<\/span><\/h2>\nDIRA ha sido diagnosticada solo en un n\u00famero muy peque\u00f1o de ni\u00f1os. Se presenta al nacer o en los primeros d\u00edas de vida. Se han identificado casos de familias originarias de Puerto Rico, Terranova (Canad\u00e1), Pa\u00edses Bajos y L\u00edbano.<\/p>\n
DIRA es un autosomique<\/span> trastorno gen\u00e9tico recesivo, es decir, cada hijo de dos transporteur<\/span> los padres tienen un 25% de posibilidades de sufrir DIRA.<\/p>\n<\/span>\nMol\u00e9culaire<\/span> biologie et g\u00e9n\u00e9tique<\/span><\/h3>\nDIRA se debe a homozygote<\/span> point mutations<\/span> dans le g\u00e8ne<\/span> IL1RN (2q14.2) o una gran deleci\u00f3n gen\u00f3mica que afecta a este gen y a otros en la familia de IL en chromosome<\/span> 2. Lo mismo mutation<\/span> se detecta en todos los pacientes que se originan en un \u00e1rea determinada, lo que sugiere un efecto fundador distinto en cada regi\u00f3n. Los estudios de controles normales de las mismas \u00e1reas encontraron tasas de portadores para la mutaci\u00f3n de 0.2% en Terranova y 1.3% en Puerto Rica. Estas mutaciones, cuando son homocig\u00f3ticas, dan como resultado la ausencia completa de prote\u00edna antagonista funcional del receptor de interleucina-1. Por lo tanto, la interleucina-1 tiene efectos sin oposici\u00f3n sobre el receptor. La estimulaci\u00f3n del receptor de interleucina-1 es un potente activador de las v\u00edas inflamatorias.<\/p>\n\n
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<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de DIRA<\/span><\/h2>\nLas caracter\u00edsticas distintivas de este s\u00edndrome est\u00e1n presentes al nacer, o dentro de los d\u00edas de nacimiento, y se deben a cambios inflamatorios en la piel y los huesos en ausencia de fi\u00e8vre<\/span>.<\/p>\nEn los primeros d\u00edas de vida, las caracter\u00edsticas de presentaci\u00f3n comunes incluyen:<\/p>\n
\n- Sufrimiento fetal<\/li>\n
- \nPustuleux<\/span> \u00e9ruption<\/span>\n<\/li>\n
- Lesiones bucales<\/li>\n
- Inflamaci\u00f3n de articulaciones<\/li>\n
- Movimiento doloroso<\/li>\n
- Agrandamiento del h\u00edgado y el bazo (h\u00e9patospl\u00e9nom\u00e9galie<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
Todos los ni\u00f1os afectados desarrollan la erupci\u00f3n pustulosa, en la cual puede haber discret<\/span> cultures de pustules<\/span> o un severo g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9<\/span> pustuleux \u00e9ruption<\/span> que puede parecerse a la psoriasis pustulosa generalizada.<\/p>\nOtra piel \/membrane muqueuse<\/span> los cambios reportados incluyeron:<\/p>\n\n- G\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 ichtyose<\/span>-como cambios<\/li>\n
- Changements des ongles morsures<\/span>, separaci\u00f3n de la u\u00f1a del lecho ungueal, como la psoriasis ungueal\n<\/li>\n
- \nStomatite<\/span> – puede ampollarse<\/li>\n
- Bouche ulc\u00e8res<\/span><\/li>\n
- \nConjonctivite<\/span> (dolor en los ojos)<\/li>\n
- \nPyoderma<\/span> gangrenoso (un caso)<\/li>\n<\/ul>\n
Todos los ni\u00f1os desarrollan inflammation<\/span> en los huesos, que causan movimientos dolorosos e hinchaz\u00f3n de las articulaciones. Los cambios en las radiograf\u00edas son caracter\u00edsticos.<\/p>\nOtras caracter\u00edsticas se\u00f1aladas en casos individuales han incluido:<\/p>\n
\n- Inflamaci\u00f3n de vaisseaux sanguins<\/span> en el cerebro (c\u00e9r\u00e9bral<\/span> vascularite<\/span>)<\/li>\n
- \nPulmonaire<\/span> h\u00e9mosid\u00e9rose<\/span> (hierro d\u00e9claration<\/span> en los pulmones) con progressive<\/span> interstitiel<\/span> fibrose<\/span> (cicatrices)<\/li>\n
- \nHypotonie<\/span> (tono muscular d\u00e9bil)<\/li>\n
- Ne prosp\u00e8re pas<\/li>\n<\/ul>\n
La fiebre alta no es una caracter\u00edstica t\u00edpica.<\/p>\n
Si no se trata, DIRA resulta en falla multiorg\u00e1nica y muerte en la infancia.<\/p>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la DIRA?<\/span><\/h2>\nLas caracter\u00edsticas de presentaci\u00f3n de DIRA sugieren una infecci\u00f3n sist\u00e9mica aguda grave (n\u00e9onatal<\/span> septic\u00e9mie<\/span><\/span>) y \/ o infecci\u00f3n del hueso (ost\u00e9omy\u00e9lite<\/span>); Sin embargo, todas las investigaciones de infecci\u00f3n son negativas.<\/p>\nLe tableau suivant d\u00e9crit les r\u00e9sultats des enqu\u00eates.<\/p>\n
\n\n\u00bfPruebas \u00fatiles en el diagn\u00f3stico de DIRA?<\/caption>\n<\/tbody>\n\n\n| Analyse de sang<\/td>\n | \n\n- aumentado \u00e9rythrocytes<\/span> taux de s\u00e9dimentation (ESR<\/span>)<\/li>\n
- aumentado Prot\u00e9ine C-r\u00e9active<\/span> (CRP<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Peau biopsie<\/span><\/td>\n | \n\n- \n\u00e9pidermique<\/span> neutrophile<\/span> pustules<\/li>\n
- \npustule<\/span> formaci\u00f3n a lo largo cheveux<\/span> follicules<\/span>\n<\/li>\n
- \u00e9pidermique acanthose<\/span> (engrosamiento de la piel)<\/li>\n
- \nhyperk\u00e9ratose<\/span> (escalade<\/span>)<\/li>\n
- pesado neutrophiles<\/span> infiltrer<\/span> de derme<\/span>\n<\/li>\n
- formaci\u00f3n de co\u00e1gulosthrombose<\/span>) en los vasos sangu\u00edneos (un ni\u00f1o)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Rayons X<\/td>\n | \n\n- hinchaz\u00f3n en forma de globo de los extremos de las costillas (todos los ni\u00f1os)<\/li>\n
- elevaci\u00f3n peri\u00f3stica a lo largo de m\u00faltiples huesos largos<\/li>\n
- osificaci\u00f3n heterot\u00f3pica alrededor de la cadera<\/li>\n
- lesiones osteol\u00edticas multifocales (pueden resultar en fractura por aplastamiento vertebral)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Biopsia \u00f3sea<\/td>\n | \n\n- \npurulent<\/span> osteomielitis, pero no infecciosa organismes<\/span>\n<\/li>\n
- fibrose<\/li>\n
- scl\u00e9rose<\/span><\/li>\n
- vasculitis en adjacent<\/span> gordo y tissu conjonctif<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| C\u00e9r\u00e9bral R\u00e9sonance magn\u00e9tique<\/span>\n<\/td>\n | \n\n- evidencia de vasculitis \/vasculopathie<\/span> (Un ni\u00f1o)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| \nADN<\/span> an\u00e1lisis<\/td>\n | \n\n- mutaciones puntuales o deleci\u00f3n gen\u00f3mica grande que involucra el gen IL1RN que resulta en la ausencia de un antagonista funcional del receptor de interleucina-1<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
<\/span>Tratamiento de DIRA<\/span><\/h2>\nLos ni\u00f1os con DIRA pueden tratarse eficazmente con anakinra, un agente biol\u00f3gico que es una forma recombinante de antagonista del receptor de interleucina-1, la prote\u00edna de la que carecen estos ni\u00f1os. Se hab\u00eda puesto a disposici\u00f3n recientemente para tratar el reumatoide. arthrite<\/span> cuando DIRA se describi\u00f3 y caracteriz\u00f3 por primera vez en detalle.<\/p>\nDiario sous-cutan\u00e9e<\/span> La administraci\u00f3n de anakinra reemplaza la prote\u00edna faltante con una excelente respuesta, particularmente en aquellos ni\u00f1os con mutaciones puntuales. En la serie de casos inicial informada, se produjo una resoluci\u00f3n completa y r\u00e1pida de los s\u00edntomas y signos. Los cambios en la piel respondieron en unos d\u00edas y las radiograf\u00edas \u00f3seas se normalizaron en meses. Los marcadores sangu\u00edneos de inflamaci\u00f3n tambi\u00e9n volvieron a los niveles normales. La respuesta en ni\u00f1os con deleci\u00f3n gen\u00f3mica grande fue menos dram\u00e1tica ya que los marcadores sangu\u00edneos no se normalizaron. La dosis de anakinra se inici\u00f3 a 1 mg \/ kg \/ d\u00eda, y se increment\u00f3 en 0,5 mg \/ kg \/ d\u00eda hasta alcanzar la respuesta. Se ha informado que la resoluci\u00f3n de los s\u00edntomas y signos es duradera, con un r\u00e1pido deterioro dentro de las 36 horas posteriores a la interrupci\u00f3n del tratamiento con anakinra. Por lo tanto, el tratamiento ser\u00e1 de por vida. Las reacciones locales en el lugar de la inyecci\u00f3n (enrojecimiento, picaz\u00f3n, hinchaz\u00f3n) son un efecto adverso com\u00fan, pero el tratamiento es bien tolerado. El seguimiento a largo plazo a\u00fan no est\u00e1 disponible.<\/p>\nNota: anakinra no est\u00e1 registrada ni subsidiada en Nueva Zelanda. En otros pa\u00edses, como los EE. UU. Y Europa, su indicaci\u00f3n registrada es la artritis reumatoide.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \u00bfQu\u00e9 es la deficiencia de la interleucina-1 receptor antagonista (DIRA)? La deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 (DIRA) (MIM 612852) es muy rara gen\u00e9tico autoinflamatorio s\u00edndrome que se presenta…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7862","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7862","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7862"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7862\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7862"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7862"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7862"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | | | | | |