<\/span><\/h2>\nLa neurofibromatose (NF) est une g\u00e9n\u00e9tique<\/span> trouble qui affecte les os Tissu doux<\/span>, la peau et le syst\u00e8me nerveux. Les manifestations cliniques augmentent avec le temps.<\/p>\nAu moins 8 cliniques diff\u00e9rentes ph\u00e9notypes<\/span> de NF ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es. Il est class\u00e9 en 2 types diff\u00e9rents :<\/p>\n\n- Neurofibromatose 1 (NF1)<\/li>\n
- Neurofibromatose 2 (NF2).<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Neurofibromatose 1<\/span><\/h3>\nLa NF1 survient dans environ 1 naissance sur 3 000. Elle est \u00e9galement connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen. Elle se caract\u00e9rise par la pr\u00e9sence de :<\/p>\n
\n- 6 caf\u00e9s ou plus au lait macules<\/span> \u2013 taches de naissance plates marron clair<\/li>\n
- Taches de rousseur dans les plis de la peau. <\/li>\n
- Lysch nodules<\/span> dans l'iris de l'oeil<\/li>\n
- Plusieurs neurofibromes<\/span> \u2013 tumeurs suspendues \u00e0 la peau <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Neurofibromatose 2<\/span><\/h3>\nLa NF2 survient dans environ 1 naissance sur 50 000. Il est \u00e9galement connu sous le nom bilat\u00e9ral<\/span> Neurofibromatose acoustique ou neurofibromatose centrale. Elle se caract\u00e9rise par de multiples tumeurs et l\u00e9sions au niveau du cerveau et de la colonne vert\u00e9brale. c\u00e2ble<\/span>. <\/p>\nsolitaire neurofibrome<\/span> n\u2019est pas associ\u00e9 \u00e0 NF1 ou NF2.<\/p>\n<\/span>Quelles sont les causes de la neurofibromatose ?<\/span><\/h2>\nNF1 et NF2 r\u00e9sultent de d\u00e9fauts dans diff\u00e9rents les g\u00e8nes<\/span>.<\/p>\n\n- La NF1 est caus\u00e9e par un mutation<\/span> en neurofibromine g\u00e8ne<\/span> situ\u00e9 dans la r\u00e9gion p\u00e9ricentrom\u00e9rique de chromosome<\/span> 17)<\/li>\n
- La NF2 est caus\u00e9e par une mutation sur le chromosome 22.<\/li>\n<\/ul>\n
Le g\u00e8ne mut\u00e9 peut \u00eatre h\u00e9rit\u00e9 d'un parent atteint de NF pendant autosomique<\/span> transmission dominante, ou il peut s'agir d'un g\u00e8ne fondateur d\u00fb \u00e0 une mutation spontan\u00e9e. Un p\u00e8re atteint de NF a 50% de chances de transmettre le g\u00e8ne \u00e0 chacun de ses enfants.<\/p>\n\n<\/span>G\u00e9n\u00e9tique des neurofibromatoses 1 et 2*<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Neurofibromatose Type 1<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
Neurofibromatose de type 2<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Quels sont les signes et sympt\u00f4mes de la neurofibromatose ?<\/span><\/h2>\nL'\u00e9tendue et la gravit\u00e9 des manifestations de la NF varient consid\u00e9rablement d'une personne \u00e0 l'autre et varient au sein d'une m\u00eame famille.<\/p>\n
<\/span>Neurofibromatose 1<\/span><\/h3>\n<\/span>Macules au caf\u00e9 au lait<\/span><\/h4>\nLes macules caf\u00e9 au lait sont des taches brun clair claires, ovales ou de forme irr\u00e9guli\u00e8re, mesurant plus de 0,5 cm de diam\u00e8tre. Ils peuvent \u00eatre pr\u00e9sents d\u00e8s la naissance et augmenter en nombre au cours des premi\u00e8res ann\u00e9es de la vie.<\/p>\n
Bien que des taches caf\u00e9 au lait isol\u00e9es puissent \u00eatre trouv\u00e9es chez de nombreuses personnes sans NF, les personnes qui en ont plus de 5 ont de fortes chances de contracter \u00e9galement la NF1, en particulier si elles apparaissent sur la peau au cours des 5 premi\u00e8res ann\u00e9es de vie.<\/p>\n
Plus de 5 macules caf\u00e9-au-lait se retrouvent dans 1,8% des nouveau-n\u00e9s, 25-40% des enfants et 14% des adultes atteints de NF1.<\/p>\n
<\/span>Taches de rousseur<\/span><\/h4>\nTaches de rousseur sous les bras \u00e9galement connues sous le nom de Crowe signer<\/span> et est caract\u00e9ristique de la neurofibromatose de type 1. Les taches de rousseur apparaissent pendant la pubert\u00e9, apr\u00e8s le d\u00e9veloppement des macules caf\u00e9-au-lait et avant les neurofibromes. Ils peuvent \u00e9galement appara\u00eetre dans d\u2019autres plis cutan\u00e9s, comme l\u2019aine.<\/p>\n\n<\/span>Neurofibromatose<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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\n<\/div>\n
Marque Caf\u00e9-au-lait<\/p>\n
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\n<\/div>\n
Marque Caf\u00e9-au-lait<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
taches de rousseur sous les aisselles<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
<\/span>Nodules de Lisch<\/span><\/h4>\nLes nodules de Lisch sont de petites tumeurs situ\u00e9es dans l'iris de l'\u0153il. Apr\u00e8s la pubert\u00e9, des nodules de Lisch sont pr\u00e9sents dans le 97-100% des patients NF1. Cliniquement, ils ne posent aucun probl\u00e8me, mais ils permettent de confirmer le diagnostic.<\/p>\n
<\/span>neurofibromes <\/span><\/h4>\nLes neurofibromes sont compos\u00e9s de cellules de Schwann, fibroblastes<\/span>, mastocytes<\/span>et vasculaire<\/span> composants et peut se d\u00e9velopper \u00e0 tout moment le long d\u2019un nerf. Il en existe trois types\u00a0: cutan\u00e9<\/span>, sous-cutan\u00e9e<\/span>et plexiforme<\/span>. Les neurofibromes cutan\u00e9s et sous-cutan\u00e9s ne sont pas sp\u00e9cifiques de la neurofibromatose, mais les neurofibromes plexiformes ne sont observ\u00e9s que dans la NF1.<\/p>\n\n- \n
Les neurofibromes cutan\u00e9s sont circonscrit<\/span>, nodules superficiels et mous comme des boutons bruns, roses ou couleur peau de consistance molle ou ferme. Ils peuvent avoir pathognomonique<\/span> Invagination de la boutonni\u00e8re lorsqu'elle est press\u00e9e avec le doigt. Ils n'ont pas le mal<\/span> potentiel.<\/li>\n- Les neurofibromes sous-cutan\u00e9s sont similaires aux neurofibromes cutan\u00e9s, sauf qu'ils sont d'origine plus profonde. Peut causer situ\u00e9<\/span> douleur ou sensibilit\u00e9<\/li>\n
- Les neurofibromes plexiformes se pr\u00e9sentent sous la forme de masses ressemblant \u00e0 des poches dans la peau. Nodulaire<\/span> Les neurofibromes plexiformes impliquent dorsal<\/span> racines nerveuses et diffuser<\/span> Les neurofibromes plexiformes sont envahisseur<\/span> tumeurs qui peuvent affecter toutes les couches de la peau, des muscles, des os et vaisseaux sanguins<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Neurofibromatose<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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\n<\/div>\n
Neurofibrome<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
neurofibromes<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
Neurofibrome plexiforme<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
Voir plus d\u2019images de neurofibromatose\u2026<\/p>\n
<\/span>Autres fonctionnalit\u00e9s NFI<\/span><\/h4>\nLa gravit\u00e9 de l\u2019atteinte cutan\u00e9e dans la NF1 n\u2019est pas un indicateur de l\u2019\u00e9tendue de la maladie, car les manifestations internes sont fr\u00e9quentes et souvent plus graves. Les probl\u00e8mes dans d\u2019autres parties du corps comprennent\u00a0:<\/p>\n
\n- \nMalformation<\/span> des os longs (sous le genou et le coude) et la courbure de la colonne vert\u00e9brale (scoliose<\/span>)<\/li>\n
- Petite taille et d\u00e9ficit en hormone de croissance<\/li>\n
- Troubles d'apprentissage (probl\u00e8mes d'\u00e9locution) et probl\u00e8mes de comportement (25 \u00e0 40% ont des troubles d'apprentissage, 5 \u00e0 10% peuvent avoir un retard mental)<\/li>\n
- Tumeurs du nerf optique\u00a0; ceux-ci peuvent entra\u00eener une perte de vision<\/li>\n
- Hypertension art\u00e9rielle et autres probl\u00e8mes sanguins.<\/li>\n
- Tumeurs de la colonne vert\u00e9brale et du cerveau\u00a0; Ceux-ci augmentent le risque d\u2019\u00e9pilepsie<\/li>\n
- Tumeurs ou l\u00e9sions du tractus gastro-intestinal pouvant provoquer un saignement ou une obstruction.<\/li>\n
- D\u00e9fauts auditifs.<\/li>\n<\/ul>\n
Bien que la plupart des tumeurs soient b\u00e9nin<\/span> (non canc\u00e9reuse), on estime qu\u2019une personne atteinte de NF1 a un risque accru de 3 \u00e0 15% de d\u00e9velopper des tumeurs canc\u00e9reuses.<\/p>\n<\/span>Neurofibromatose 2<\/span><\/h3>\nLa NF2 n'a pas autant de signes ext\u00e9rieurs que la NF1. Elle se caract\u00e9rise par de multiples tumeurs et l\u00e9sions au niveau du cerveau et de la moelle \u00e9pini\u00e8re. Le premier sympt\u00f4me<\/span> Il s'agit g\u00e9n\u00e9ralement d'une perte auditive due \u00e0 un tumeur<\/span> poussant dans une ou les deux oreilles nerfs<\/span>. Souvent, cela n\u2019est \u00e9vident qu\u2019\u00e0 la fin de l\u2019adolescence ou au d\u00e9but de la vingtaine.<\/p>\nLes tumeurs de la NF2 sont g\u00e9n\u00e9ralement b\u00e9nignes. Mais l\u2019\u00e9largissement d\u2019une tumeur b\u00e9nigne dans le cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re peut interf\u00e9rer avec les fonctions vitales. <\/p>\n
<\/span>Suivi des patients atteints de neurofibromatose<\/span><\/h2>\nLe r\u00f4le principal du suivi est de surveiller le d\u00e9veloppement de la tumeur et d\u2019intervenir si n\u00e9cessaire.<\/p>\n
\n- Les enfants en bonne sant\u00e9 atteints de NF doivent \u00eatre suivis et examin\u00e9s tous les 6 \u00e0 12 mois par un p\u00e9diatre.<\/li>\n
- Les personnes pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes et des signes oculaires doivent \u00eatre \u00e9valu\u00e9es et surveill\u00e9es par un ophtalmologiste<\/span>.<\/li>\n
- Les d\u00e9fauts auditifs doivent \u00eatre \u00e9valu\u00e9s et surveill\u00e9s par un oto-rhino-laryngologiste (ORL).<\/li>\n
- Un neurologue devra peut-\u00eatre examiner le patient avec n'importe quel neurologique <\/span>des sympt\u00f4mes et des signes tels que maladresse, engourdissement ou faiblesse.<\/li>\n<\/ul>\n
Images avec ultrason<\/span> scans, Connecticut<\/span> scans et R\u00e9sonance magn\u00e9tique<\/span> peut \u00eatre organis\u00e9 pour d\u00e9terminer le site de toute tumeur suspect\u00e9e. <\/p>\n<\/span>Quel traitement est disponible?<\/span><\/h2>\nIl n\u2019existe aucun rem\u00e8de contre la NF. <\/p>\n
Les neurofibromes qui deviennent volumineux et douloureux peuvent \u00eatre \u00e9limin\u00e9s pour r\u00e9duire le risque de malignit\u00e9<\/span> et autres complications La d\u00e9formation du visage peut \u00eatre att\u00e9nu\u00e9e par la chirurgie esth\u00e9tique (plastique).<\/p>\nLe conseil g\u00e9n\u00e9tique et l\u2019\u00e9ducation sur la NF sont importants. Une pr\u00e9occupation \u00e0 ne pas n\u00e9gliger est le risque d\u2019isolement ou de solitude chez les personnes atteintes de NF. Les personnes atteintes de NF sont souvent inqui\u00e8tes des complications futures, et parfois des blessures d\u00e9figurantes peuvent conduire au retrait de la soci\u00e9t\u00e9.<\/p>\n
G\u00e9r\u00e9 mol\u00e9culaire<\/span> Les th\u00e9rapies sont prometteuses pour le traitement futur de la neurofibromatose.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Que es neurofibromatosis? La neurofibromatosis (NF) es un gen\u00e9tico trastorno que afecta el hueso Tejido suave, piel y sistema nervioso. Las manifestaciones cl\u00ednicas aumentan con el tiempo. Al menos 8…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7477","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7477","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7477"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7477\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7477"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7477"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7477"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}