<\/span><\/h2>\nLa maladie de Darier est rare g\u00e9n\u00e9tique<\/span> trouble principalement manifest\u00e9 par squameux<\/span> ou en cro\u00fbte papules<\/span>. J'aime b\u00e9nin<\/span> famille<\/span> pemphigus (maladie de Hailey-Hailey), la maladie de Darier est class\u00e9e comme h\u00e9r\u00e9ditaire<\/span> acantholytique<\/span> maladie de peau<\/span>.<\/p>\n\u00c9galement connue sous le nom de maladie de Darier-White, la maladie de Darier \u00e9tait auparavant appel\u00e9e \u00abk\u00e9ratose<\/span> folliculaire ", mais cela est incorrect car les papules squameuses ne proviennent pas de cheveux<\/span> follicules<\/span>.<\/p>\n<\/span>Qui contracte la maladie de Darier?<\/span><\/h2>\nLe d\u00e9but des changements cutan\u00e9s se produit g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 l'adolescence et la maladie est g\u00e9n\u00e9ralement chronique<\/span>. La maladie de Darier est h\u00e9rit\u00e9e d'un autosomique<\/span> mod\u00e8le dominant, ce qui signifie qu'un seul g\u00e8ne<\/span> Le pass\u00e9 d'un parent provoque la condition. La chance qu'un enfant h\u00e9rite du g\u00e8ne anormal si l'un des parents est affect\u00e9 est de 1 sur 2 (50%), mais toutes les personnes atteintes du g\u00e8ne anormal ne d\u00e9velopperont pas les sympt\u00f4mes de la maladie.<\/p>\n\n
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<\/span>Quelle est la cause de la maladie de Darier?<\/span><\/h2>\nLe g\u00e8ne anormal de la maladie de Darier a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9 comme ATP2A2<\/em>, trouv\u00e9 dans chromosome<\/span> 12q23-24.1. Ce g\u00e8ne code pour SERCA enzyme<\/span> ou pompe (r\u00e9ticulum sarcoendoplasmique calcium-ATPase) qui est n\u00e9cessaire pour transporter le calcium \u00e0 l'int\u00e9rieur de la cellule. Le m\u00e9canisme exact par lequel ce g\u00e8ne anormal provoque la maladie est toujours \u00e0 l'\u00e9tude, mais il semble que la fa\u00e7on dont les cellules de la peau se r\u00e9unissent pourrait \u00eatre affect\u00e9e. Cellules de la peau (k\u00e9ratinocytes<\/span>) sont li\u00e9s par des structures appel\u00e9es desmosomes<\/span> et il semble que les desmosomes ne s'assemblent pas correctement s'il n'y a pas assez de calcium.<\/p>\n<\/span>Comment la maladie de Darier est-elle diagnostiqu\u00e9e?<\/span><\/h2>\nLa maladie de Darier est g\u00e9n\u00e9ralement diagnostiqu\u00e9e par son apparence et ses ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, mais elle est souvent confondue avec d'autres probl\u00e8mes de peau.<\/p>\n
Le diagnostic peut n\u00e9cessiter une peau biopsie<\/span>. Les histologie<\/span> est caract\u00e9ristique, connue sous le nom focal<\/span> acantholytique dysk\u00e9ratose<\/span> associ\u00e9e \u00e0 divers degr\u00e9s de papillomatose<\/span>. Les caract\u00e9ristiques pathologiques sont similaires \u00e0 la dermatose acantholytique transitoire (maladie de Grover).<\/p>\n<\/span>Quelles sont les caract\u00e9ristiques cliniques de la maladie de Darier?<\/span><\/h2>\nLes sympt\u00f4mes et les signes de la maladie de Darier varient consid\u00e9rablement d'un individu \u00e0 l'autre. Certains ont des signes tr\u00e8s subtils qui sont asymptomatique<\/span> et trouv\u00e9 seulement sur une inspection minutieuse. D'autres ont des blessures \u00e9tendues qui peuvent causer une d\u00e9tresse consid\u00e9rable \u00e0 la personne touch\u00e9e. Chez une personne affect\u00e9e, la gravit\u00e9 de la maladie peut varier avec le temps. <\/p>\nLes l\u00e9sions cutan\u00e9es sont caract\u00e9ris\u00e9es par des papules persistantes, graisseuses et squameuses. Les sites concern\u00e9s comprennent:<\/p>\n
\n- \nS\u00e9borrh\u00e9ique<\/span> zones du visage (marges du cuir chevelu, du front, des oreilles, autour des narines et des c\u00f4t\u00e9s du nez, des sourcils et de la barbe)<\/li>\n
- Cuir chevelu et cou<\/li>\n
- Poitrine et dos central<\/li>\n
- Plis cutan\u00e9s, tels que les aisselles, l'aine, sous les seins et entre les fesses.<\/li>\n<\/ul>\n
Les papules ont une sensation ferme et dure comme du papier de verre \u00e9pais et peuvent \u00eatre de couleur chair, jaune-brun ou marron. Si plusieurs des petites papules poussent ensemble, elles peuvent former de plus grandes verruqueux<\/span> l\u00e9sions qui peuvent sentir assez profond\u00e9ment \u00e0 l'int\u00e9rieur des plis cutan\u00e9s. Il peut y avoir une gale tr\u00e8s \u00e9ruption<\/span> similaire \u00e0 s\u00e9borrh\u00e9ique dermatite<\/span>. <\/p>\nAtypique<\/span> Les pr\u00e9sentations de la maladie de Darier sont courantes.<\/p>\n\n- L\u00e9sions plates de type tache de rousseur<\/li>\n
- Papules boursoufl\u00e9es<\/li>\n
- L\u00e9sions grandes, sur\u00e9lev\u00e9es et verruqueuses<\/li>\n
- ONGLE lin\u00e9aire<\/span> mod\u00e8le, avec des papules suivant les lignes de d\u00e9veloppement embryonnaire de la peau (segmentaire<\/span> Distribution<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
Acn\u00e9 conglobata (cystique<\/span> l'acn\u00e9) est associ\u00e9e \u00e0 la maladie de Darier chez certaines personnes. <\/p>\n\n<\/span>Maladie de Darier<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Maladie de Darier au milieu du dos<\/p>\n
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Maladie du cuir chevelu<\/p>\n
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Kystes faciaux<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Acrok\u00e9ratose verruciforme<\/span><\/h3>\nLes papules verruqueuses sur le dos des mains sont connues sous le nom d'acrok\u00e9ratose verruciforme. D'autres signes peuvent inclure:<\/p>\n
\n- Petits trous dans les paumes et les semelles.<\/li>\n
- Saignement sous la peau <\/li>\n<\/ul>\n
ONGLE situ\u00e9<\/span> La variante de la maladie de Darier, dans laquelle les papules sur les mains et les pieds sont la caract\u00e9ristique principale, est appel\u00e9e acrok\u00e9ratose verruciforme de Hopf.<\/p>\nLa plupart des patients atteints de la maladie de Darier auront de larges bandes longitudinales blanches et rouge\u00e2tres sur tout ou partie des ongles. Une encoche en forme de V sur le bord libre de l'ongle sugg\u00e8re \u00e9galement la maladie de Darier.<\/p>\n\n<\/span>Maladie de la main et du pied de Darier<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Maladie des ongles<\/p>\n
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Maladie des ongles<\/p>\n
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Trous Palmar<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Blessures affectant le muqueux<\/span> membranes<\/strong><\/span><\/h3>\nMuqueuses<\/span> sont les doublures rouges et humides des surfaces du corps (bouche, \u0153sophage, rectum, vulve<\/span>, vagin) Les patients atteints de la maladie de Darier peuvent avoir un motif pav\u00e9 blanc de petites papules qui affectent les muqueuses. Une croissance excessive des gencives peut \u00e9galement se produire.<\/p>\n\n
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<\/span>\nPr\u00e9voir<\/span> et complications de la maladie de Darier<\/span><\/h2>\nLa plupart des patients atteints d\u00e9veloppent des signes de maladie de Darier avant l'\u00e2ge de 30 ans.<\/p>\n