<\/span><\/h1>\nEl s\u00edndrome de Angelman es raro neurologique <\/span>trastorno que ocurre en 1 de cada 15,000 nacimientos y en el pasado, fue confundido con otros trastornos como c\u00e9r\u00e9bral<\/span> par\u00e1lisis o autismo. Est\u00e1 marcado por un complejo formation<\/span> de los s\u00edntomas<\/p>\n Fue nombrado por el Dr. Harry Angelman, quien describi\u00f3 el trastorno por primera vez en 1965.<\/p>\n
<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Angelman?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Angelman es raro:<\/p>\n
\n- La mayor\u00eda de las personas con s\u00edndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares.<\/li>\n
- En un peque\u00f1o porcentaje de casos, el s\u00edndrome puede ser heredado de un padre<\/li>\n
- No hay preferencias raciales o sexuales observadas en la literatura m\u00e9dica.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Angelman?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Angelman es g\u00e9n\u00e9tique<\/span> en origen. Los cambios gen\u00e9ticos pueden ser aleatorios, es decir, sin antecedentes familiares del trastorno.<\/p>\n\n- Se debe a la p\u00e9rdida de expresi\u00f3n de la copia materna de UBE3A<\/em> g\u00e8ne<\/span> Situ\u00e9 dans chromosome<\/span> 15q11.2-q13OCA2. <\/li>\n
- La deleci\u00f3n ocurre en 65-75%<\/li>\n
- Gen materno mutations<\/span> afectar 5\u201311%<\/li>\n
- La disom\u00eda uniparental paterna (pUPD, que significa que ambas copias son del padre) afecta al 3\u20137% <\/li>\n
- El defecto de impresi\u00f3n materna ocurre en 3%<\/li>\n<\/ul>\n
Prader-Willi syndrome <\/span>es un trastorno cl\u00ednicamente distinto debido a un defecto derivado paternalmente mapeado en el mismo cromosoma que Angelman syndrome<\/span>. <\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Angelman *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Angelman<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Angelman?<\/span><\/h2>\nCutan\u00e9<\/span> Las caracter\u00edsticas del s\u00edndrome de Angelman incluyen:<\/p>\n\n- \nHypopigment\u00e9<\/span> peau<\/li>\n
- \nOculaire<\/span> albinismo cut\u00e1neo\n<\/li>\n
- Deficiencia de coroides pigment<\/span>\n<\/li>\n
- Melanizaci\u00f3n incompleta de m\u00e9lanosomes<\/span>\n<\/li>\n
- Iris azul claro<\/li>\n
- Disminuci\u00f3n del pigmento retiniano.<\/li>\n
- bas les cheveux<\/span> bulbo tyrosinase<\/span> exercice<\/li>\n<\/ul>\n
Las caracter\u00edsticas no cut\u00e1neas del s\u00edndrome de Angelman incluyen convulsiones, retrasos en el desarrollo, habla limitada o falta de habla, trastornos de movilidad, aumento de la sonrisa, una personalidad feliz y excitable, aleteo de manos, ciclos de sue\u00f1o anormales y microc\u00e9phalie<\/span>.<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo se trata el s\u00edndrome de Angelman?<\/span><\/h2>\nNo hay cura para el s\u00edndrome de Angelman. Se necesita atenci\u00f3n de por vida y el tratamiento se enfoca en controlar los s\u00edntomas. Puede incluir:<\/p>\n
\n- Medicamentos anticonvulsivos (incluido el valproato de sodio solo o con clonazepam u otra benzodiacepina)<\/li>\n
- Terapia de comunicaci\u00f3n para instruir a los ni\u00f1os a usar signer<\/span> idioma o im\u00e1genes<\/li>\n
- Terapia conductual para ayudar a tratar per\u00edodos de atenci\u00f3n cortos e hiperactividad<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado del s\u00edndrome de Angelman?<\/span><\/h2>\nA pesar de las muchas limitaciones, la esperanza de vida de los pacientes con s\u00edndrome de Angelman es normal. A menudo, los pacientes se volver\u00e1n menos excitables a medida que envejecen y superan las anormalidades del ciclo del sue\u00f1o. <\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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