cicatrices y deformidades que causan movimientos limitados, ya que los dedos de manos y pies pueden fusionarse (manos con guantes)<\/li>\n
- Las complicaciones como infecci\u00f3n, desnutrici\u00f3n y deshidrataci\u00f3n pueden causar la muerte en la infancia.<\/li>\n
- Los que sobreviven tienen un alto riesgo de desarrollar squameux<\/span> cellule carcinome<\/span> (SCC) dentro chronique<\/span> EB heridas. SCC se ve y se comporta de manera diferente en EB que en individuos no afectados. Por lo tanto, un umbral bajo para revisi\u00f3n por un especialista dermatologue<\/span> deber\u00eda ser considerado.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
<\/span>Syndrome de Kindler<\/span><\/h3>\n\n\n\n| Syndrome de Kindler<\/th>\n | Caract\u00e9ristiques<\/th>\n<\/tr>\n | \n| Syndrome de Kindler<\/td>\n | \n\n- Ampoules et photosensibilit\u00e9<\/span> comenzando en la infancia o la primera infancia<\/li>\n
- Gradual poikiloderma<\/span> (alterado pigmentation<\/span>) et cutan\u00e9<\/span> atrophie<\/span> (debilitante)<\/li>\n
- Ampollas relacionadas con el trauma en manos y pies<\/li>\n
- Tambi\u00e9n puede desarrollar afectaci\u00f3n de la mucosa, anormalidades oft\u00e1lmicas y dentales.<\/li>\n
- Desarrollo temprano de actinique k\u00e9ratose<\/span><\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
Hay muchos otros subtipos de EB. La presentaci\u00f3n y la gravedad de la EB se ven afectadas por los cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos y a veces puede ser dif\u00edcil de clasificar.<\/p>\n Asesoramiento gen\u00e9tico y pr\u00e9natal<\/span> las pruebas est\u00e1n disponibles para EB en algunos centros y deben considerarse.<\/p>\nRemisi\u00f3n para apoyo psicol\u00f3gico tambi\u00e9n debe ser considerado <\/span>para ni\u00f1os con EB y su familia, especialmente para los subtipos m\u00e1s severos.<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la epiderm\u00f3lisis ampollosa?<\/span><\/h2>\nEn los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un \u00e1rbol geneal\u00f3gico informativo, a menudo es aceptable que un dermat\u00f3logo especialista haga un diagn\u00f3stico cl\u00ednico (basado en los signos de presentaci\u00f3n).<\/p>\n Las pruebas de diagn\u00f3stico tambi\u00e9n est\u00e1n disponibles en algunos pa\u00edses e incluyen piel biopsie<\/span> de una ampolla reci\u00e9n inducida que sufre immunofluorescence<\/span> antig\u00e8ne<\/span> mapeo (IFM) y transmisi\u00f3n electr\u00f3nica microscopie<\/span> (EM) El an\u00e1lisis de mutaciones (an\u00e1lisis de sangre de genes), aunque actualmente no se considera la prueba de diagn\u00f3stico de primera l\u00ednea, tambi\u00e9n est\u00e1 disponible en algunos pa\u00edses.<\/p>\nSe requerir\u00e1 una derivaci\u00f3n a un dermat\u00f3logo.<\/p>\n <\/span>\u00bfC\u00f3mo se eval\u00faa la gravedad de la epiderm\u00f3lisis ampollosa?<\/span><\/h2>\nLa gravedad de la EB puede evaluarse utilizando los siguientes sistemas de puntuaci\u00f3n:<\/p>\n \n- El puntaje EB de Birmingham<\/li>\n
- El EBDASI: \u00edndice de actividad EB y cicatrizaci\u00f3n<\/li>\n
- El iSCOREB: un instrumento para calificar resultados cl\u00ednicos para la investigaci\u00f3n de EB<\/li>\n
- El QOLEB: evaluaci\u00f3n de la calidad de vida en EB<\/li>\n<\/ul>\n
\n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>Tratamiento de la epiderm\u00f3lisis ampollosa<\/span><\/h2>\n<\/span>\nG\u00e9n\u00e9ral<\/span><\/h3>\nNo hay cura para la EB. Sin embargo, una investigaci\u00f3n importante, que incluye la terapia g\u00e9nica y la terapia basada en c\u00e9lulas, contin\u00faa con el objetivo de mejorar la calidad de vida.<\/p>\n El tratamiento m\u00e1s actual es sintom\u00e1tico. los primaire<\/span> El objetivo es proteger la piel y detener la formaci\u00f3n de ampollas, promover la curaci\u00f3n y prevenir complicaciones.<\/p>\nDebido a que la EB puede afectar tantas partes diferentes del cuerpo, generalmente se requiere un equipo de especialistas m\u00e9dicos para la atenci\u00f3n general. Cuando sea necesario, tratamiento con oral y actuel<\/span> Su m\u00e9dico puede recetarle medicamentos para ayudar a la curaci\u00f3n o prevenir complicaciones.<\/p>\nLas siguientes son algunas medidas generales utilizadas en el cuidado de un paciente con EB.<\/p>\n \n- Evite actividades que induzcan fricci\u00f3n en la piel. Esto incluye el manejo de beb\u00e9s y ni\u00f1os: las t\u00e9cnicas alternativas de manejo se aprenden f\u00e1cilmente de un profesional de la salud capacitado.<\/li>\n
- Mantenga un ambiente fresco y evite el sobrecalentamiento.<\/li>\n
- Use almohadillas de espuma o pieles de oveja para ayudar a reducir la fricci\u00f3n en muebles como camas, sillas y asientos de seguridad para beb\u00e9s.<\/li>\n
- Elija ropa (incluyendo pa\u00f1ales) y calzado que sea liviano, que no tenga costuras o detalles irritantes (p. Ej., Cremalleras y el\u00e1stico apretado).<\/li>\n
- Perfore, drene y cubra las ampollas para promover la curaci\u00f3n (esto solo debe hacerlo una persona que haya recibido capacitaci\u00f3n sobre el cuidado de heridas)<\/li>\n
- Muchas cintas adhesivas y ap\u00f3sitos tradicionales pueden no ser adecuados para personas con EB, especialmente aquellas con las formas m\u00e1s severas (por ejemplo, RDEB), ya que su eliminaci\u00f3n puede causar un trauma adicional en la piel. Se recomienda el uso de productos avanzados para el cuidado de heridas, como cintas y ap\u00f3sitos de silicona de baja adherencia. Sin embargo, el ingenio mediante el uso de elementos f\u00e1cilmente disponibles, como la aplicaci\u00f3n de lubricaci\u00f3n adicional (p. Ej., Vaselina \/ aceite de parafina) a algunos ap\u00f3sitos para heridas tradicionales, es \u00fatil.<\/li>\n
- Cuando la EB afecta otras partes del cuerpo, se adoptan diversos cuidados y tratamientos. Por ejemplo, una dieta blanda cuando el es\u00f3fago est\u00e1 involucrado o usa ablandadores de heces para el estre\u00f1imiento, o si el paciente tiene ampollas anales.<\/li>\n
- Las pautas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica est\u00e1n disponibles en el sitio web internacional de DEBRA *, incluidos los de atenci\u00f3n de salud bucal, cuidado de heridas, manejo del dolor, Cancer<\/span> Administraci\u00f3n.<\/li>\n
- M\u00e1s apoyo e informaci\u00f3n tanto de profesionales de la salud como de aquellos afectados por EB:\n
\n- DEBRA (Asociaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n de Epidermolisis Bullosa Distr\u00f3fica) Internacional tiene m\u00e1s de 50 grupos miembros en todo el mundo.<\/li>\n
- Eb-Clinet es una red cl\u00ednica o centros de EB y expertos en todo el mundo.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 es la epiderm\u00f3lisis ampollosa? La epiderm\u00f3lisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por lesiones ampollas en la piel y mucoso membranas Estos pueden ocurrir…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6698","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6698","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6698"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6698\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6698"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6698"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6698"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | | | | | | | | |