malignit\u00e9<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\nL'ataxie-t\u00e9langiectasie est \u00e9galement connue sous le nom de Louis-Bar. syndrome<\/span>.<\/p>\n<\/span>Quelles sont les causes de l\u2019ataxie t\u00e9langiectasie ?<\/span><\/h2>\nL'ataxie-t\u00e9langiectasie est une autosomique<\/span> maladie r\u00e9cessive dans laquelle ataxie-t\u00e9langiectasie g\u00e8ne<\/span> Il a \u00e9t\u00e9 h\u00e9rit\u00e9 de chaque parent. Les transporteurs<\/span> d'ataxie-t\u00e9langiectasie avec un g\u00e8ne d'ataxie-t\u00e9langiectasie et un g\u00e8ne normal ne pr\u00e9sentent aucun sympt\u00f4me de la maladie.<\/p>\nD\u00e9sactiver mutations<\/span> du g\u00e8ne ATM se trouvent dans chromosome<\/span> bande 11q22-23. Le g\u00e8ne ATM code pour une prot\u00e9ine kinase responsable des cassures double brin. ADN<\/span> r\u00e9paration des cellules de Purkinje du cervelet et du cerveau, de la peau et de la conjonctive endoth\u00e9liale<\/span> cellules.<\/p>\nUne forme variante rare d'AT provoqu\u00e9e par l'inactivation du g\u00e8ne MRE11 (11q21) est connue sous le nom de trouble de type AT.<\/span><\/p>\n\n<\/span>G\u00e9n\u00e9tique de l'ataxie-t\u00e9langiectasie*<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Ataxie t\u00e9langiectasie<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>Qui souffre d\u2019ataxie-t\u00e9langiectasie ?<\/span><\/span><\/h2>\nL'ataxie-t\u00e9langiectasie peut survenir chez n'importe quelle race ou sexe<\/span>. Taux d\u00e9clar\u00e9s de incidence<\/span> Ils varient de 1 naissance sur 40 000 \u00e0 1 naissance sur 100 000. L'incidence de l'ataxie-t\u00e9langiectasie est significativement plus \u00e9lev\u00e9e lorsque les parents sont consanguins, par exemple dans la population b\u00e9douine. <\/p>\n<\/span>Quelles sont les caract\u00e9ristiques cliniques de l\u2019ataxie-t\u00e9langiectasie ?<\/span><\/h2>\nLes enfants atteints d'ataxie-t\u00e9langiectasie semblent normaux \u00e0 la naissance et ce n'est que lorsqu'ils apprennent \u00e0 marcher, \u00e0 l'\u00e2ge d'un ou deux ans, que les sympt\u00f4mes deviennent apparents. Les La gravit\u00e9 des signes et sympt\u00f4mes est variable.<\/span><\/p>\nL'ataxie r\u00e9sulte de progressive<\/span> D\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence d\u2019une partie du cerveau appel\u00e9e cervelet. Vers l\u2019\u00e2ge de 10 ou 11 ans, la plupart des patients auront besoin d\u2019un fauteuil roulant.<\/p>\nSignes et sympt\u00f4mes de progression neurologique <\/span>la d\u00e9ficience comprend\u00a0:<\/p>\n\n- Une marche instable<\/li>\n
- Mouvements anormaux et soudains du clown<\/li>\n
- Mauvaise coordination des membres <\/li>\n
- Discours lent et flou <\/li>\n
- Traits du visage ennuy\u00e9s, tristes et inattentifs<\/li>\n
- Retard de croissance<\/li>\n
- Difficult\u00e9s d\u2019apprentissage chez un tiers des patients.<\/li>\n<\/ul>\n
La deuxi\u00e8me manifestation clinique majeure de l'ataxie-t\u00e9langiectasie est le d\u00e9veloppement de t\u00e9langiectasies. Cela ne se produit g\u00e9n\u00e9ralement que lorsque l\u2019enfant a entre 3 et 5 ans et peut n\u2019\u00eatre apparent qu\u2019\u00e0 l\u2019adolescence. L'\u00e9minent vaisseaux sanguins<\/span> Elle appara\u00eet d\u2019abord au coin des yeux, puis s\u2019\u00e9tend aux oreilles et aux joues.<\/p>\nLes patients atteints d'ataxie-t\u00e9langiectasie ont un syst\u00e8me immunitaire affaibli, ce qui les rend vuln\u00e9rables aux r\u00e9cidives. Sein<\/span> et les infections bronchiques. Ils courent \u00e9galement un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper un cancer.<\/p>\n<\/span>Comment diagnostique-t-on l\u2019ataxie-t\u00e9langiectasie ?<\/span><\/h2>\nLa suspicion clinique d\u2019ataxie t\u00e9langiectasie est \u00e9tay\u00e9e par les constatations suivantes\u00a0:<\/span><\/p>\n\n- augmente dans s\u00e9rum<\/span> niveaux d'alpha-f\u0153toprot\u00e9ine (AFP)<\/li>\n
- \nCytog\u00e9n\u00e9tique<\/span> l\u2019analyse peut aider \u00e0 confirmer le diagnostic (7\u00a0; 14 translocations<\/span>)<\/li>\n
- \nMol\u00e9culaire<\/span> diagnostic. <\/li>\n<\/ul>\n
Si l\u2019un des parents est porteur d\u2019un g\u00e8ne ATM inactivant mutation<\/span>, pr\u00e9natal<\/span> Le diagnostic peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9.<\/span><\/p>\n\n
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<\/span>\nDiagnostic diff\u00e9rentiel<\/span> ataxie t\u00e9langiectasie<\/span><\/h2>\nLes autres troubles h\u00e9r\u00e9ditaires \u00e0 prendre en compte comprennent\u00a0:<\/p>\n
\n- Ataxie de Friedreich<\/li>\n
- Ataxie oculomotrice apraxie<\/li>\n
- \nFamille<\/span> spinoc\u00e9r\u00e9belleux atrophie<\/span>\n<\/li>\n
- Gangliosidose GM1 et GM2<\/li>\n
- Leucodystrophie m\u00e9tachromatique<\/li>\n
- Maladie de Krabbe<\/li>\n
- Maladie urinaire du sirop d'\u00e9rable<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Existe-t-il un rem\u00e8de et quel est le r\u00e9sultat \u00e0 long terme ?<\/span><\/h2>\nIl n\u2019existe aucun rem\u00e8de contre l\u2019ataxie-t\u00e9langiectasie. Il n\u2019existe actuellement aucun traitement pour ralentir la progression de la maladie. Le traitement de l\u2019ataxie-t\u00e9langiectasie vise \u00e0 traiter les sympt\u00f4mes d\u00e8s leur apparition, \u00e0 pr\u00e9venir les complications et, surtout, \u00e0 fournir un soutien et une \u00e9ducation aux patients et \u00e0 leurs familles. Cela peut inclure une th\u00e9rapie physique, une orthophonie et des antibiotiques pour infection<\/span>.<\/span><\/p>\nLa mort survient g\u00e9n\u00e9ralement au d\u00e9but ou au milieu de l'adolescence, g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 la suite d'une infection broncho-pulmonaire, moins fr\u00e9quemment \u00e0 la suite d'une tumeur maligne ou d'une combinaison des deux. L'\u00e2ge moyen du d\u00e9c\u00e8s en cas d'ataxie-t\u00e9langiectasie serait d'environ 20 ans. La survie la plus longue rapport\u00e9e est de 34 ans.<\/p>\n
La th\u00e9rapie g\u00e9nique est prometteuse pour l\u2019avenir.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 es la ataxia?telangiectasia? La ataxia-telangiectasia es un trastorno multisist\u00e9mico hereditario raro que se caracteriza por: Ataxia (falta de coordinaci\u00f3n) Telangiectasias en la piel y los ojos Inmunodeficiencia combinada severa…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7379","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7379","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7379"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7379\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7379"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7379"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7379"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}