\n| 1. pigmentation irr\u00e9guli\u00e8re de la peau<\/td>\n | \n\n- Vu chez environ 60% de patients,<\/li>\n
- Souvent le premier signer<\/span> de ce trouble pr\u00e9sent \u00e0 la naissance ou observ\u00e9 au cours des premiers mois de la vie.<\/li>\n
- Forme diff\u00e9rente et Distribution<\/span>: souvent grand (segmentaire<\/span>) et aux bords irr\u00e9guliers (contrairement au plus petit caf\u00e9 au lait macules<\/span> (CALM) avec des bords lisses visibles sur neurofibromatose<\/span>), s'\u00e9tendent rarement sur ligne m\u00e9diane<\/span> et la plupart sont du c\u00f4t\u00e9 qui recouvre les d\u00e9fauts osseux.<\/li>\n
- Vous pouvez suivre les lignes Blaschko.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| 2. anomalies osseuses<\/td>\n | \n\n- Fibreux dysplasie<\/span><\/span> os (dysplasie fibreuse polyostotique); L'os normal est remplac\u00e9 par du tissu fibreux et un os affaibli.<\/li>\n
- Ils se d\u00e9veloppent g\u00e9n\u00e9ralement au cours des dix premi\u00e8res ann\u00e9es de vie et progressent jusqu'\u00e0 l'\u00e2ge adulte, puis deviennent relativement stables.<\/li>\n
- Le f\u00e9mur (os de la jambe longue) et le bassin (os de la hanche) sont les os les plus souvent impliqu\u00e9s, et les radiographies montrent des l\u00e9sions lytiques avec des bords festonn\u00e9s et un motif de "verre d\u00e9poli".<\/li>\n
- Peut causer r\u00e9current<\/span> fractures, douleurs osseuses, asym\u00e9trie faciale, scoliose<\/span> (courbure anormale de la colonne vert\u00e9brale), longueur in\u00e9gale des jambes, inclinaison des membres ou boiterie.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| 3. Anomalies endocriniennes.<\/td>\n | \n\n- Ceux-ci sont caract\u00e9ris\u00e9s par des hormones hyperactives.<\/li>\n
- L'anomalie endocrinienne la plus courante dans le MAS est la pubert\u00e9 pr\u00e9coce; L'\u00e2ge moyen d'apparition est d'environ 5 ans. Les filles sont plus souvent touch\u00e9es que les gar\u00e7ons.<\/li>\n
- La pubert\u00e9 pr\u00e9coce chez les filles est due aux niveaux \u00e9lev\u00e9s d'estradiol produits par le tissu ovarien.<\/li>\n
- MAS est \u00e9galement associ\u00e9 \u00e0 hyperthyro\u00efdie<\/span>, hormone de croissance excessive (acrom\u00e9galie), syndrome de Cushing, sein T\u00e9l\u00e9charger<\/span> en raison d'un exc\u00e8s d'hormone prolactine, et r\u00e9nal<\/span> Appauvrissement en phosphate (exc\u00e8s d'excr\u00e9tion urinaire de phosphate, qui peut entra\u00eener une faible circulation de phosphate dans le sang).<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| 4. Autres probl\u00e8mes associ\u00e9s<\/td>\n | MAS a \u00e9t\u00e9 associ\u00e9 \u00e0 une vari\u00e9t\u00e9 d'autres probl\u00e8mes cliniques, notamment:<\/p>\n\n- Retard de d\u00e9veloppement<\/li>\n
- Maladie du foie et jaunisse<\/span>\n<\/li>\n
- Hypertension art\u00e9rielle et rythmes cardiaques anormaux.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n\n
<\/span>G\u00e9n\u00e9tique du syndrome de McCune-Albright *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n \n  \n<\/div>\n Syndrome de McCune Albright<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n <\/div>\n * Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n \n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>Comment le diagnostic du syndrome de McCune-Albright est-il pos\u00e9?<\/span><\/h2>\n\n- Les radiographies des os atteints montrent des traits caract\u00e9ristiques tels qu'un motif central en "verre d\u00e9poli", des l\u00e9sions lytiques (disparition locale de l'os normal), kyste<\/span>-apparence semblable et preuve de fractures actuelles ou pass\u00e9es.<\/li>\n
- \nConnecticut<\/span>, R\u00e9sonance magn\u00e9tique<\/span>et nucl\u00e9aire<\/span> La scintigraphie osseuse de m\u00e9dicaments peut \u00e9galement \u00eatre utile.<\/li>\n
- Une fois la maladie diagnostiqu\u00e9e, des investigations suppl\u00e9mentaires sont n\u00e9cessaires pour d\u00e9tecter les anomalies endocriniennes cach\u00e9es (occultes).<\/li>\n
- \nG\u00e9n\u00e9tique<\/span> les tests sont possibles, mais pas syst\u00e9matiquement disponibles.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quel est le traitement du syndrome de McCune-Albright?<\/span><\/h2>\n\n- Le traitement m\u00e9dical du MAS a connu un succ\u00e8s mitig\u00e9.<\/li>\n
- La pubert\u00e9 pr\u00e9coce peut \u00eatre trait\u00e9e avec divers agents hormonaux, mais les r\u00e9sultats sont incoh\u00e9rents.<\/li>\n
- Les bisphosphonates ont r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s pour r\u00e9duire les taux de fractures et les douleurs osseuses chez les patients atteints de MAS. Cependant, les r\u00e9sultats ont de nouveau \u00e9t\u00e9 incoh\u00e9rents.<\/li>\n
- D'autres probl\u00e8mes endocriniens n\u00e9cessitent une m\u00e9dication ou une intervention chirurgicale sp\u00e9cifique.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Complications de Syndrome de McCune-Albright<\/span>
\n<\/span><\/h2>\n\n- Les changements osseux dans le cr\u00e2ne peuvent endommager nerfs<\/span> causant une perte de vision et \/ ou d'audition.<\/li>\n
- Les changements osseux dans la paroi thoracique peuvent entra\u00eener des difficult\u00e9s respiratoires.<\/li>\n
- Un type d'os Cancer<\/span> appel\u00e9 ost\u00e9osarcome se d\u00e9veloppe dans jusqu'\u00e0 2% des patients atteints de MAS. Est tumeur<\/span> On le trouve plus fr\u00e9quemment chez les patients qui ont re\u00e7u une radioth\u00e9rapie pour des l\u00e9sions osseuses affect\u00e9es.<\/li>\n
- Bien que 2 \u00e9tudes \u00e0 long terme n'aient pas montr\u00e9 de risque accru de d\u00e9c\u00e8s pr\u00e9matur\u00e9, plusieurs auteurs ont observ\u00e9 une mort subite inexpliqu\u00e9e chez des patients pr\u00e9sentant des caract\u00e9ristiques de maladie s\u00e9v\u00e8res.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Que es McCune \u2013 Albright s\u00edndrome? El s\u00edndrome de McCune-Albright (MAS) es una condici\u00f3n rara que se describi\u00f3 por primera vez en 1937. A veces se le llama s\u00edndrome de…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6839","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6839","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6839"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6839\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6839"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6839"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6839"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | | | |