<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare dans laquelle il existe des niveaux \u00e9lev\u00e9s d'acide urique. Il est livr\u00e9 avec un large \u00e9ventail de neurologiques, r\u00e9nal<\/span>, musculo-squelettique<\/span> et les probl\u00e8mes de comportement, dont le plus courant est l'automutilation (chez les 85% des enfants affect\u00e9s).<\/p>\nLe syndrome de Lesch-Nyhan a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois par les m\u00e9decins Michael Lesch et William Nyhan en 1964. Ce syndrome est \u00e9galement connu sous d'autres noms, tels que la maladie de Lesch-Nyhan, le syndrome de Nyhan, jeunesse<\/span> goutte, d\u00e9ficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transf\u00e9rase (HGPRT ou HPRT), hyperuric\u00e9mie li\u00e9e \u00e0 l'X et syndrome d'auto-mutilation de la chor\u00e9oath\u00e9tose.<\/p>\n<\/span>Qui contracte le syndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Lesch-Nyhan est rare et survient dans 1 naissance sur 100 000 \u00e0 380 000 naissances vivantes. Elle survient presque exclusivement chez les hommes dont les m\u00e8res \u00e9taient les transporteurs<\/span> pour mutations<\/span> dans le HPRT-1<\/em> g\u00e8ne<\/span> (le g\u00e8ne Lesch-Nyhan), les pr\u00e9sentations f\u00e9minines \u00e9tant tr\u00e8s rares. Une m\u00e8re avec ce g\u00e8ne a une chance de 25% d'avoir un enfant avec ce trouble, une chance de 25% d'avoir un enfant non affect\u00e9, une 25% d'une fille non affect\u00e9e et une chance de 25% d'avoir un enfant. transporteur<\/span> fille.<\/p>\n\n
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<\/span>Qu'est-ce qui cause le syndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Lesch-Nyhan est un X chromosome<\/span>li\u00e9 r\u00e9cessif g\u00e9n\u00e9tique<\/span> trouble d\u00fb \u00e0 un manque ou presque de HGPRT enzyme<\/span>. Cette enzyme est n\u00e9cessaire pour d\u00e9composer les purines, qui se trouvent dans les aliments comme les viandes et les l\u00e9gumineuses. Les purines sont des compos\u00e9s cristallins incolores aux propri\u00e9t\u00e9s basiques qui forment l'acide urique oxydation<\/span>; comprennent les bases ad\u00e9nine et guanine, constituants<\/span> d'acides nucl\u00e9iques, ainsi que de nombreux alcalo\u00efdes tels que la caf\u00e9ine et la th\u00e9ophylline. L'accumulation de purines conduit \u00e0 une accumulation d'acide urique et affecte plusieurs organes.<\/p>\n<\/span>Quelles sont les caract\u00e9ristiques cliniques du syndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nLe syndrome de Lesch-Nyhan se caract\u00e9rise par:<\/p>\n
\n- Comportement auto-mutilant<\/li>\n
- Fonction r\u00e9nale alt\u00e9r\u00e9e due aux calculs d'acide urique (calculs)<\/li>\n
- Articulations enfl\u00e9es et douloureuses.<\/li>\n
- \nLa dystonie<\/span> (anormal contractions musculaires<\/span> qui produisent des mouvements de torsion et de secousses)<\/li>\n
- Cor\u00e9e (membres r\u00e9currents involontaires ou mouvements du visage)<\/li>\n
- \nHypotonie<\/span> (tension musculaire r\u00e9duite)<\/li>\n
- Spasticit\u00e9 musculaire et opisthotonos (spasmes qui cambrent la t\u00eate, le cou et dos \u00e0 dos lorsque le corps se penche en avant)<\/li>\n
- Augmentation des r\u00e9flexes tendineux profonds (chez les b\u00e9b\u00e9s)<\/li>\n
- Retard mental (g\u00e9n\u00e9ralement l\u00e9ger \u00e0 mod\u00e9r\u00e9)<\/li>\n
- Comportement anormal, y compris l'agressivit\u00e9, l'irritabilit\u00e9, les crachats et les cris.<\/li>\n
- Dysphagie<\/span><\/li>\n
- Faible poids pour l'\u00e2ge<\/li>\n
- M\u00e9galoblastique an\u00e9mie<\/span> (rare).<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nCutan\u00e9<\/span> r\u00e9sultats dans le syndrome de Lesch-Nyan<\/span><\/h3>\nMordre vos doigts et vos l\u00e8vres, vous gratter le visage et vous d\u00e9chirer les yeux, entra\u00eenant:<\/p>\n
\n- \nExcoriations<\/span> et blessures<\/li>\n
- Cicatrices<\/li>\n
- Formation de callosit\u00e9s.<\/li>\n<\/ul>\n
Gouty tophi (nodulaire<\/span> Des masses de cristaux d'urate monosodique se forment et se d\u00e9veloppent et apparaissent sous forme de bosses fermes sous la peau des oreilles et sur les articulations des doigts et des orteils.<\/p>\n<\/span>Comment diagnostique-t-on le syndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nLe diagnostic du syndrome de Lesch-Nyhan est bas\u00e9 sur des ant\u00e9c\u00e9dents patient soigneux, des r\u00e9sultats d'examen physique et des tests sanguins pour d\u00e9tecter des niveaux \u00e9lev\u00e9s d'acide urique. Lorsqu'ils sont disponibles, les tests g\u00e9n\u00e9tiques confirment la pr\u00e9sence d'un trouble anormal. HPRT-1<\/em> g\u00e8ne.<\/p>\n\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Quels sont les diagnostics diff\u00e9rentiels du syndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nLes diagnostic diff\u00e9rentiel<\/span> pour le syndrome de Lesch-Nyhan comprend:<\/p>\n\n- \nFamille<\/span> dysautonomie<\/li>\n
- \n
Syndrome de Cornelia de Lange.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Quel est le traitement du syndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nLe traitement du syndrome de Lesch-Nyhan d\u00e9pend des sympt\u00f4mes de chaque patient, mais peut inclure:<\/p>\n
\n- Alopurinol pour r\u00e9duire les niveaux d'acide urique dans le corps<\/li>\n
- Lithotripsie extracorporelle par onde de choc pour traiter les calculs r\u00e9naux<\/li>\n
- Depakote, gabapentine, carbamaz\u00e9pine et benzodiaz\u00e9pines pour neurologique <\/span>et les sympt\u00f4mes musculo-squelettiques.<\/li>\n<\/ul>\n
\u00c0 ce jour, aucune m\u00e9thode n'a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e pour r\u00e9duire le comportement d'automutilation. Une psychoth\u00e9rapie, des moyens de contention, un protecteur buccal \/ dentaire et une extraction dentaire ont \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s.<\/p>\n
<\/span>Quel est le r\u00e9sultat du syndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nLa mort par syndrome de Lesch-Nyhan survient g\u00e9n\u00e9ralement au cours de la deuxi\u00e8me ou de la troisi\u00e8me d\u00e9cennie de la vie infection<\/span> ou insuffisance r\u00e9nale.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Lesch-Nyhan? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario raro en el que hay altos niveles de \u00e1cido \u00farico. Se presenta con una amplia gama de neurol\u00f3gicos,…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7689","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7689","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7689"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7689\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7689"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7689"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7689"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}