<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Griscelli est rare h\u00e9r\u00e9ditaire<\/span> syndrome caract\u00e9ris\u00e9 par une dilution pigmentaire de la peau et une couleur argent\u00e9e cheveux<\/span>. Peut avoir associ\u00e9 immunitaire <\/span>ou neurologique <\/span>probl\u00e8mes.<\/p>\nLe syndrome de Griscelli est une forme d'albinisme partiel. Aussi appel\u00e9 syndrome de Griscelli-Pruni\u00e9ras. Sans traitement, la plupart des enfants atteints du syndrome de Griscelli meurent dans la petite enfance.<\/p>\n
<\/span>Quelle est la cause du syndrome de Griscelli?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Griscelli est caus\u00e9 par g\u00e9n\u00e9tique<\/span> mutations<\/span> conduisant \u00e0 un transport d\u00e9fectueux de m\u00e9lanosomes<\/span>. Les m\u00e9lanosomes sont pigment<\/span> granules<\/span> contenant m\u00e9lanine<\/span> qui sont \u00e0 l'int\u00e9rieur m\u00e9lanocytes<\/span>. Normalement, les m\u00e9lanosomes se d\u00e9placent du centre de la m\u00e9lanocyte<\/span> \u00e0 son bord afin que la m\u00e9lanine puisse \u00eatre transf\u00e9r\u00e9e dans les environs k\u00e9ratinocytes<\/span> (cellules de la peau). Lorsque le transport \u00e9choue, les m\u00e9lanosomes s'accumulent dans le m\u00e9lanocyte et la peau semble p\u00e2le.<\/p>\n\n
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<\/span>Classification du syndrome de Griscelli<\/span><\/h2>\nIl existe 3 principaux types de syndrome de Griscelli.<\/p>\n
<\/span>Syndrome de Griscelli type 1<\/span><\/h3>\nLe syndrome de Griscelli de type 1 est associ\u00e9 \u00e0 la neurologie dysfonctionnement<\/span> et cela est d\u00fb \u00e0 un d\u00e9faut du MYO5A g\u00e8ne<\/span> (myosine VA, myoxine). Les probl\u00e8mes neurologiques sont souvent pr\u00e9sents \u00e0 la naissance ou se d\u00e9veloppent dans l'enfance. Il s'agit notamment des changements dans le tonus musculaire ou paralysie<\/span>, convulsions et retard de d\u00e9veloppement. Le syndrome de Griscelli de type 1 est \u00e9galement appel\u00e9 syndrome d'Elejalde.<\/p>\n<\/span>Syndrome de Griscelli type 2<\/span><\/h3>\nLe syndrome de Griscelli de type 2 est associ\u00e9 \u00e0 une d\u00e9ficience immunitaire et \u00e0 un risque accru de infection<\/span>. Ce type est d\u00fb \u00e0 un d\u00e9faut du g\u00e8ne RAB27A (membre du RAS oncog\u00e8ne<\/span> famille). Il incontr\u00f4l\u00e9 T lymphocyte<\/span><\/span> et macrophage<\/span> activation conduisant \u00e0 une lymphohistiocytose h\u00e9mophagocytaire (HLH). HLH est un trouble sanguin o\u00f9 il est activ\u00e9 macrophages<\/span> (un type de cellule sanguine) phagoctyose (engloutit) d'autres cellules sanguines. Un nombre r\u00e9duit de cellules sanguines en circulation entra\u00eene an\u00e9mie<\/span>, tendance aux saignements et risque accru d'infection.<\/p>\n<\/span>Syndrome de Griscelli type 3<\/span><\/h3>\nLe syndrome de Griscelli de type 3 pr\u00e9sente une dilution partielle de la peau et des pigments capillaires uniquement, sans syst\u00e9mique<\/span> probl\u00e8mes. Il est provoqu\u00e9 par mutation<\/span> dans le g\u00e8ne MYO5A ou MLPH (m\u00e9lanophiline).<\/p>\nLes r\u00e9sultats suppl\u00e9mentaires du syndrome de Griscelli de types 1 et 2 comprennent:<\/p>\n
\n- \nG\u00e9n\u00e9ralis\u00e9<\/span> lymphad\u00e9nopathie<\/span> (gonfl\u00e9 ganglions lymphatiques<\/span>)<\/li>\n
- Foie et rate hypertrophi\u00e9s.<\/li>\n
- \nH\u00e9patite<\/span> (foie inflammation<\/span>)<\/li>\n
- D\u00e9fauts oculaires, y compris partiels oculaire<\/span> albinisme\n<\/li>\n
- Pancytop\u00e9nie (nombre r\u00e9duit de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Qui contracte le syndrome de Griscelli?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Griscelli est rare, avec un pr\u00e9dominance<\/span> moins de 1 par million. La plupart des cas sont signal\u00e9s dans les populations turques et m\u00e9diterran\u00e9ennes. Le syndrome de Griscelli est un autosomique<\/span> \u00e9tat r\u00e9cessif qui signifie deux d\u00e9fectueux les g\u00e8nes<\/span> ils sont h\u00e9rit\u00e9s, un de chaque parent.<\/p>\nLe syndrome de Griscelli survient g\u00e9n\u00e9ralement pendant la petite enfance ou la petite enfance, dans la plupart des cas entre 4 mois et 7 ans.<\/p>\n
<\/span>Comment le syndrome de Griscelli est-il diagnostiqu\u00e9?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Griscelli doit \u00eatre envisag\u00e9 chez un enfant aux cheveux, sourcils et cils argent\u00e9s, surtout s'il y a des d\u00e9fauts neurologiques ou immunitaires.<\/p>\n
Microscopique<\/span> L'analyse des tiges de cheveux montre des groupes de pigments. Histologique<\/span> examen d'une peau biopsie<\/span> peut r\u00e9v\u00e9ler des m\u00e9lanosomes importants dans \u00e9pidermique<\/span> et les cheveux follicule<\/span> m\u00e9lanocytes<\/p>\nDans le syndrome pr\u00e9sum\u00e9 de Griscelli, chromosomique<\/span> Une analyse peut \u00eatre effectu\u00e9e pour rechercher le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique.<\/p>\n\n
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<\/span>Quel est le traitement du syndrome de Griscelli?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Griscelli a \u00e9t\u00e9 trait\u00e9 avec succ\u00e8s par les cellules souches transplantation<\/span>.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Griscelli? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Griscelli es un raro hereditario s\u00edndrome caracterizado por diluci\u00f3n pigmentaria de la piel y color plateado cabello. Puede haber asociado inmunol\u00f3gico o neurol\u00f3gico…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7663","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7663","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7663"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7663\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7663"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7663"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7663"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}