<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Netherton peut \u00eatre \u00e9vident \u00e0 la naissance ou pendant les premi\u00e8res semaines de vie. Voil\u00e0 \u00e9largi<\/span> rougeur (\u00e9rythrodermie) et la peau est couverte d'\u00e9cailles fines et s\u00e8ches (ichtyose<\/span>) D\u00e9mangeaison ecz\u00e9mateux<\/span> \u00e9ruption<\/span> il peut \u00eatre pr\u00e9sent, surtout plus tard dans l'enfance. Le d\u00e9faut cutan\u00e9 provoque une \u00abfuite\u00bb de la peau et le nouveau-n\u00e9 perd de la chaleur, de l'eau et des prot\u00e9ines, qui sont essentielles pour une croissance et un d\u00e9veloppement normaux. De plus, les b\u00e9b\u00e9s sont plus \u00e0 risque de infection<\/span>, qui peut \u00eatre fatal dans certains cas. Les nouveau-n\u00e9s pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes graves ont souvent une mauvaise pr\u00e9voir<\/span>.<\/p>\nPour les b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes moins graves, beaucoup ne parviendront pas \u00e0 prosp\u00e9rer au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie et de la deuxi\u00e8me ann\u00e9e de vie, bien que la sant\u00e9 de la plupart des enfants commence \u00e0 s'am\u00e9liorer, la plupart continueront \u00e0 avoir un poids insuffisant et \u00e0 court. . D'autres signes qu'un patient peut se d\u00e9velopper \u00e0 un moment donn\u00e9 de sa vie comprennent:<\/p>\n
\n- Ichthyosis linearis circumflexa - d\u00e9veloppement d'une circulaire distinctive escalade<\/span> sur la peau. Cette condition survient g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s 2 ans et a tendance \u00e0 passer par des \u00e9pisodes de br\u00fblures suivis de mois sans sympt\u00f4mes sur la peau. L'\u00e9ruption est circulaire et a une marge corn\u00e9e \u00e9paissie avec un motif qui change lentement.<\/li>\n
- "Cheveux de bambou": une d\u00e9formation du type tige de cheveux et m\u00e8che. La plupart des patients grandiront avec des cheveux clairsem\u00e9s et anormaux, courts, pointus, sans luxure et cassants. Les patients plus \u00e2g\u00e9s peuvent perdre compl\u00e8tement leurs sourcils et leurs cils. Certains patients peuvent sembler avoir des cheveux d'apparence normale, mais la tige du cheveu est anormale au microscope (trichorhexis invaginata subclinique).<\/li>\n
- Manifestations allergiques: de nombreux patients sont susceptibles de d\u00e9velopper une allergie aux aliments, en particulier aux noix. La plupart auront plus de chances de d\u00e9velopper du foin fi\u00e8vre<\/span>, asthme et atopie ecz\u00e9ma<\/span>. Les patients ont des niveaux \u00e9lev\u00e9s d'IgE (allergie anticorps<\/span>) dans leur sang et peuvent subir des attaques de angioed\u00e8me<\/span> (r\u00e9action allergique cutan\u00e9e s\u00e9v\u00e8re) et urticaire<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Qu'est-ce qui cause le syndrome de Netherton?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Netherton est h\u00e9rit\u00e9 comme autosomique<\/span> Traitement r\u00e9cessif. La condition est caus\u00e9e par mutations<\/span> \u00e0 SPINK5 g\u00e8ne<\/span> trouv\u00e9 dans chromosome<\/span> 5. Dans certains cas, il n'y a pas d'ant\u00e9c\u00e9dents familiaux du trait et le syndrome de Netherton est r\u00e9v\u00e9l\u00e9 lorsque deux parents non affect\u00e9s qui sont tous les deux les transporteurs<\/span> du g\u00e8ne r\u00e9cessif mut\u00e9, elle a un fils qui re\u00e7oit les deux copies du g\u00e8ne r\u00e9cessif.<\/p>\n<\/span>Comment le diagnostic a-t-il \u00e9t\u00e9 pos\u00e9?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Netherton devrait \u00eatre au sommet de la diagnostic diff\u00e9rentiel<\/span> liste chez un nouveau-n\u00e9 avec \u00e9rythrodermie et cheveux du cuir chevelu d'apparence anormale, ou chez un enfant plus \u00e2g\u00e9 avec ichtyose linearis circumflexa et cheveux clairsem\u00e9s sans luxure.<\/p>\nL'examen des cheveux anormaux au microscope montre un trichorrhexis invaginata (d\u00e9fauts de la tige pilaire). Cela ne se d\u00e9veloppe g\u00e9n\u00e9ralement qu'apr\u00e8s 2 ans, mais peut survenir plus t\u00f4t.<\/p>\n
Peau biopsie<\/span> et ADN<\/span> Des tests peuvent \u00e9galement \u00eatre effectu\u00e9s pour confirmer le diagnostic.<\/p>\n<\/span>Quel est le traitement du syndrome de Netherton?<\/span><\/h2>\nIl n'y a pas de traitement sp\u00e9cifique pour le syndrome de Netherton. Les objectifs du traitement sont de contr\u00f4ler les sympt\u00f4mes et de pr\u00e9venir les infections cutan\u00e9es et autres complications.<\/p>\n
\n- \nEmollients<\/span> et les k\u00e9ratolytiques (par exemple, les cr\u00e8mes contenant de l'ur\u00e9e, de l'acide lactique ou de l'acide salicylique) doivent \u00eatre appliqu\u00e9s pour garder la peau humide et hydrat\u00e9e<\/li>\n
- \n
Les antibiotiques peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour les infections cutan\u00e9es.<\/li>\n
- \nActuel<\/span> Les st\u00e9ro\u00efdes peuvent \u00eatre utiles chez les enfants plus \u00e2g\u00e9s atteints d'ecz\u00e9ma, mais ils peuvent \u00eatre trop absorb\u00e9s chez les b\u00e9b\u00e9s atteints d'\u00e9rythrodermie qui provoque des complications telles que la suppression de l'axe surr\u00e9nal hypophysaire.<\/li>\n
- D'autres traitements qui ont \u00e9t\u00e9 essay\u00e9s incluent la photochimioth\u00e9rapie (PUVA) et l'administration orale. r\u00e9tino\u00efdes<\/span> (acitr\u00e9tine et isotr\u00e9tino\u00efne) mais peut aggraver le probl\u00e8me de peau<\/li>\n<\/ul>\n
Les sympt\u00f4mes du syndrome de Netherton ont tendance \u00e0 s'am\u00e9liorer avec l'\u00e2ge. Les p\u00e9riodes de sympt\u00f4mes de maladie faibles ou inexistantes sont entrecoup\u00e9es d'intermittentes exacerbations<\/span>. Le syndrome de Netherton peut augmenter le risque de peau Cancer<\/span> d\u00e9veloppement.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Netherton? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Netherton es un trastorno hereditario raro que se presenta con las tres caracter\u00edsticas siguientes: Ictiosiforme eritrodermia – inflamado, rojo, escamoso piel Tricorrexis invaginata…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7454","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7454","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7454"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7454\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7454"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7454"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7454"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}