<\/span><\/h2>\nLa epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa (EB pruriginosa) es rara y cl\u00ednicamente h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne<\/span> subtipo de epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica (EB distr\u00f3fica), resultante de un mutation<\/span> dentro del tipo VII collag\u00e8ne<\/span> g\u00e8ne<\/span>.<\/p>\nEB pruriginosa se caracteriza por picaz\u00f3n intensa (prurit<\/span>) hypertrophique<\/span> assiettes<\/span> en un lin\u00e9aire<\/span> r\u00e9glage<\/span>, generalmente se encuentra en las extremidades inferiores de un individuo afectado. Descrito por primera vez en 1994, se han documentado menos de 100 casos en la literatura y, como tal, se sabe poco sobre la afecci\u00f3n o su tratamiento.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa?<\/span><\/h2>\nEB pruriginosa puede presentarse poco despu\u00e9s del nacimiento o en la edad adulta temprana.<\/p>\n
\n- Dans nouveau-n\u00e9s<\/span>, EB pruriginosa generalmente se presenta como ampollas en el p\u00e9riph\u00e9rique<\/span> extremidades Las ampollas pueden continuar o resolverse temporalmente en la infancia.<\/li>\n
- Durante la adolescencia o la edad adulta temprana, los pacientes con EB pruriginosa desarrollan placas liquenificadas prur\u00edticas que persisten a largo plazo. La presentaci\u00f3n inicial puede retrasarse hasta la segunda o tercera d\u00e9cada de la vida.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa?<\/span><\/h2>\nAl igual que con otras formas de EB distr\u00f3fica, los hallazgos cl\u00ednicos de EB pruriginosa se atribuyen a mutations<\/span> en el gen COL7A1 en chromosome<\/span> 3p21.3, que codifica el col\u00e1geno tipo VII. Los informes de casos de epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa revelan muchas alteraciones diferentes a este gen, incluidas las mutaciones sin sentido, sin sentido, cambio de marco y sitio de empalme.<\/p>\nEl col\u00e1geno tipo VII es un componente estructural importante de la piel del anclaje fibrilles<\/span> dans le dermo\u00e9pidermique<\/span> uni\u00f3n (DEJ). Las mutaciones en el gen de codificaci\u00f3n obstaculizan la funci\u00f3n de las fibrillas de anclaje y conducen a una divisi\u00f3n en el DEJ por debajo del nivel de la l\u00e1mina densa. Cl\u00ednicamente, esto se manifiesta como traumatisme<\/span>inducidas por ampollas, que al curar dejan un cicatrice<\/span>.<\/p>\nLa herencia es variable; Se ha encontrado que la mayor\u00eda de los casos son espor\u00e1dicos. Autosomique<\/span> dominant et autosomique r\u00e9cessif<\/span> patrones tambi\u00e9n han sido reportados.<\/p>\nEl componente prur\u00edtico caracter\u00edstico de la afecci\u00f3n se conoce poco. Un planteado s\u00e9rum<\/span> El nivel de IgE se ha encontrado en 7 de 9 pacientes examinados con epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa, y en algunos casos se encontr\u00f3 que era m\u00e1s de 3 veces el l\u00edmite superior de lo normal. Sin embargo, un historial personal o familiar de atopie<\/span> fue un factor de confusi\u00f3n en tres de estos pacientes, por lo que los resultados est\u00e1n lejos de ser concluyentes.<\/p>\nSe ha sugerido que el hipertr\u00f3fico, liquenificado, nodulaire<\/span> prurigo<\/span>similares a las placas observadas en la enfermedad son secundarias a chronique<\/span> rascarse<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa?<\/span><\/h2>\nLas apariencias cl\u00e1sicas de EB pruriginosa son intensamente pruriginosas, excoriadas, liquenificadas. violet<\/span> papules<\/span>, nodules<\/span> y placas. Por lo general, son de configuraci\u00f3n lineal y con mayor frecuencia afectan la piel pre-tibial, aunque tambi\u00e9n se pueden ver en los antebrazos y el tronco. La cara, el cuello y des pompes<\/span> est\u00e1n a salvo. U\u00f1a dystrophie<\/span> se ve muy com\u00fanmente y es \u00fatil para distinguir de otras condiciones. Las lesiones de tipo prurigo se deben a cicatrices y milia<\/span> son vistos dentro de ellos.<\/p>\nLos diagn\u00f3sticos diferenciales incluyen:<\/p>\n
\n- Prurigo nodulaire<\/li>\n
- Liquen simple cr\u00f3nico<\/li>\n
- Lichen plan hypertrophique<\/li>\n
- Cutan\u00e9<\/span> y amiloidosis liquen<\/li>\n
- Psic\u00f3gena prurit<\/span>, p.ej compulsif<\/span> trastorno de picking\n<\/li>\n
- \nDermatite<\/span> artefact<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa?<\/span><\/h2>\nSe puede lograr un diagn\u00f3stico presunto de EB pruriginosa en funci\u00f3n de los hallazgos cl\u00ednicos junto con una historia mecanobulosa positiva y evidencia clara de herencia dentro de la familia. Cuando el diagn\u00f3stico es incierto, la piel biopsies<\/span> para la luz microscopie<\/span> y para microscope \u00e9lectronique<\/span> son \u00fatiles<\/p>\nLes histologique<\/span> caracter\u00edsticas de EB pruriginosa comprenden hyperk\u00e9ratose<\/span>, acanthose<\/span> e interrupci\u00f3n del DEJ, con un destacado dermique<\/span> et p\u00e9rivasculaire<\/span> lymphohistiocytaire<\/span> infiltrer<\/span>. Se puede observar una ampolla subepid\u00e9rmica, aunque rara vez es cl\u00ednicamente evidente, al igual que la formaci\u00f3n de milia.<\/p>\nLa microscop\u00eda electr\u00f3nica puede ser valiosa para confirmar el nivel de la divisi\u00f3n, y debe mostrar fibrillas de anclaje disminuidas o ausentes en la densa sub-l\u00e1mina debajo del basal<\/span> casquette<\/span> du \u00e9piderme<\/span>. Directo immunofluorescence<\/span> de p\u00e9ril\u00e9sionnel<\/span> la piel es negativa, pero puede ser una investigaci\u00f3n \u00fatil para excluir otros bulleux<\/span> termes<\/p>\nG\u00e9n\u00e9tique<\/span> la secuencia demostrar\u00e1 mutaciones en COL7A1.<\/p>\n\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento de la epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa?<\/span><\/h2>\nLos tratamientos m\u00e1s utilizados para la EB pruriginosa son potentes. actuel<\/span> esteroides debajo occlusion<\/span>o esteroides intralesionales. Otros tratamientos probados incluyen:<\/p>\n\n- Chaussettes de compression<\/li>\n
- Antihistaminiques oraux<\/li>\n
- Dapsone<\/li>\n
- Cyclosporine<\/li>\n
- Tacrolimus pommade<\/span><\/li>\n
- Thalidomide<\/li>\n
- Isotr\u00e9tino\u00efne<\/li>\n
- \n
Phototh\u00e9rapie UVB\n<\/li>\n
- Ketamina-amitriptilina gel<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
El \u00e9xito ha sido variado y no se ha informado ning\u00fan efecto sostenido.<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para pacientes con EB pruriginosa?<\/span><\/h2>\nPoco se sabe sobre el resultado a largo plazo para pacientes con EB pruriginosa. Es cr\u00f3nico y a menudo refractario al tratamiento. Las complicaciones han incluido linfedema de las extremidades inferiores, y se ha informado un solo caso de un pozo diff\u00e9renci\u00e9<\/span> squameux<\/span> cellule carcinome<\/span> sur la peau affect\u00e9e<\/p>\nAlgunos pacientes han respondido muy bien a los tratamientos enumerados anteriormente, pero no existen datos a largo plazo con respecto a la sostenibilidad de los medicamentos inducidos. remise<\/span>.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa? La epiderm\u00f3lisis ampollosa pruriginosa (EB pruriginosa) es rara y cl\u00ednicamente heterog\u00e9neo subtipo de epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica (EB distr\u00f3fica), resultante de un mutaci\u00f3n dentro del…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7987","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7987","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7987"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7987\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7987"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7987"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7987"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}