<\/span><\/h2>\nLa dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale est \u00e9galement connue sous le nom de Zinsser - Engman - Cole syndrome<\/span>. C'est un groupe de g\u00e9n\u00e9tique<\/span> les maladies qui se manifestent le plus souvent par mucocutan\u00e9<\/span> signes, insuffisance m\u00e9dullaire et \/ ou poumon ou foie fibrose<\/span>.<\/p>\nIl existe une variabilit\u00e9 consid\u00e9rable dans la gravit\u00e9, l'\u00e2ge d'apparition et la participation des organes, m\u00eame au sein des familles individuelles. On sait maintenant que les diverses caract\u00e9ristiques cliniques sont dues \u00e0 \u00abt\u00e9lom\u00e8re<\/span> raccourcissement \u00bb(instable chromosomes<\/span>), l'une des causes du vieillissement pr\u00e9matur\u00e9. Depuis l'identification des changements g\u00e9n\u00e9tiques, un certain nombre d'autres conditions se sont r\u00e9v\u00e9l\u00e9es \u00eatre dues \u00e0 des changements les g\u00e8nes<\/span>.<\/p>\n<\/span>Qui contracte la dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale?<\/span><\/h2>\nLa dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale est h\u00e9r\u00e9ditaire et survient g\u00e9n\u00e9ralement dans l'enfance. Les variantes comprennent:<\/p>\n
\n- \nAutosomique<\/span> Dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale dominante (la g\u00e8ne<\/span> vient d'un parent): MIM * # 127550<\/li>\n
- \nAutosomique r\u00e9cessif<\/span> dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale (un g\u00e8ne provient de chaque parent): MIM # 224230<\/li>\n
- Dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale li\u00e9e \u00e0 l'Xchromosome<\/span> (affecte uniquement les hommes) MIM # 305000<\/li>\n
- Formes sporadiques de dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale.<\/li>\n<\/ul>\n
* MIM est une abr\u00e9viation de l'h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 mend\u00e9lienne chez l'homme<\/p>\n
Dominante autosomique<\/span> les formes de dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale montrent une \u00abanticipation g\u00e9n\u00e9tique\u00bb lorsque le parent d'un enfant atteint porte le mutation<\/span> mais il ne montre aucun signe de la condition, et chaque g\u00e9n\u00e9ration suivante d\u00e9veloppe des signes de maladie plus t\u00f4t.<\/p>\nLa gravit\u00e9 de la maladie d\u00e9pend de la longueur des t\u00e9lom\u00e8res: plus les t\u00e9lom\u00e8res sont courts, plus la maladie est grave, et cela peut souvent \u00eatre li\u00e9 au type d'h\u00e9r\u00e9dit\u00e9. En g\u00e9n\u00e9ral, la forme li\u00e9e \u00e0 l'X est la plus s\u00e9v\u00e8re, la forme autosomique dominante est la plus l\u00e9g\u00e8re et le type autosomique r\u00e9cessif peut \u00eatre n'importe o\u00f9 entre les deux extr\u00eames.<\/p>\n
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<\/span>Caract\u00e9ristiques cliniques de la dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale.<\/span><\/h2>\nLa triade muco-cutan\u00e9e classique de dysk\u00e9ratose cong\u00e9nitale a \u00e9t\u00e9 initialement d\u00e9finie par les trois caract\u00e9ristiques muco-cutan\u00e9es suivantes:<\/p>\n
\n- \n
Ongle dystrophie<\/span> <\/p>\n\n- Cr\u00eates longitudinales<\/li>\n
- perte de clou<\/span>\n<\/li>\n
- \nCoilonychia<\/span> (clous fins en forme de cuill\u00e8re)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- Peau anormale pigmentation<\/span>\n
\n- R\u00e9ticul\u00e9 (comme de la dentelle) hyperpigmentation<\/span> des plis cutan\u00e9s, d\u00e9crits comme \u00abcou sale\u00bb (> 90%)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
- \n
Leucoplasie orale <\/p>\n