<\/span><\/h2>\nLa alcaptonuria es un raro g\u00e9n\u00e9tique<\/span> enfermedad que se caracteriza por el paso de orina que se vuelve negra cuando se deja en pie. Lo m\u00e1s temprano signer<\/span> La afecci\u00f3n suele ser una tinci\u00f3n oscura que se encuentra en los pa\u00f1ales o pa\u00f1ales de los beb\u00e9s.<\/p>\nEl signo m\u00e1s obvio en adultos es un engrosamiento y una decoloraci\u00f3n azul-negra del cart\u00edlago de la oreja. Esta decoloraci\u00f3n azul-negra de tissu conjonctif<\/span> (incluyendo huesos, cart\u00edlagos y piel) causados \u200b\u200bpor dep\u00f3sitos de color amarillo u ocre pigment<\/span> se llama ocronosis.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la alcaptonuria y la ocronosis?<\/span><\/h2>\nLa alcaptonuria es un autosomique<\/span> trastorno hereditario recesivo, lo que significa que dos anormales les g\u00e8nes<\/span> (uno de cada padre) son necesarios para tener la enfermedad. El defecto hace que el cuerpo produzca cantidades insuficientes de un enzyme<\/span> llamado \u00e1cido homogentisico oxidasa. Esta enzima normalmente descompone un toxique<\/span> subproducto de la tirosina m\u00e9tabolisme<\/span> llamado \u00e1cido homogentisico. Aunque algo de esto se excreta en la orina, peque\u00f1as cantidades permanecen en el cuerpo y se depositan lenta y progresivamente en los huesos y el cart\u00edlago, donde se convierte en un pigment\u00e9<\/span> material polim\u00e9rico<\/p>\nLa ocronosis tambi\u00e9n puede ser causada por agentes externos. Estos pueden incluir:<\/p>\n
\n- Medicamentos como la quinacrina y la quinina.<\/li>\n
- Dep\u00f3sitos de fenol (\u00e1cido carbox\u00edlico), utilizados en el pasado para tratar piernas ulc\u00e8res<\/span>\n<\/li>\n
- En raras ocasiones, el uso excesivo de hidroquinona (en este caso, el cart\u00edlago no se ve afectado).<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Gen\u00e9tica de la alcaptonuria *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la alcaptonuria y la ocronosis?<\/span><\/h2>\nLa mayor\u00eda de los pacientes no tienen ning\u00fan s\u00edntoma durante la infancia o la vida adulta temprana y no es hasta que alcanzan los 40 a\u00f1os que comienzan a aparecer otros signos de la enfermedad. Uno de los primeros signos es el engrosamiento del cart\u00edlago de la oreja (el pinna se siente notablemente engrosado y flexible). Adem\u00e1s, la piel adquiere un color negro azulado. El cerumen suele ser de color marr\u00f3n rojizo o negro azabache. Poco a poco los pacientes sufrir\u00e1n dolor en las articulaciones, lo que lleva a arthropathie<\/span> (enfermedad articular caracterizada por hinchaz\u00f3n y agrandamiento de los huesos). Muchas partes del cuerpo se ven afectadas debido a la acumulaci\u00f3n de dep\u00f3sitos de pigmento en los huesos y el cart\u00edlago.<\/p>\n\n- Los huesos y cart\u00edlagos de la zona lumbar, las rodillas, los hombros y las caderas son los m\u00e1s afectados. En primer lugar, los pacientes sufren dolor de espalda baja con rigidez, seguido de dolor de rodilla, hombro y cadera en los pr\u00f3ximos 10 a\u00f1os. El cart\u00edlago se vuelve quebradizo y puede romperse f\u00e1cilmente. En algunos casos, esto conduce a lesiones de la columna vertebral, como los discos intervertebrales prolapsados.<\/li>\n
- Dep\u00f3sitos alrededor de la tr\u00e1quea (tr\u00e1quea), larynx<\/span> (caja de voz) y bronquios (conductos de aire a los pulmones) pueden causar dificultad para respirar y dificultad para respirar.<\/li>\n
- Dep\u00f3sitos alrededor del coraz\u00f3n y vaisseaux sanguins<\/span> puede calcificarse (endurecerse) y conducir a ath\u00e9roscl\u00e9rotique<\/span> assiettes<\/span> (puntos duros en las arterias).<\/li>\n
- \nPigmentation<\/span> du scl\u00e9rotique<\/span> del ojo generalmente ocurre temprano. Esto no afecta la visi\u00f3n, pero aparece como dep\u00f3sitos marrones o grises en la superficie del ojo.<\/li>\n
- Los cambios en el color de la piel son m\u00e1s evidentes en las \u00e1reas expuestas al sol y donde se encuentran las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas. Las \u00e1reas m\u00e1s afectadas incluyen las mejillas, la frente, las axilas y las regiones genitales. La piel adquiere una decoloraci\u00f3n moteada azul-negra. Se ha descubierto que el sudor producido mancha la ropa. Algunas veces clou<\/span> puede verse afectado y cambiar su color marr\u00f3n distintivo.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Ocronosis despu\u00e9s del uso a largo plazo de hidroquinona<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Ocronosis despu\u00e9s del uso a largo plazo de hidroquinona<\/p>\n
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Ocronosis despu\u00e9s del uso a largo plazo de hidroquinona<\/p>\n
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Dermatoscopia de ocronosis<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la alcaptonuria?<\/span><\/h2>\nLa alcaptonuria es una enfermedad de por vida. No hay cura para la afecci\u00f3n. Si la alcaptonuria se diagnostica temprano en la vida, es razonable que los pacientes tengan una dieta baja en prote\u00ednas. Esto reduce la ingesta de acides amin\u00e9s<\/span> fenilalanina y tirosina, que a su vez reduce la cantidad de \u00e1cido homogentisico producido. Aunque no est\u00e1 probado, esto podr\u00eda evitar o minimizar las complicaciones m\u00e1s adelante en la vida.<\/p>\nSe ha encontrado que la vitamina C ralentiza la conversi\u00f3n del \u00e1cido homogentisico a los dep\u00f3sitos polim\u00e9ricos en el cart\u00edlago y el hueso. Se recomienda una dosis de hasta 1 g \/ d\u00eda para ni\u00f1os mayores y adultos. La nitisinona, un inhibidor enzim\u00e1tico que media la formaci\u00f3n de \u00e1cido homogentisico se est\u00e1 utilizando en tratamientos experimentales restringidos.<\/p>\n
La esperanza de vida es normal, aunque los pacientes pueden tener un mayor riesgo de afecciones card\u00edacas y pueden requerir tratamientos quir\u00fargicos para problemas en las articulaciones de la columna vertebral, la cadera, la rodilla y el hombro.<\/p>\n
Exog\u00e8ne<\/span> cutan\u00e9<\/span> La ocronosis ha sido tratada con \u00e9xito por \u00catre<\/span>.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la alcaptonuria y la ocronosis? La alcaptonuria es un raro gen\u00e9tico enfermedad que se caracteriza por el paso de orina que se vuelve negra cuando se deja en…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6851","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6851","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6851"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6851\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6851"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6851"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6851"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}