Texte: Miiskin.<\/div>\n<\/div>\n
Qu'est que c'est basal<\/span> cellule naevus<\/span> syndrome<\/span>?<\/span><\/p>\nLe syndrome du naevus basocellulaire est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare caract\u00e9ris\u00e9e par:<\/p>\n
\n- Carcinomes basocellulaires pr\u00e9coces et multiples.<\/li>\n
- Autres tumeurs dont m\u00e9lanome<\/span>, m\u00e9dulloblastome, m\u00e9ningiome, sein carcinome<\/span>pas Hodgkin lymphome<\/span>et ovaire fibrome<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Les synonymes du syndrome du naevus baso-cellulaire (BCNS) comprennent le syndrome du naevus du carcinome baso-cellulaire (BCCNS), le syndrome de Gorlin-Goltz, le syndrome de Gorlin et le syndrome du carcinome baso-cellulaire baso\u00efde. La cellule dite basale naevi<\/span> ce sont en fait de petits carcinomes basocellulaires.<\/p>\nLes anomalies du d\u00e9veloppement chez les personnes touch\u00e9es peuvent inclure:<\/span><\/p>\n\n- Kystes odontog\u00e8nes dans la m\u00e2choire<\/li>\n
- Front large<\/li>\n
- Trous dans les paumes et les semelles<\/li>\n
- Anomalies des c\u00f4tes<\/li>\n
- Falx cerebri calcifi\u00e9 (vu sur une radiographie du cr\u00e2ne)<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Syndrome de naevus basocellulaire<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
De nombreux carcinomes basocellulaires<\/p>\n
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\n<\/div>\n
Cicatrices multiples de la cryoth\u00e9rapie.<\/p>\n
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\n<\/div>\n
Trous Palmar<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
<\/span>Quelle est la cause du syndrome du naevus basocellulaire?<\/span><\/h2>\nLe syndrome du naevus basocellulaire est le plus souvent d\u00fb \u00e0 un PTCH 1 anormal (patch\u00e9) g\u00e8ne<\/span> dans chromosome<\/span> 9q22.3-q31. Ce g\u00e8ne fonctionne normalement comme tumeur<\/span> suppresseur, donc quand il ne fonctionne pas correctement, il peut permettre aux cancers de se d\u00e9velopper. D'autres cas sont dus \u00e0 mutations<\/span> \u00e0 1p34.1 (g\u00e8ne PTCH 2) ou 10q24.32 (g\u00e8ne SUFU).<\/p>\nLe syndrome du naevus basocellulaire est un autosomique<\/span> Condition dominante, ce qui signifie que la moiti\u00e9 des enfants d'une personne atteinte souffrent \u00e9galement du syndrome. Elle affecte une personne sur 50 \u00e0 100 000.<\/p>\nDes recherches r\u00e9centes \u00e9tudient comment la g\u00e9n\u00e9tique du carcinome basocellulaire peut conduire \u00e0 des traitements efficaces \u00e0 l'avenir.<\/p>\n\n<\/span>G\u00e9n\u00e9tique du syndrome du n\u00e9vus baso-cellulaire *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Syndrome de naevus basocellulaire<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>Comment le diagnostic a-t-il \u00e9t\u00e9 pos\u00e9?<\/span><\/h2>\nUn diagnostic de syndrome du naevus basocellulaire peut \u00eatre pos\u00e9 s'il existe 2 crit\u00e8res majeurs ou 1 crit\u00e8re majeur et 2 crit\u00e8res mineurs.<\/p>\n
Crit\u00e8res principaux<\/p>\n
\n- Carcinomes basocellulaires multiples (> 2) \u00e0 tout \u00e2ge ou carcinome basocellulaire de moins de 20 ans ou> 10 naevus basocellulaires<\/li>\n
- \nHistologiquement<\/span> k\u00e9ratocyste odontog\u00e8ne ou os polyostotique prouv\u00e9 kyste<\/span>\n<\/li>\n
- \nPaume<\/span> ou plante<\/span> trous (3 ou plus)<\/li>\n
- \nEctopique<\/span> calcification<\/span>: calcification lamellaire ou pr\u00e9coce (<20 a\u00f1os) del falx cerebri<\/li>\n
- Ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de syndrome de naevus basocellulaire.<\/li>\n<\/ul>\n
Crit\u00e8res mineurs<\/p>\n
\n- \nCong\u00e9nital<\/span> d\u00e9fauts du squelette: c\u00f4te bifide, fusionn\u00e9e, allong\u00e9e ou manquante, ou vert\u00e8bre bifide, cun\u00e9iforme ou fusionn\u00e9e<\/li>\n
- Grande t\u00eate avec circonf\u00e9rence occipito-frontale> 97e centile, avec protrusion frontale<\/li>\n
- Fibrome cardiaque ou ovarien (b\u00e9nin<\/span> tumeur cardiaque ou ovarienne)<\/li>\n
- M\u00e9dulloblastome (un le mal<\/span> tumeur c\u00e9r\u00e9brale qui survient g\u00e9n\u00e9ralement chez les jeunes enfants); ceci est g\u00e9n\u00e9ralement associ\u00e9 \u00e0 des mutations du g\u00e8ne SUFU<\/li>\n
- Kystes lymphomesent\u00e9riques (kystes abdominaux remplis de liquide lymphatique)<\/li>\n
- Cong\u00e9nital malformation<\/span>: fendu<\/span> l\u00e8vre et \/ ou palais, polydactylie (doigts ou orteils suppl\u00e9mentaires), anomalie cong\u00e9nitale de l'\u0153il, telle que cascade<\/span>, microphtalmie (petit \u0153il) ou colobome (tumeur de l'iris)<\/li>\n<\/ul>\n
Basaloid<\/span> folliculaire<\/span> hamartoma<\/span> a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 li\u00e9 \u00e0 un mutation<\/span> dans le g\u00e8ne patch\u00e9 mais c'est une tumeur b\u00e9nigne. Il y a des solitaires et des multiples h\u00e9r\u00e9ditaire<\/span> variantes<\/p>\n<\/div>\n
<\/span>Quel est le traitement du syndrome du naevus basocellulaire?<\/span><\/h2>\nLe premier signer<\/span> Le syndrome du naevus basocellulaire peut \u00eatre le d\u00e9veloppement d'un m\u00e9dulloblastome chez un enfant de 2 \u00e0 5 ans, mais heureusement, cela est rare. Seuls quelques enfants atteints de m\u00e9dulloblastome souffrent \u00e9galement du syndrome du naevus basocellulaire. Si elle est d\u00e9tect\u00e9e suffisamment t\u00f4t, la tumeur peut \u00eatre trait\u00e9e par chirurgie et chimioth\u00e9rapie<\/span>.<\/p>\nLes patients atteints du syndrome du naevus basocellulaire n\u00e9cessitent souvent une intervention chirurgicale pour retirer les kystes de la m\u00e2choire \u00e0 l'\u00e2ge de 20 ans. Souvent, ce n'est qu'\u00e0 l'\u00e2ge de 30 ou 40 ans que les carcinomes basocellulaires commencent \u00e0 appara\u00eetre, de sorte que le diagnostic du syndrome est souvent retard\u00e9.<\/p>\n
Tous les patients atteints du syndrome du naevus basocellulaire devraient dermatologue<\/span> pour des examens cutan\u00e9s r\u00e9guliers afin que les carcinomes basocellulaires puissent \u00eatre trait\u00e9s lorsqu'ils sont petits. Cela peut n\u00e9cessiter une intervention chirurgicale ou l'un des nombreux autres traitements disponibles pour ces tumeurs, y compris cryoth\u00e9rapie<\/span>, photodynamique<\/span> th\u00e9rapie, fluorouracile cr\u00e8me<\/span> et cr\u00e8me imiquimod. Ils ne doivent pas \u00eatre trait\u00e9s par irradiation, car cela peut entra\u00eener le d\u00e9veloppement de plus de tumeurs.<\/p>\nCertains patients peuvent n\u00e9cessiter un traitement oral \u00e0 long terme. r\u00e9tino\u00efdes<\/span> comme l'isotr\u00e9tino\u00efne ou l'acitr\u00e9tine. Les carcinomes basocellulaires avanc\u00e9s peuvent parfois \u00eatre trait\u00e9s avec du vismodegib.<\/p>\nL'\u00e9cran solaire est essentiel pour r\u00e9duire le nombre de cancers cutan\u00e9s en d\u00e9veloppement, mais m\u00eame une protection compl\u00e8te n'emp\u00eachera pas tous les carcinomes basocellulaires chez les patients atteints du syndrome du naevus basocellulaire.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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