<\/span><\/h2>\nLa esclerosis tuberosa o complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un gen\u00e9tico<\/span> trastorno que se caracteriza por hamartomas<\/span> en muchos \u00f3rganos, pero particularmente en la piel, el cerebro, los ojos, los ri\u00f1ones y el coraz\u00f3n. Los hamartomas son malformaciones no cancerosas compuestas por un crecimiento excesivo de las c\u00e9lulas y tejidos que normalmente ocurren en el \u00e1rea afectada e incluyen naevi<\/span> (marcas de nacimiento). La esclerosis tuberosa tambi\u00e9n se conoce como epiloia.<\/p>\nLas principales caracter\u00edsticas del complejo de esclerosis tuberosa son las lesiones cut\u00e1neas, las crisis epil\u00e9pticas y el retraso del desarrollo \/ problemas de conducta. Sin embargo, las personas con la afecci\u00f3n pueden verse afectadas de muchas maneras diferentes y con diferentes grados de gravedad. Algunos pacientes pueden tener muy pocos o ning\u00fan s\u00edntoma, mientras que otros pueden verse gravemente afectados con una multitud de s\u00edntomas.<\/p>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la esclerosis tuberosa y qui\u00e9n la contrae?<\/span><\/h2>\nLa esclerosis tuberosa es un trastorno gen\u00e9tico debido a un mutaci\u00f3n<\/span> en uno de dos genes<\/span>:<\/p>\n\n- TSC1, que produce una prote\u00edna llamada hamartina (10-30% de los casos)<\/li>\n
- TSC2, que produce una prote\u00edna llamada tuberina<\/li>\n<\/ul>\n
Alrededor de un tercio de todos los casos de esclerosis tuberosa se heredan de un padre afectado. Todos los dem\u00e1s casos se deben a nuevos espor\u00e1dicos. mutaciones<\/span> que ocurre en las primeras etapas de la vida, con mayor frecuencia mutaciones de TSC2.<\/p>\nGente de todas las razas y sexo<\/span> pueden ser afectados. La afecci\u00f3n puede manifestarse en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta, pero generalmente ocurre entre los 2 y los 6 a\u00f1os de edad.<\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica de la esclerosis tuberosa *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Esclerosis tuberosa<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Imagen cortes\u00eda de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los signos cut\u00e1neos del complejo de esclerosis tuberosa?<\/span><\/h2>\nLas lesiones cut\u00e1neas se encuentran en el 60-70% de los casos de esclerosis tuberosa.<\/p>\n
\n\n\n| Lesi\u00f3n<\/span><\/th>\n | Caracteristicas<\/th>\n<\/tr>\n |
\n| Angiofibromas<\/span><\/td>\n | \n\n- Facial erupci\u00f3n<\/span> que aparece como una extensi\u00f3n de peque\u00f1as manchas rosadas o rojas en las mejillas y la nariz en una mariposa distribuci\u00f3n<\/span>\n<\/li>\n
- Suelen aparecer entre los 3-10 a\u00f1os de edad y aumentan de tama\u00f1o y n\u00famero hasta la adolescencia.<\/li>\n
- Tambi\u00e9n encontrado alrededor del u\u00f1as<\/span>, cuero cabelludo y frente<\/li>\n
- Anteriormente llamado incorrectamente adenoma<\/span> sebaceo<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n\n\n<\/span>Angiofibromas<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n \n  \n<\/div>\n Angiofibromas en la esclerosis tuberosa<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Angiofibromas en la esclerosis tuberosa<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Angiofibromas en la esclerosis tuberosa<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n <\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n \n| \nUngual<\/span> fibromas<\/span>\n<\/td>\n | \n\n- Bultos lisos, firmes y de color carne que emergen de los pliegues de las u\u00f1as.<\/li>\n
- \nPeriungueal<\/span> los sitios (alrededor de la u\u00f1a) son m\u00e1s comunes que subungueal<\/span> sitios (debajo de la u\u00f1a)<\/li>\n
- M\u00e1s com\u00fan en los pies que en las manos.<\/li>\n
- Surco longitudinal en la u\u00f1a puede ocurrir sin visible fibroma<\/span>\n<\/li>\n
- Rayas rojas cortas (astilla hemorragia<\/span>) o rayas blancas (leukonychia<\/span>) en las u\u00f1as afectadas<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n\n\n<\/span>Fibromas periungueales<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n \n  \n<\/div>\n Fibroma periungueal en la esclerosis tuberosa<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Fibroma periungueal en la esclerosis tuberosa<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Fibroma periungueal en la esclerosis tuberosa<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n <\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n \n| Zapa parche<\/span>\n<\/td>\n | \n\n- Piel de color naranja-piel tejido conectivo<\/span> nevos de diferentes tama\u00f1os, generalmente en la parte baja de la espalda<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n\n\n<\/span>Parches Shagreen<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n \n  \n<\/div>\n Parche Shagreen en la esclerosis tuberosa<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Parche Shagreen en la esclerosis tuberosa<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Parche Shagreen en la esclerosis tuberosa<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n <\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n \n| Ovoide o blanco ceniza en forma de hoja m\u00e1culas<\/span>\n<\/td>\n | \n\n- Puede estar presente al nacer o en la primera infancia.<\/li>\n
- 3 o m\u00e1s manchas blancas al nacer sugieren el diagn\u00f3stico de esclerosis tuberosa<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n\n\n<\/span>Marcas de hojas de ceniza<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n \n  \n<\/div>\n Marcas de hojas de ceniza en la esclerosis tuberosa<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Marcas de hojas de ceniza en la esclerosis tuberosa<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Marcas de hojas de ceniza en la esclerosis tuberosa<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n <\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Ver m\u00e1s im\u00e1genes de esclerosis tuberosa.<\/p>\n <\/span>Otro compromiso de \u00f3rganos<\/span><\/h2>\nLa epilepsia est\u00e1 presente en aproximadamente el 70% de los pacientes con esclerosis tuberosa.<\/p>\n \n- Por lo general, comienza en la infancia o la primera infancia y puede preceder a la aparici\u00f3n de lesiones cut\u00e1neas por a\u00f1os.<\/li>\n
- Cuanto mayor sea el n\u00famero de tumores (tub\u00e9rculos corticales) en el cerebro, mayor ser\u00e1 la gravedad de las convulsiones.<\/li>\n<\/ul>\n
El retraso del desarrollo y los problemas de comportamiento tambi\u00e9n pueden ocurrir. Los s\u00edntomas incluyen retraso mental leve a severo, autismo, trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n (TDA), ansiedad, depresi\u00f3n, paranoia y esquizofrenia.<\/p>\n Otros signos y s\u00edntomas de la esclerosis tuberosa incluyen:<\/p>\n \n- Afectaci\u00f3n ocular: manchas blancas en el iris y bultos blancos en la retina.<\/li>\n
- Tumores card\u00edacos, gastrointestinales y renales<\/li>\n
- Cambios pulmonares<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 tratamiento hay disponible?<\/span><\/h2>\nLa esclerosis tuberosa es un trastorno multisist\u00e9mico, por lo que generalmente es necesario el tratamiento de un equipo de m\u00e9dicos especialistas.<\/p>\n Las lesiones cut\u00e1neas, particularmente los angiofibromas faciales, pueden ser psicol\u00f3gicamente angustiantes para algunos pacientes. L\u00e1ser<\/span> Se puede usar tratamiento o electrocirug\u00eda para eliminar los angiofibromas.<\/p>\nlos actual<\/span> inhibidor de mTOR sirolimus 0.2% gel<\/span> (tambi\u00e9n llamado rapamicina) ha demostrado ser \u00fatil para reducir los angiofibromas en un ensayo cl\u00ednico con 36 adultos y ni\u00f1os. Un estudio tambi\u00e9n inform\u00f3 mejor\u00eda en hipopigmentado<\/span> m\u00e1culas Un mayor prospectivo, multic\u00e9ntrico, aleatorizado, doble ciego<\/span>, un ensayo controlado con veh\u00edculo inscribi\u00f3 a 179 pacientes con angiofibromas faciales relacionados con la esclerosis tuberosa y encontr\u00f3 mejor\u00eda en m\u00e1s del 80% de los pacientes tratados con rapamicina t\u00f3pica al 1%, y la mayor\u00eda se produjo en el primer mes. Fue bien tolerado [5\u20138].<\/span><\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es tuberoso? esclerosis? La esclerosis tuberosa o complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un gen\u00e9tico trastorno que se caracteriza por hamartomas en muchos \u00f3rganos, pero particularmente en la piel,…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6954","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6954","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6954"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6954\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6954"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6954"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6954"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | | | | | | | |