<\/span><\/h2>\nL'h\u00e9mochromatose est un g\u00e9n\u00e9tique<\/span> maladie de stockage du fer dans laquelle le corps absorbe des quantit\u00e9s excessives de fer de l'alimentation. L'exc\u00e8s de fer est g\u00e9n\u00e9ralement m\u00e9tabolis\u00e9 et excr\u00e9t\u00e9 par le corps, mais dans l'h\u00e9mochromatose, l'exc\u00e8s de fer se d\u00e9pose dans le foie, le pancr\u00e9as, le c\u0153ur, endocrine<\/span> glandes et articulations. <\/p>\n<\/span>Qui est atteint d'h\u00e9mochromatose?<\/span><\/h2>\n\n
L'h\u00e9mochromatose est dix fois plus fr\u00e9quente chez l'homme que chez la femme et survient g\u00e9n\u00e9ralement entre 40 et 60 ans.<\/p>\n<\/div>\n
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<\/span>Quelle est la cause de l'h\u00e9mochromatose?<\/span><\/h2>\nL'h\u00e9mochromatose est caus\u00e9e par mutations<\/span> dans le HFE g\u00e8ne<\/span> avec autosomique<\/span> r\u00e9cessif<\/span> patrimoine. Deux mutations identifi\u00e9es dans le g\u00e8ne HFE sont C282Y et H63D. L'h\u00e9mochromatose est le trouble h\u00e9r\u00e9ditaire \u00e0 g\u00e8ne unique le plus courant chez les blancs, avec une personne sur dix portant un g\u00e8ne anormal.<\/span><\/p>\n\n- Pour qu'un individu souffre d'h\u00e9mochromatose, il doit avoir h\u00e9rit\u00e9 d'un g\u00e8ne d\u00e9fectueux de chaque parent.<\/li>\n
- Une personne qui a un g\u00e8ne d\u00e9fectueux et un g\u00e8ne normal est un transporteur<\/span> et vous m\u00e8nerez une vie parfaitement saine. Cependant, le porteur peut transmettre le g\u00e8ne d\u00e9fectueux \u00e0 un fils ou une fille.<\/li>\n
- Jusqu'\u00e0 la moiti\u00e9 des patients atteints de porphyrie cutan\u00e9e retard\u00e9e sont porteurs d'au moins un g\u00e8ne HFE mutation<\/span> et cela peut contribuer \u00e0 l'augmentation des r\u00e9serves de fer dans le foie observ\u00e9e chez ces patients. <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quels sont les signes et sympt\u00f4mes de l'h\u00e9mochromatose?<\/span><\/h2>\nLes quatre principales caract\u00e9ristiques qui caract\u00e9risent l'h\u00e9mochromatose sont:<\/p>\n
\n- \nCirrhose<\/span> foie<\/li>\n
- Diab\u00e8te mellitus<\/li>\n
- Augmentation de la peau pigmentation<\/span>\n<\/li>\n
- Insuffisance cardiaque.<\/li>\n<\/ul>\n
Comment l'h\u00e9mochromatose affecte-t-elle la peau?<\/span><\/p>\n\n- Une pigmentation accrue affecte plus de 90% des patients.<\/li>\n
- La pigmentation de la peau est souvent l'un des premiers signes de la maladie et peut pr\u00e9c\u00e9der les autres caract\u00e9ristiques de nombreuses ann\u00e9es.<\/li>\n
- \nHyperpigmentation<\/span> c'est plus \u00e9vident au soleilpeau expos\u00e9e<\/span>, en particulier sur le visage.<\/li>\n
- La couleur de la peau peut \u00eatre gris ardoise ou bronze brun\u00e2tre.<\/li>\n
- \nIchtyose<\/span>-changements similaires (escalade<\/span>)<\/li>\n
- Amincissement de la peau<\/li>\n
- Perte partielle du corps. cheveux<\/span>; La r\u00e9gion pubienne est la plus touch\u00e9e.<\/li>\n
- \nCoilonychia<\/span> (ongle aminci en forme de cuill\u00e8re), g\u00e9n\u00e9ralement du pouce et de l'index et du majeur<\/li>\n
- L'h\u00e9mochromatose peut \u00eatre associ\u00e9e \u00e0 une porphyrie cutan\u00e9e retard\u00e9e (PCT). Le PCT peut provoquer fragilit\u00e9<\/span> et des cloques sur la peau, en particulier sur le dos des mains.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Comment l'h\u00e9mochromatose affecte-t-elle les autres organes du corps?<\/span><\/h3>\n\n- L'hypertrophie h\u00e9patique survient chez plus de 95% de patients et s'accompagne souvent de chronique<\/span> maladie du foie (cirrhose) et insuffisance h\u00e9patique.<\/li>\n
- Le diab\u00e8te sucr\u00e9, qui n\u00e9cessite souvent insuline<\/span> th\u00e9rapie, observ\u00e9e chez 30-60% des patients.<\/li>\n
- \nCardiomyopathie<\/span> (maladie du muscle cardiaque)<\/li>\n
- perte de sexe<\/span> impulsion, impuissance chez l'homme, menstruations absentes ou irr\u00e9guli\u00e8res et m\u00e9nopause pr\u00e9coce chez la femme<\/li>\n
- \nArthrite<\/span>, g\u00e9n\u00e9ralement au niveau des articulations et de la premi\u00e8re articulation des deux premiers doigts<\/li>\n
- Sympt\u00f4mes g\u00e9n\u00e9raux, notamment fatigue chronique, faiblesse, l\u00e9thargie et apathie.<\/li>\n<\/ul>\n
Les patients atteints d'h\u00e9mochromatose peuvent d\u00e9velopper un ou plusieurs des sympt\u00f4mes ci-dessus sur une p\u00e9riode de temps car le fer s'accumule lentement et se d\u00e9pose dans les organes. Souvent, la maladie n'est diagnostiqu\u00e9e que lorsque les analyses de sang de routine montrent des niveaux \u00e9lev\u00e9s de fer dans le sang. Les patients demandent souvent de l'aide en raison de la fatigue, de l'inconfort abdominal, des douleurs articulaires et g\u00e9n\u00e9rales. malaise<\/span> connu sur une longue p\u00e9riode de temps.<\/p>\n<\/span>Comment se fait le diagnostic d'h\u00e9mochromatose?<\/span><\/h2>\nPlusieurs tests peuvent \u00eatre effectu\u00e9s pour confirmer le diagnostic d'h\u00e9mochromatose.<\/p>\n
\n- Des \u00e9tudes en laboratoire montrent des niveaux \u00e9lev\u00e9s de fer dans les r\u00e9serves de sang et de corps. s\u00e9rum<\/span> concentrations en fer sup\u00e9rieures \u00e0 150 mcg \/ dL et s\u00e9rum ferritine<\/span> niveaux> 500 ng \/ ml.<\/li>\n
- 92% chez les patients atteints d'h\u00e9mochromatose a une saturation en transferrine plus \u00e9lev\u00e9e que 62%.<\/li>\n
- Les rayons X peuvent montrer une hypertrophie cardiaque et les analyses de sang peuvent montrer une maladie du foie ou du diab\u00e8te, une augmentation vaisseaux sanguins<\/span> dans les poumons et une cardiomyopathie restrictive \u00e9chocardiogrammes<\/span>.<\/li>\n
- Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pour les mutations C282Y et H63D sont largement disponibles. Ces tests peuvent \u00eatre effectu\u00e9s pour confirmer le diagnostic ou comme m\u00e9canisme de d\u00e9pistage pour la d\u00e9tection pr\u00e9coce des personnes \u00e0 risque.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>Quel est le traitement de l'h\u00e9mochromatose?<\/span><\/h2>\nLe traitement de l'h\u00e9mochromatose consiste en un pr\u00e9l\u00e8vement sanguin r\u00e9gulier. et c'est comme faire un don de sang<\/span> (th\u00e9rapie de venesection ou phl\u00e9botomie). Chaque ml extrait contient 0,5 g de fer. Selon la quantit\u00e9 de surcharge en fer, la proc\u00e9dure peut \u00eatre effectu\u00e9e initialement une fois par semaine ou une fois par mois. Cette r\u00e9gularit\u00e9 du traitement se poursuit jusqu'\u00e0 ce que les taux s\u00e9riques de ferritine reviennent \u00e0 la normale; Cela peut prendre jusqu'\u00e0 2 ans ou plus. Apr\u00e8s cela, une th\u00e9rapie d'entretien \u00e0 vie devrait \u00eatre \u00e9tablie car l'exc\u00e8s de fer continue d'\u00eatre absorb\u00e9. En moyenne, une section veineuse est n\u00e9cessaire tous les 3 \u00e0 4 mois pour \u00e9viter l'accumulation et maintenir des niveaux sains. Surveillance r\u00e9guli\u00e8re de la ferritine s\u00e9rique, de la saturation en transferrine, h\u00e9matocrite<\/span> et h\u00e9moglobine<\/span> Il est n\u00e9cessaire tout au long du processus de traitement.<\/p>\nIl est essentiel de d\u00e9tecter l'h\u00e9mochromatose d\u00e8s que possible afin qu'une section veineuse puisse \u00eatre institu\u00e9e pour pr\u00e9venir l'accumulation de fer et les complications possibles. Une fois que des complications telles que le diab\u00e8te et la cirrhose se sont d\u00e9velopp\u00e9es, elles ne peuvent pas \u00eatre invers\u00e9es. La fatigue et les douleurs abdominales devraient diminuer et l'augmentation de la pigmentation cutan\u00e9e devrait dispara\u00eetre avec le temps une fois le traitement commenc\u00e9. Cependant, l'arthrite peut ne pas s'am\u00e9liorer avec la venesection.<\/p>\n
L'h\u00e9mochromatose ne peut pas \u00eatre trait\u00e9e avec un r\u00e9gime pauvre en fer. Cependant, certains aliments affectent la fa\u00e7on dont le fer est absorb\u00e9 par le corps. Les conseils di\u00e9t\u00e9tiques suivants peuvent jouer un petit r\u00f4le dans la r\u00e9duction des sympt\u00f4mes de la maladie.<\/p>\n
\n- Minimisez la consommation d'alcool, en particulier avec les repas: l'alcool peut entra\u00eener une absorption accrue de fer et augmenter le risque de maladie du foie.<\/li>\n
- \u00c9vitez de manger des abats (foie, rein, etc.) et de la viande rouge: l'absorption de fer de la viande rouge est de 20 \u00e0 30% contre 1 \u00e0 20% pour les l\u00e9gumes et les c\u00e9r\u00e9ales.<\/li>\n
- \u00c9vitez les suppl\u00e9ments vitaminiques ou les toniques qui contiennent du fer ou de la vitamine C: la vitamine C augmente l'absorption du fer par l'alimentation.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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