<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Brooke-Spiegler (BRSS o BSS) es raro g\u00e9n\u00e9tique<\/span> condici\u00f3n que resulta en una variedad de tumores derivados de la piel annexes<\/span> (cheveux<\/span> follicule<\/span> tumores y tumores de las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas). El s\u00edndrome incluye las variantes limitadas, famille<\/span> cilindromatosis y tricoepiteliomas familiares m\u00faltiples (MFT1).<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Brooke-Spiegler?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Brooke-Spiegler, la cilindromatosis familiar y los tricoepiteliomas familiares m\u00faltiples se deben a lign\u00e9e germinale<\/span> mutations<\/span> en la cilindromatosis (CYLD) g\u00e8ne<\/span> dans chromosome<\/span> 16q12. Estos trastornos tienen un autosomique<\/span> herencia dominante, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada tambi\u00e9n tendr\u00e1n la afecci\u00f3n.<\/p>\nCYLD funciona como un tumeur<\/span> gen supresor y tiene funciones reguladoras en el desarrollo, la inmunidad y inflammation<\/span>. Hasta la fecha, se han encontrado un total de 51 mutaciones de CYLD en la l\u00ednea germinal. Se ha informado de una amplia gama de antecedentes \u00e9tnicos y raciales en pacientes y familias afectados.<\/p>\n\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas del s\u00edndrome de Brooke-Spiegler?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Brooke-Spiegler produce un pr\u00e9disposition<\/span> a tres tipos de b\u00e9nin<\/span> tumor de ap\u00e9ndice cut\u00e1neo.<\/p>\n\n- Cilindromas: tumores solitarios o m\u00faltiples en el cuero cabelludo<\/li>\n
- \n
Trichoepiteliomas – del color de la piel papules<\/span> sobre la cara central<\/li>\n- Espiradenomas – dolorosos nodules<\/span> en cabeza, cuello y tronco<\/li>\n<\/ul>\n
El s\u00edndrome de Brooke-Spiegler tambi\u00e9n se asocia con poca frecuencia con saliva y glande parotide<\/span> tumeurs<\/p>\nLas formas limitadas de la enfermedad son:<\/p>\n
\n- Cilindromatosis familiar: caracterizada por cilindromas solos; y;<\/li>\n
- Tricoepiteliomas familiares m\u00faltiples: caracterizados por tricoepiteliomas solos.<\/li>\n<\/ul>\n
Las personas afectadas generalmente se presentan desde la infancia tard\u00eda hasta la edad adulta temprana con m\u00faltiples p\u00e1pulas y n\u00f3dulos en el cuero cabelludo, la cara y el cuello. Desarrollan un n\u00famero creciente de lesiones con el tiempo. Sin embargo, existe una amplia variabilidad de presentaci\u00f3n dentro y entre familias con s\u00edndrome de Brooke-Spiegler.<\/p>\n
Aunque los tumores generalmente se consideran inofensivos, hay informes de le mal<\/span> transformation.<\/p>\n\n- El espiradenoma puede transformarse en espiradenocarcinoma.<\/li>\n
- El cilindroma puede transformarse en cilindrocarcinoma.<\/li>\n
- Trichoepithelioma puede transformarse en basal<\/span> cellule carcinome<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Comment le diagnostic a-t-il \u00e9t\u00e9 pos\u00e9?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Brooke-Spiegler puede sospecharse si hay antecedentes familiares de m\u00faltiples tumores benignos de la piel.<\/p>\n
Los cilindromas, tricoepiteliomas y espiradenomas son dif\u00edciles de distinguir cl\u00ednicamente. Por lo tanto la piel biopsie<\/span> Se requiere para confirmar el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 tratamiento hay disponible para el s\u00edndrome de Brooke-Spiegler?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Brooke-Spiegler no es curable. Las posibles opciones de tratamiento para tumores individuales incluyen:<\/p>\n
\n- Excision<\/span><\/li>\n
- \u00c9lectrochirurgie<\/li>\n
- Dermabrasion<\/li>\n
- Erbio: itrio-aluminio-granate (Er: YAG) \u00catre<\/span><\/li>\n
- Rejuvenecimiento con l\u00e1ser de di\u00f3xido de carbono\n<\/li>\n
- Cryoth\u00e9rapie<\/span><\/li>\n
- \nRadioth\u00e9rapie<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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