<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Bloom es un autosomique<\/span> trastorno hereditario recesivo, lo que significa que dos s\u00edndrome de Bloom anormal les g\u00e8nes<\/span> son necesarios para que la enfermedad sea aparente (una de cada padre). Si una persona tiene uno afectado g\u00e8ne<\/span>, \u00e9l o ella se llama un transporteur<\/span> del s\u00edndrome de Bloom y no manifiesta s\u00edntomas de la enfermedad. Si ambos padres son les transporteurs<\/span>, existe una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo afectado con cada embarazo. Las enfermedades recesivas suelen ser consangu\u00edneas (p. Ej., Matrimonios de primos).<\/p>\nEl gen para el s\u00edndrome de Bloom, BLM<\/em>, se encuentra en chromosome<\/span> 15 (el locus gen\u00e9tico es la banda 15q26.1). Mutations<\/span> en este gen causan errores en el proceso de copia durante ADN<\/span> replicaci\u00f3n y resultado en un mayor n\u00famero de roturas y reordenamientos cromos\u00f3micos \/ intercambios de crom\u00e1tidas hermanas. El resultado son anormalidades en la prote\u00edna RecQL3, que conducen a los signos y s\u00edntomas del s\u00edndrome de Bloom.<\/p>\nEl s\u00edndrome de Bloom es m\u00e1s com\u00fan en los jud\u00edos asquenaz\u00edes de Europa del Este. Al menos 1 de cada 100 jud\u00edos Ashkenazi es portador de la enfermedad. Parece ser un poco m\u00e1s com\u00fan en hombres que en mujeres.<\/p>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los signos y s\u00edntomas del s\u00edndrome de Bloom?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Bloom es aparente desde el nacimiento y los reci\u00e9n nacidos afectados son inusualmente peque\u00f1os. La mayor\u00eda de los padres buscan ayuda m\u00e9dica cuando el beb\u00e9 no crece normalmente. M\u00e1s del 50% de los ni\u00f1os est\u00e1n significativamente subdesarrollados en estatura f\u00edsica hasta los 8 a\u00f1os, y la mayor\u00eda no alcanzan los 1.5 metros (5 pies) en la edad adulta.<\/p>\n
Otras caracter\u00edsticas del s\u00edndrome de Bloom se hacen evidentes a medida que el ni\u00f1o crece. \u00c9stas incluyen:<\/p>\n
\n- Caract\u00e9ristiques de la peau\n
\n- Eritema telangiect\u00e1sico: venas de ara\u00f1a rotas y enrojecimiento de la piel de la cara, principalmente a trav\u00e9s del puente de la nariz y el \u00e1rea adyacente de la mejilla superior (mariposa Distribution<\/span>)<\/li>\n
- \nPigmentation<\/span> de \u00e1reas expuestas al sol<\/li>\n
- Queilitis (hinchaz\u00f3n de los labios) con cro\u00fbte<\/span> ou saignement<\/li>\n
- Los problemas de la piel se ven agravados por la exposici\u00f3n al sol en muchos casos (fotosensibilidad) y su gravedad var\u00eda de leve a severamente desfigurante.<\/li>\n
- Hay alguna mejora con la edad.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Caracter\u00edsticas del cr\u00e1neo, la cara y el cuerpo.\n
\n- Manque de sous-cutan\u00e9e<\/span> la grasa crea una apariencia de p\u00e1jaro, con una cara larga y estrecha y nariz prominente<\/li>\n
- Orejas sobresalientes relativamente grandes<\/li>\n
- Miembros largos, particularmente brazos largos en proporci\u00f3n a la longitud del cuerpo<\/li>\n
- Manos y pies desproporcionadamente grandes<\/li>\n
- Una voz aguda puede estar presente<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Mayor susceptibilidad a las infecciones del o\u00eddo, respiratorias y gastrointestinales, algunas de las cuales pueden ser potencialmente mortales.\n
\n- Los pacientes con s\u00edndrome de Bloom han disminuido immunoglobuline<\/span> A y M.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Mayor susceptibilidad a Cancer<\/span>\n
\n- Los pacientes con s\u00edndrome de Bloom tienen un riesgo general de 150 a 300 veces mayor de desarrollar alg\u00fan tipo de c\u00e1ncer en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general.<\/li>\n
- Al menos el 20% de los pacientes con s\u00edndrome de Bloom desarrollan leuc\u00e9mie<\/span> ou solide<\/span> c\u00e1ncer de \u00f3rganos<\/li>\n
- Los c\u00e1nceres generalmente surgen inusualmente temprano en la vida, con el diagn\u00f3stico realizado a los 25 a\u00f1os de edad.<\/li>\n
- Los c\u00e1nceres de piel son comunes en pacientes con s\u00edndrome de Bloom. <\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Esterilidad\n
\n- Los hombres con s\u00edndrome de Bloom son est\u00e9riles.<\/li>\n
- Las mujeres han reducido la fertilidad y acortaron el per\u00edodo reproductivo.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de Bloom?<\/span><\/h2>\nPorque es un g\u00e9n\u00e9tique<\/span> trastorno, no hay cura disponible. El asesoramiento gen\u00e9tico puede ser apropiado para individuos y portadores afectados (sus padres y hermanos). Una prueba gen\u00e9tica para identificar el mutation<\/span> Est\u00e1 disponible en algunas regiones.<\/p>\nEl tratamiento es principalmente preventivo.<\/p>\n
\n- Protecci\u00f3n solar estricta de por vida para reducir el riesgo de c\u00e1ncer de piel m\u00e1s adelante en la vida.<\/li>\n
- Los pacientes con s\u00edndrome de Bloom deben ser monitoreados de cerca para detectar signos de pr\u00e9canc\u00e9reux<\/span> o condiciones cancerosas.<\/li>\n
- Se debe evitar el tratamiento de baja estatura con la hormona del crecimiento, ya que se cree que aumenta la posibilidad de c\u00e1ncer.<\/li>\n
- \nRadioth\u00e9rapie<\/span> et chimioth\u00e9rapie<\/span> puede ser inadecuado debido al riesgo de efectos adversos graves debido al defecto gen\u00e9tico. <\/li>\n
- \nBact\u00e9rien<\/span> Las infecciones deben tratarse de inmediato con antibi\u00f3ticos.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado del s\u00edndrome de Bloom?<\/span><\/h2>\nLa muerte a menudo ocurre en la segunda o tercera d\u00e9cada, com\u00fanmente por c\u00e1ncer.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 es la floraci\u00f3n? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Bloom es una afecci\u00f3n hereditaria rara caracterizada por: Telangiectasias (visible roto vasos sanguineos debajo de la piel) en la cara Fotosensibilidad Tama\u00f1o…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7526","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7526","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7526"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7526\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7526"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7526"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7526"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}