<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Chediak-Higashi est un trouble infantile qui interf\u00e8re avec la fonction du syst\u00e8me immunitaire. \u00c9galement connu sous le nom de syndrome de Begnez-Cesar, globule blanc<\/span> anomalie ou d\u00e9faut d'albinisme chez le tueur naturel lymphocytes<\/span>.<\/p>\nIl a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois en 1943 par le Dr Beguez-Cesar. <\/p>\n
<\/span>Qui contracte le syndrome de Chediak-Higashi?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Chediak-Higashi est rare.<\/p>\n
\n- On estime qu'entre 200 et 500 cas ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s dans le monde.<\/li>\n
- Les incidence<\/span> C'est la m\u00eame chose chez les hommes et les femmes.<\/li>\n
- Il affecte toutes les races, mais les chercheurs soup\u00e7onnent que son occurrence peut \u00eatre mal rapport\u00e9e.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>Quelles sont les causes du syndrome de Chediak-Higashi?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Chediak-Higashi est un autosomique<\/span> \u00e9tat r\u00e9cessif caus\u00e9 par un mutation<\/span> sur le LISTE<\/em> g\u00e8ne<\/span>. Souvent en raison de la parentalit\u00e9 consanguinit\u00e9<\/span>. Les LISTE<\/em> g\u00e8ne affecte la cr\u00e9ation et le maintien du stockage granules<\/span> et provoque des probl\u00e8mes avec le transport d'une prot\u00e9ine \u00e0 travers les cellules.<\/p>\n\n<\/span>G\u00e9n\u00e9tique du syndrome de Chediak-Higashi *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Syndrome de Chediak Higashi<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>Quels sont les sympt\u00f4mes cliniques du syndrome de Chediak-Higashi?<\/span><\/h2>\nLes signes et les sympt\u00f4mes commencent \u00e0 toucher les enfants atteints du syndrome de Chediak-Higashi peu apr\u00e8s la naissance ou avant l'\u00e2ge de cinq ans.<\/p>\n
\n- Albinisme oculo-cutan\u00e9, ou hypopigmentation<\/span> du cheveux<\/span>, les yeux et la peau; les cheveux sont d\u00e9crits comme de couleur claire avec un \u00e9clat m\u00e9tallique<\/li>\n
- Saignements prolong\u00e9s et ecchymoses faciles dues \u00e0 plaquette<\/span> anomalies<\/li>\n
- Virale fr\u00e9quente bact\u00e9rien<\/span> et les infections fongiques<\/li>\n
- Photosensibilit\u00e9<\/span><\/li>\n
- Nystagmus: mouvements oculaires anormaux et involontaires<\/li>\n
- Engourdissement \/ picotements dans les membres dus \u00e0 p\u00e9riph\u00e9rique<\/span> neuropathie<\/span>\n<\/li>\n
- Mauvaise immunit\u00e9 due \u00e0 une fonction anormale et \u00e0 la mani\u00e8re de cellules tueuses naturelles<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
L'apparition du syndrome de Chediak-Higashi \u00e0 l'\u00e2ge adulte est associ\u00e9e \u00e0 des sympt\u00f4mes plus l\u00e9gers. Ceux-ci peuvent inclure:<\/p>\n
\n- Jaunisse<\/span><\/li>\n
- Infections cutan\u00e9es<\/li>\n
- \nR\u00e9current<\/span> infections des sinus ou des voies respiratoires<\/li>\n
- Ganglions lymphatiques hypertrophi\u00e9s<\/li>\n
- Maladie des gencives (gingivite)<\/li>\n
- \nHyperhidrose<\/span> et miliaria\n<\/li>\n
- \nFi\u00e8vre<\/span> sans pour autant infection<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Complications du syndrome de Chediak-Higashi<\/span><\/h2>\nLa plupart des patients (environ 80%) subiront une phase acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e du syndrome de Chediak-Higashi. Cette phase est marqu\u00e9e par la reproduction non maligne des globules blancs dans plusieurs organes du corps. Cette phase acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e peut \u00eatre pr\u00e9cipit\u00e9<\/span> par la pr\u00e9sence d'une infection virale, et est souvent mortelle si elle survient dans l'enfance. Cette phase est appel\u00e9e lymphohistiocytose h\u00e9mophagocytaire (HLH).<\/p>\n\n
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<\/span>Comment le syndrome de Chediak-Higashi est-il diagnostiqu\u00e9?<\/span><\/h2>\nLe diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi est pos\u00e9 par:<\/p>\n
\n- Test de globules blancs pour d\u00e9tecter la pr\u00e9sence de gros granules.<\/li>\n
- L\u00e9ger microscopie<\/span> cheveux pour trouver pigment<\/span> une agglom\u00e9ration<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Comment traite-t-on le syndrome de Chediak-Higashi?<\/span><\/h2>\nLe traitement du syndrome de Chediak-Higashi peut inclure:<\/p>\n
\n- \nC\u00e2ble<\/span> sang ou moelle osseuse transplantation<\/span>, qui est consid\u00e9r\u00e9 comme le traitement de choix; il est plus efficace s'il est fait avant qu'un enfant n'atteigne la phase acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e de la maladie<\/li>\n
- \nChimioth\u00e9rapie<\/span> il est n\u00e9cessaire de mettre l'h\u00e9mophagocytose (la phase HLH) dans remise<\/span> avant qu'une greffe puisse avoir lieu<\/li>\n
- \u00c9vitez l'exposition au soleil et les mesures de protection solaire.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quel est le pronostic du syndrome de Chediak-Higashi?<\/span><\/h2>\nSans traitement, les perspectives de syndrome de Chediak-Higashi sont m\u00e9diocres. Environ 50-85% d'enfants atteints de ce trouble entreront dans la phase acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e de HLH. Ce processus est fatal sans traitement et la plupart des patients d\u00e9c\u00e8dent \u00e0 l'\u00e2ge de 10 ans.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 es Chediak-Higashi? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Chediak-Higashi es un trastorno infantil que interfiere con la funci\u00f3n del sistema inmunitario. Tambi\u00e9n se conoce como s\u00edndrome de Begnez-Cesar, leucocito anomal\u00eda albinismo…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7476","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7476","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7476"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7476\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7476"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7476"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7476"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}