<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Cornelia de Lange est rare, g\u00e9n\u00e9tique<\/span> maladie qui affecte pratiquement tous les syst\u00e8mes du corps et conduit \u00e0 formation<\/span> des d\u00e9ficits physiques et cognitifs. La plupart des enfants atteints de ce syndrome sont diagnostiqu\u00e9s \u00e0 la naissance.<\/p>\nIl a d'autres noms, comme le syndrome de Lange, le syndrome d'Amsterdam, le syndrome de Brauchman-de Lange, le nain d'Amsterdam, d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative<\/span> amstelodamensis typus et syndrome de Bruck-de Lange. Il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois par Cornelia de Lange en 1933, bien que Brauchman ait \u00e9crit un cas similaire en 1915.<\/p>\n<\/span>Qui contracte le syndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Cornelia de Lange est rare.<\/p>\n
\n- Les incidence<\/span> estim\u00e9 \u00e0 environ 1 sur 10 000 \u00e0 30 000 naissances vivantes. Cela peut ne pas \u00eatre tout \u00e0 fait exact, car le syndrome peut ne pas \u00eatre diagnostiqu\u00e9 lorsque ses sympt\u00f4mes sont l\u00e9gers ou inhabituels.<\/li>\n
- Elle affecte les deux sexes.<\/li>\n
- Il est diagnostiqu\u00e9 chez des personnes de toutes races et ethnies. <\/li>\n
- La plupart des patients n'ont pas d'ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de syndrome.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>Quelles sont les causes du syndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Cornelia de Lange est une maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n
\n- La plupart des cas sont dus \u00e0 mutation<\/span> de l'un des cinq les g\u00e8nes<\/span>: NIPBL<\/em>, SMC1A<\/em>, HDAC8<\/em>, RAD21<\/em> et SMC3<\/em>. Ces g\u00e8nes codent pour les prot\u00e9ines n\u00e9cessaires au d\u00e9veloppement du visage et des extr\u00e9mit\u00e9s avant la naissance.<\/li>\n
- \nMutations<\/span> dans ces cinq g\u00e8nes, ils sont absents dans le 30% des cas \u00e9tudi\u00e9s de syndrome de Cornelia de Lange. \u00c0 ce titre, les scientifiques soup\u00e7onnent que des g\u00e8nes pourraient \u00eatre impliqu\u00e9s en plus de ceux d\u00e9j\u00e0 identifi\u00e9s.<\/li>\n
- Le mod\u00e8le d'h\u00e9ritage est autosomique<\/span> motif dominant; c'est-\u00e0-dire une anomalie g\u00e8ne<\/span> d'un parent peut provoquer la maladie.<\/li>\n
- Les mutations sont souvent sporadiques, ce qui explique pourquoi il peut ne pas y avoir d'ant\u00e9c\u00e9dents familiaux enregistr\u00e9s du syndrome.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quelles sont les caract\u00e9ristiques cliniques du syndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Cornelia de Lange a des manifestations complexes, qui peuvent aller de l\u00e9g\u00e8res \u00e0 s\u00e9v\u00e8res. Ces manifestations comprennent:<\/p>\n
\n- Anomalies de croissance et de d\u00e9veloppement, y compris un faible taux de natalit\u00e9, un retard de croissance, une d\u00e9ficience intellectuelle (y compris des troubles d'apprentissage et des retards linguistiques) et des syndromes de type autisme qui affectent la socialisation et la communication.<\/li>\n
- Caract\u00e9ristiques faciales distinctives telles que synophis (sourcils \u00e9troits au centre), nez en place, dents in\u00e9gales, oreilles basses et l\u00e8vres minces; ongle fendu<\/span> palais est \u00e9galement possible<\/li>\n
- Anomalies des membres, telles que bras ou avant-bras manquants, petites mains et pieds et clinodactylie (incision au cinqui\u00e8me doigt)<\/li>\n
- Probl\u00e8mes digestifs, tels que gastro-oesophagien<\/span> Reflux<\/li>\n
- Malformations cardiaques, telles que les anomalies septales auriculaires ou la t\u00e9tralogie de Fallot<\/li>\n
- Probl\u00e8mes oculaires, y compris bl\u00e9pharite (inflammation<\/span> paupi\u00e8re), ptosis (paupi\u00e8res tombantes) ou myopie (myopie).<\/li>\n<\/ul>\n
Les troubles cutan\u00e9s trouv\u00e9s dans le syndrome de Cornelia de Lange comprennent:<\/p>\n
\n\n- \nPeau<\/span> telangiectatica marmorata cong\u00e9nitale (une d\u00e9coloration du motif de marbre violet)<\/li>\n
- Dermatoglyphes pro\u00e9minents (empreintes digitales et cr\u00eates sur les paumes).<\/li>\n<\/ul>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Teint marmorata<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Teint marmorata<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Comment diagnostique-t-on le syndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nLe diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange est bas\u00e9 sur les r\u00e9sultats cliniques de ses signes et sympt\u00f4mes caract\u00e9ristiques \u00e9valu\u00e9s par un m\u00e9decin. Les \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre r\u00e9alis\u00e9es par des laboratoires sp\u00e9cialis\u00e9s.<\/p>\n
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<\/span>Comment traite-t-on le syndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nLe traitement du syndrome de Cornelia de Lange dure toute la vie et peut \u00eatre complexe, avec des diff\u00e9rences selon chaque cas sp\u00e9cifique. Le traitement peut comprendre:<\/p>\n
\n- \nPsychiatrique<\/span> traitement des probl\u00e8mes comportementaux ou cognitifs<\/li>\n
- Un plan \u00e9ducatif personnalis\u00e9 avec les parents de l'enfant et l'\u00e9cole pour aider \u00e0 faire face aux retards cognitifs et intellectuels.<\/li>\n
- Soins sp\u00e9cialis\u00e9s multidisciplinaires, qui comprennent une \u00e9quipe de cardiologues, dentistes, ophtalmologiste<\/span>, audiologiste, gastro-ent\u00e9rologue et orthop\u00e9dique<\/span> chirurgien, selon les besoins particuliers de l'enfant.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quel est le pronostic du syndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nLes patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent survivre jusqu'\u00e0 l'\u00e2ge adulte avec des soins et un traitement appropri\u00e9s. Cependant, ils sont vuln\u00e9rables \u00e0 un certain nombre de conditions graves.<\/p>\n
Dans un examen de 295 cas de ce syndrome, les causes de d\u00e9c\u00e8s, par ordre de fr\u00e9quence, comprenaient:<\/p>\n
\n- Maladie respiratoire<\/li>\n
- Maladie gastro-intestinale<\/li>\n
- \nCong\u00e9nital<\/span> anomalies<\/li>\n
- Maladies du syst\u00e8me nerveux<\/li>\n
- Les accidents<\/li>\n
- Septic\u00e9mie<\/span><\/span><\/li>\n
- Cardiopathie<\/li>\n
- Cancer<\/span><\/li>\n
- \nR\u00e9nal<\/span> maladie.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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