<\/span><\/h2>\nL'homocystinurie est un g\u00e9n\u00e9tique<\/span>, une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire caract\u00e9ris\u00e9e par une \u00e9l\u00e9vation des urines et s\u00e9rum<\/span> concentrations d'homocyst\u00e9ine (a acides amin\u00e9s<\/span>) Les personnes atteintes d'homocystinurie ne peuvent pas traiter ad\u00e9quatement la m\u00e9tathionine, un acide amin\u00e9 n\u00e9cessaire \u00e0 la croissance et au d\u00e9veloppement des enfants et au maintien de l'\u00e9quilibre azot\u00e9 des adultes.<\/p>\n<\/span>Quels sont les signes et sympt\u00f4mes de l'homocystinurie?<\/span><\/h2>\nLes nouveau-n\u00e9s atteints d'homocystinurie semblent souvent normaux, mais les signes et sympt\u00f4mes commencent \u00e0 se d\u00e9velopper au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie, bien que tous ne soient pas \u00e9vidents au d\u00e9but.<\/p>\n
Les signes et sympt\u00f4mes de l'homocystinurie peuvent varier consid\u00e9rablement et les patients peuvent pr\u00e9senter l'un des sympt\u00f4mes suivants:<\/p>\n
\n- Apparence marfano\u00efde (cela fait r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 la taille haute et mince et \u00e0 l'apparence aux longs membres rappelant Marfan syndrome<\/span> )<\/li>\n
- Pectus carinatum ou pectus excavatum (la d\u00e9pression du renflement du sternum)<\/li>\n
- Bouche haute et arqu\u00e9e avec encombrement des dents.<\/li>\n
- Cyphoscoliose<\/li>\n
- \nEctopique<\/span> lentis (luxation du cristallin)<\/li>\n
- Myopie<\/li>\n
- Glaucome<\/span><\/li>\n
- Retard mental (avec un QI moyen de 80, bien qu'environ 30% de patients atteints d'homocystinurie aient un QI dans la plage normale).<\/li>\n
- Arachnodactylie (araign\u00e9e et doigts longs)<\/li>\n
- Saisies<\/li>\n
- \nC\u00e9r\u00e9brovasculaire<\/span> \u00e9v\u00e9nements<\/li>\n
- \nPsychiatrique<\/span> troubles<\/li>\n
- L'ost\u00e9oporose<\/li>\n
- Incapacit\u00e9 de l'enfant \u00e0 prosp\u00e9rer<\/li>\n
- Augmentation des risques de caillots sanguins et de veines profondes. thrombose<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Cutan\u00e9<\/span> Les signes d'homocystinurie comprennent:<\/p>\n\n- \nHypopigmentation<\/span> du \u00e0 inhibition<\/span> de tyrosinase<\/span>\n<\/li>\n
- Juste et mince cheveux<\/span>\n<\/li>\n
- Mince, translucide<\/span> peau<\/li>\n
- Hyperhidrose<\/span><\/li>\n
- \n
Peau s\u00e8che avec tendance \u00e0 ecz\u00e9ma<\/span>\n<\/li>\n- Le vitiligo<\/li>\n
- Joues rouges avec de grands pores.<\/li>\n
- Livedo<\/span> reticularis <\/li>\n
- \nAtrophique<\/span> cicatrices sur les bras et les mains<\/li>\n
- T\u00e9langiectasie<\/span><\/li>\n<\/ul>\n
\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Qu'est-ce qui cause l'homocystinurie?<\/span><\/h2>\nL'homocystinurie est h\u00e9rit\u00e9e d'une autosomique<\/span> motif r\u00e9cessif Mutations<\/span> de CBS, MTHFR, MTR, MTRR et MMASHC les g\u00e8nes<\/span> ont \u00e9t\u00e9 impliqu\u00e9s<\/p>\nCes mutations peuvent conduire \u00e0:<\/p>\n
\n- d\u00e9ficit en cystathionine b\u00eata synthase (CBS)<\/li>\n
- D\u00e9ficit en 5,10-m\u00e9thylemetetrahydrofolate r\u00e9ductase<\/li>\n
- carence en cobalamine dans la synth\u00e8se des coenzymes<\/li>\n
- \nenzyme<\/span> anomalies affectant la conversion de l'homocyst\u00e9ine en m\u00e9tathionine<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>G\u00e9n\u00e9tique de l'homocystinurie *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
* Image gracieuset\u00e9 de Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>Comment l'homocystinurie est-elle diagnostiqu\u00e9e?<\/span><\/h2>\nLes tests d'homocystinurie peuvent inclure:<\/p>\n
\n- Test cyanure-nitroprussiate<\/li>\n
- Test des acides amin\u00e9s s\u00e9riques et urinaires<\/li>\n
- \nPlasma<\/span> taux de m\u00e9thionine libres<\/li>\n
- \nOphtalmologique<\/span> test de myopie, lentis ectopique<\/li>\n
- \n
Peau biopsie<\/span> avec fibroblastes<\/span> culture<\/span>\n<\/li>\n- Radiographie squelettique<\/li>\n
- Biopsie h\u00e9patique avec dosage enzymatique.<\/li>\n
- MTHFR g\u00e9notypage<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Comment l'homocystinurie est-elle trait\u00e9e?<\/span><\/h2>\nIl n'y a pas de rem\u00e8de \u00e0 l'homocystinurie. Cependant, environ la moiti\u00e9 des patients r\u00e9pondent \u00e0 des doses \u00e9lev\u00e9es de pyridoxine (B6). Peau pigmentation<\/span> Vous pouvez revenir \u00e0 la normale.<\/p>\nPour ceux qui ne r\u00e9pondent pas \u00e0 la pyridoxine, d'autres traitements incluent:<\/p>\n
\n- Un r\u00e9gime pauvre en m\u00e9tathionine (cela comprend les carottes, les betteraves, les blettes, les tomates, les \u00e9pinards, les poivrons, les melons, les pommes, les poires, mais exclut le brocoli, les champignons, les avocats, les pommes de terre, les noix, le tofu et les haricots noirs ou noirs, en raison de la teneur en acides amin\u00e9s)<\/li>\n
- Trim\u00e9thylglycine (b\u00e9ta\u00efne)<\/li>\n
- Suppl\u00e9ments d'acide folique et ajout de cyst\u00e9ine \u00e0 l'alimentation.<\/li>\n<\/ul>\n
De nombreux patients atteints d'homocystinurie meurent en tant que jeunes adultes en raison de art\u00e9riel<\/span> et veineux<\/span> thrombose.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la homocistinuria? La homocistinuria es un gen\u00e9tico, trastorno hereditario caracterizado por orina elevada y suero concentraciones de homociste\u00edna (un amino\u00e1cidos) Las personas con homocistinuria no pueden procesar adecuadamente…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7850","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7850","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7850"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7850\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7850"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7850"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7850"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}