<\/span><\/h2>\nLa fiebre mediterr\u00e1nea familiar es hereditaria auto-inflammatoire<\/span> syndrome<\/span> caract\u00e9ris\u00e9 par r\u00e9current<\/span> episodios cortos de fiebre alta asociados con dolor abdominal, inflammation<\/span> de articulaciones y otros sitios del cuerpo y piel \u00e9ruption<\/span>. Si no se trata, la amiloidosis se desarrolla com\u00fanmente y puede tener un desenlace fatal. La fiebre mediterr\u00e1nea familiar es el s\u00edndromes de fiebre peri\u00f3dica m\u00e1s com\u00fan.<\/p>\nEn la fiebre mediterr\u00e1nea familiar tipo 2, la amiloidosis es la caracter\u00edstica de presentaci\u00f3n sin antecedentes de s\u00edntomas t\u00edpicos. f\u00e9brile<\/span> episodios<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae la fiebre mediterr\u00e1nea familiar y por qu\u00e9?<\/span><\/h2>\nLa fiebre mediterr\u00e1nea familiar afecta principalmente a grupos raciales espec\u00edficos que se originan en todo el este del mar Mediterr\u00e1neo. \u00c9stas incluyen:<\/p>\n
\n- \u00c1rabes<\/li>\n
- Armenios<\/li>\n
- Italianos (forma leve)<\/li>\n
- Judios<\/li>\n
- Turcos<\/li>\n<\/ul>\n
En estos grupos, 1 de cada 25 a 1 de cada 2000 personas se ven afectadas. En comparaci\u00f3n, en los europeos occidentales, el pr\u00e9dominance<\/span> es 2.5 por 100,000 (1 en 40,000) personas. los transporteur<\/span> la tasa puede ser tan alta como 1 de cada 3 en algunos grupos. Aunque anteriormente se cre\u00eda que solo afectaba a los jud\u00edos sefard\u00edes, recientemente se ha reconocido que los jud\u00edos asquenaz\u00edes sufren una forma leve del s\u00edndrome. Dos tercios de los pacientes desarrollan s\u00edntomas antes de los 5 a\u00f1os y el 90% a los 20 a\u00f1os.<\/p>\nLa fiebre mediterr\u00e1nea familiar generalmente se hereda como un autosomique<\/span> condici\u00f3n recesiva, lo que significa que ambos padres deben llevar el defecto g\u00e8ne<\/span> y hay una posibilidad entre cuatro de que un ni\u00f1o se vea afectado (MIM 249100). Hay una menos com\u00fan autosomique dominant<\/span> formulario (MIM 134610).<\/p>\n<\/span>\nMol\u00e9culaire<\/span> biologie et g\u00e9n\u00e9tique<\/span><\/h3>\nLa fiebre mediterr\u00e1nea familiar generalmente se debe a mutations<\/span> en la fiebre mediterr\u00e1nea (MEFV<\/em>) o gen de pirina ubicado en chromosome<\/span> 16 (16p13.3). Mutaciones en el MEFV<\/em> gen se han encontrado en el 80% de los casos t\u00edpicos. Se han identificado m\u00e1s de 100 mutaciones diferentes relacionadas con la enfermedad. El m\u00e1s com\u00fanmente reportado mutation<\/span>, M694V<\/em>, se asocia con enfermedad grave y el desarrollo de amiloidosis secundaria. Otras mutaciones comunes son M680I y V726A. 20% de los jud\u00edos Ashkenazy llevan el E148Q MEFV<\/em> mutaci\u00f3n.<\/p>\nLes MEFV<\/em> c\u00f3digos gen\u00e9ticos para una prote\u00edna llamada pirina (tambi\u00e9n conocida como marenostrina) expresada principalmente por inflammatoire<\/span> gl\u00f3bulos blancos como neutrophiles<\/span><\/span> et \u00e9osinophiles<\/span>. La forma normal de pirina suprime la inflamaci\u00f3n mediante la baja regulaci\u00f3n de proinflamatorios. cytokines<\/span> (prote\u00ednas mensajeras celulares), regulaci\u00f3n positiva de anti-inflammatoire<\/span> citoquinas y la prevenci\u00f3n de la producci\u00f3n de interleukine<\/span> 1beta (IL-1\u03b2) por inflamasomas. La falta de pirina funcional libera la cascada inflamatoria.<\/p>\nTambi\u00e9n hay efectos ambientales en las manifestaciones de la fiebre mediterr\u00e1nea familiar. Por ejemplo, los armenios con fiebre familiar mediterr\u00e1nea que residen en Armenia tienen una incidence<\/span> de amiloidosis del 25 al 48%, mientras que los armenios residentes en los EE. UU. tienen una incidencia de amiloidosis del 0%.<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la fiebre mediterr\u00e1nea familiar?<\/span><\/h2>\nLas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas m\u00e1s comunes de la fiebre mediterr\u00e1nea familiar son:<\/p>\n
\n- ataques febriles que duran de 1 a 3 d\u00edas<\/li>\n
- dolor abdominal, tor\u00e1cico y \/ o articular intenso<\/li>\n
- Cambios parecidos a la erisipela en la parte inferior de las piernas.<\/li>\n<\/ul>\n
El inicio es casi siempre antes de los 30 a\u00f1os de edad. Los ni\u00f1os menores de 2 a\u00f1os a menudo se presentan con fiebre sola y progresan a ataques m\u00e1s t\u00edpicos a la edad de 5 a\u00f1os.<\/p>\n
Las caracter\u00edsticas de lo recurrente aigu<\/span> Los episodios de fiebre mediterr\u00e1nea familiar se describen en la tabla a continuaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n| Sympt\u00f4me<\/span><\/th>\n | Caract\u00e9ristiques<\/th>\n<\/tr>\n |
\n| Fi\u00e8vre<\/td>\n | \n\n- alto, punzante<\/li>\n
- dura 1-3 d\u00edas<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Douleur abdominale<\/td>\n | \n\n- afecta al 95%<\/li>\n
- debido a la inflamaci\u00f3n de los revestimientos de la cavidad abdominal (peritonitis)<\/li>\n
- rigidez muscular severa, similar a una tabla, sensibilidad de rebote<\/li>\n
- estre\u00f1imiento o diarrea asociados<\/li>\n
- puede imitar s\u00edntomas y signos de apendicitis<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Douleur thoracique<\/td>\n | \n\n- affecte 33-50%<\/li>\n
- debido a la inflamaci\u00f3n del revestimiento alrededor de los pulmones (pleuritis)<\/li>\n
- asociado con dificultad para respirar o respiraci\u00f3n superficial<\/li>\n
- menos com\u00fanmente debido al saco inflamado alrededor del coraz\u00f3n (p\u00e9ricardite<\/span>, 1%)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Dolor e hinchaz\u00f3n en las articulaciones (arthralgie<\/span>, arthrite<\/span>)<\/td>\n | \n\n- afectar hasta 75%<\/li>\n
- debido a la inflamaci\u00f3n del revestimiento articular (sinovitis) con neutr\u00f3filos<\/li>\n
- La artralgia es com\u00fan, la artritis se observa en pacientes m\u00e1s j\u00f3venes.<\/li>\n
- Se reconocen tres patrones de artritis:\n
\n- \nasym\u00e9trique<\/span> artritis no destructiva que se presenta como hinchaz\u00f3n de 1-2 articulaciones grandes, m\u00e1s com\u00fanmente tobillos, rodillas o mu\u00f1ecas<\/li>\n
- \nchronique<\/span> artritis destructiva<\/li>\n
- migratorio polyarthrite<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Erupciones en la piel<\/td>\n | \n\n- afectar 40%<\/li>\n
- varias presentaciones (ver abajo)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Dolor escrotalorchite<\/span>)<\/td>\n | \n\n- afecta al 5%<\/li>\n
- especialmente ni\u00f1os peque\u00f1os<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)<\/td>\n | \n\n- especialmente en ni\u00f1os<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Douleur musculaire (myalgie<\/span>)<\/td>\n | \n\n- m\u00e1s com\u00fanmente dolor muscular en las piernas despu\u00e9s del ejercicio<\/li>\n
- rara vez el dolor y la debilidad pueden durar semanas, lo que resulta en una incapacidad para caminar (“mialgia febril prolongada”)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| S\u00edntomas neurol\u00f3gicos<\/td>\n | \n\n- afectar 10-15%<\/li>\n
- debido a la inflamaci\u00f3n de los revestimientos alrededor del cerebro (as\u00e9ptico m\u00e9ningite<\/span>)<\/li>\n
- dolor de cabeza: una serie inform\u00f3 45% en asociaci\u00f3n con episodios febriles<\/li>\n
- epilepsia abdominal<\/li>\n
- convulsiones febriles<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Amylose<\/td>\n | \n\n- La mayor complicaci\u00f3n de FMF<\/li>\n
- puede provocar insuficiencia renal o hep\u00e1tica y la muerte<\/li>\n
- tambi\u00e9n puede resultar en un p\u00e9riph\u00e9rique<\/span> neuropathie<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas de la erupci\u00f3n cut\u00e1nea?<\/span><\/h3>\n\n\n\nCutan\u00e9<\/span> caracter\u00edsticas de la fiebre mediterr\u00e1nea familiar<\/caption>\n<\/tbody>\n\n\n| \n Lesiones tipo erisipela<\/td>\n | \n\n- el m\u00e1s distintivo de los cambios en la piel<\/li>\n
- ocurrir en 15-20% de los ni\u00f1os<\/li>\n
- bien-d\u00e9limit\u00e9<\/span>, c\u00e1lido, rojo y doloroso assiettes<\/span>\n<\/li>\n
- com\u00fanmente en la parte delantera de las piernas entre el tobillo y la rodilla, pero caracter\u00edsticamente la parte superior del pie o sobre el moyen<\/span> mal\u00e9olos del tobillo<\/li>\n
- hasta 15 cm de di\u00e1metro<\/li>\n
- a menudo asociado con dolor en las articulaciones<\/li>\n
- ya sea unilat\u00e9ral<\/span> ou sym\u00e9trique<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Henoch-Sch\u00f6nlein violet<\/span><\/td>\n | \n\n- reportado en 5% de los ni\u00f1os<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| P\u00farpura no espec\u00edfica\n<\/td>\n | \n\n- reportado en 5% de los ni\u00f1os<\/li>\n
- visto en la cara, tronco y extremidades<\/li>\n
- un hallazgo frecuente en ni\u00f1os<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| P\u00e9riart\u00e9rite noueuse<\/td>\n | \n\n- raro<\/li>\n
- tiende a ocurrir a temprana edad<\/li>\n
- asociado con peri-r\u00e9nal<\/span> h\u00e9matome<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Angioed\u00e8me<\/span><\/td>\n | \n\n- reportado raramente<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Enrojecimiento de las palmas<\/td>\n | \n\n- reportado raramente<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Ph\u00e9nom\u00e8ne de raynaud<\/span><\/td>\n | \n\n- reportado raramente<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 desencadena los ataques?<\/span><\/h2>\nLa frecuencia de los episodios es variable, desde semanalmente hasta cada pocos a\u00f1os. Los ataques pueden ser provocados por:<\/p>\n \n- Exercice<\/li>\n
- Infection<\/span><\/li>\n
- Menstruaci\u00f3n<\/li>\n
- Estr\u00e9s.<\/li>\n<\/ul>\n
Los ataques agudos se asientan espont\u00e1neamente. Entre episodios, la salud es normal.<\/p>\n <\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la fiebre mediterr\u00e1nea familiar?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico de la fiebre mediterr\u00e1nea familiar se realiza utilizando los criterios de Tel-Hashomer:<\/p>\n \n- El diagn\u00f3stico es definitivo si se cumplen 2 criterios mayores o 1 mayor + 2 menores.<\/li>\n
- El diagn\u00f3stico es probable si se cumplen 1 criterio mayor + 1 menor.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Crit\u00e8res principaux<\/span><\/h3>\n\n- Episodios febriles recurrentes asociados con peritonitis, pleuritis o sinovitis.<\/li>\n
- Amiloidosis de tipo AA sin una enfermedad predisponente<\/li>\n
- Respuesta favorable a la colchicina diaria.\n<\/li>\n<\/ol>\n
<\/span>Crit\u00e8res mineurs<\/span><\/h3>\n\n- Episodios febriles recurrentes<\/li>\n
- \n
\u00c9r\u00e9sip\u00e8le \u00e9ryth\u00e8me<\/span>\n<\/li>\n- Una historia positiva de fiebre mediterr\u00e1nea familiar en un familiar de primer grado<\/li>\n<\/ol>\n
\n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>Investigaciones sobre la fiebre mediterr\u00e1nea familiar.<\/span><\/h2>\nLos an\u00e1lisis de sangre durante un ataque pueden mostrar:<\/p>\n \n- Aumento del recuento de gl\u00f3bulos blancos (leucocytose<\/span>), \u00e9rythrocytes<\/span> taux de s\u00e9dimentation (ESR<\/span>), s\u00e9rum<\/span> fibrinog\u00e8ne<\/span>, Prot\u00e9ine C-r\u00e9active<\/span> (CRP<\/span>)<\/li>\n
- Aumento de la IgD s\u00e9rica en 10%.<\/li>\n<\/ul>\n
Las radiograf\u00edas del abdomen a menudo revelan m\u00faltiples niveles de l\u00edquido que sugieren un “abdomen agudo”<\/p>\n Une peau biopsie<\/span> del tipo erisipela blessure<\/span> puede mostrar un pesado infiltrer<\/span> de neutr\u00f3filos (gl\u00f3bulos blancos). Leucocytoclastique<\/span> vascularite<\/span> se ve en biopsies<\/span> de p\u00farpura de Henoch-Sch\u00f6nlein o lesiones de tipo poliarteritis nodosa.<\/p>\nInvestigaciones para mialgia (dolor muscular) revelan m\u00fasculo normal enzymes<\/span>, electromiograf\u00eda (EMG) y biopsia muscular.<\/p>\nLa amiloidosis se presenta con mayor frecuencia como proteinuria sin gl\u00f3bulos rojos o presi\u00f3n arterial elevada.<\/p>\n La secuenciaci\u00f3n de genes puede ser realizada por laboratorios especializados como an\u00e1lisis de mutaciones espec\u00edficas (buscando las mutaciones m\u00e1s comunes) o an\u00e1lisis de secuencia de exones seleccionados (observando el ex\u00f3n 10 y posiblemente otros). Una vez que se han identificado las mutaciones gen\u00e9ticas en el paciente, el estado de portador de los padres, la detecci\u00f3n de otros parientes consangu\u00edneos de primer grado, incluso si asymptomatique<\/span>et | | | | | | | | | | | | | | | | |