<\/span><\/h2>\nVer Ehlers \u2013 Danlos s\u00edndrome<\/span>.<\/p>\nA continuaci\u00f3n se describen subtipos espec\u00edficos del s\u00edndrome de Ehlers-Danlos (SED) o s\u00edndromes de Ehlers-Danlos. [1,2]. Incluyen:<\/p>\n
\n- S\u00edndrome de Ehlers-Danlos cl\u00e1sico (cEDS)<\/li>\n
- S\u00edndrome de Ehlers-Danlos cl\u00e1sico (clEDS)<\/li>\n
- S\u00edndrome de Ehlers-Danlos card\u00edaco-valvular (cvEDS)<\/li>\n
- Vascular<\/span> S\u00edndrome de Ehlers-Danlos (vEDS)<\/li>\n
- S\u00edndrome de Ehlers-Danlos hiperm\u00f3vil (hEDS)<\/li>\n
- Artrochalasia S\u00edndrome de Ehlers-Danlos (DEA)<\/li>\n
- Dermatosparaxis S\u00edndrome de Ehlers-Danlos (dEDS)<\/li>\n
- S\u00edndrome de Ephlers-Danlos cifoscoli\u00f3tico (kEDS)<\/li>\n
- Fr\u00e1gil c\u00f3rnea<\/span> s\u00edndrome (BCS)<\/li>\n
- S\u00edndrome de Ehlers-Danlos espondilodispl\u00e1sico (spEDS)<\/li>\n
- S\u00edndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural (mcEDS)<\/li>\n
- S\u00edndrome de Ehlers-Danlos miop\u00e1tico (mEDS)<\/li>\n
- S\u00edndrome periodontal de Ehlers-Danlos (DEP)<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Hiperelasticidad de la piel del cuello.<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
Amplia cicatrizaci\u00f3n en pacientes con s\u00edndrome de Ehlers-Danlos.<\/p>\n
\n
\n<\/div>\n
Articulaciones hiperm\u00f3viles<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
Ver m\u00e1s im\u00e1genes del s\u00edndrome de Ehlers-Danlos.<\/p>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos cl\u00e1sico (cEDS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de cEDS es autos\u00f3mico<\/span> dominante.<\/p>\n\n- Los afectados genes<\/span> en cEDS son COL5A1<\/em>, COL5A2<\/em>y COL1A1<\/em> que afecta al Tipo V y al Tipo I col\u00e1geno<\/span>.<\/li>\n
- 50% de los pacientes diagnosticados con cEDS tienen un de novo<\/span> mutaci\u00f3n<\/span> (es decir, ninguno de los padres se ve afectado).<\/li>\n
- La gravedad var\u00eda significativamente, incluso dentro de la misma familia.<\/li>\n
- Vascular fragilidad<\/span> puede incluir disecci\u00f3n espont\u00e1nea o ruptura de arterias medianas.<\/li>\n
- T\u00edpicamente, los pacientes con cEDS tienen hiperextensibilidad cut\u00e1nea marcada, ensanchada atr\u00f3fica<\/span> cut\u00e1neo<\/span> cicatrices y generalizado<\/span> hipermovilidad articular.<\/li>\n
- Otras caracter\u00edsticas de los cEDS son hemosmosina<\/span> declaraci\u00f3n<\/span> (particularmente notable en espinillas y dorso de las manos), subcut\u00e1neo<\/span> esferoides (l\u00f3bulos grasos calcificados despu\u00e9s de perder su suministro de sangre), y seudotumores de moluscos (lesiones \/ cicatrices engrosadas de la piel carnosa sobre las rodillas y los codos).<\/li>\n
- No hay estr\u00edas (estr\u00edas) en los cEDS.<\/li>\n
- Electr\u00f3n t\u00edpico microscop\u00eda<\/span> Los hallazgos son ‘flores de col\u00e1geno’ o ‘coliflores’ debido a fibrilog\u00e9nesis anormal.<\/li>\n
- Las complicaciones de los cEDS son deformidades de las v\u00e1lvulas card\u00edacas, dilataci\u00f3n de la aorta y a\u00f3rtico<\/span> disecci\u00f3n<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos cl\u00e1sico (clEDS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de clEDS es autos\u00f3mica recesiva<\/span>.<\/p>\n\n- Los afectados gene<\/span> en clEDS es TNXB<\/em> que afecta a la prote\u00edna Tenascina XB.<\/li>\n
- Los pacientes con CLEDS tienen hipermovilidad articular generalizada, piel hiperextensible, suave y aterciopelada y hematomas graves.<\/li>\n
- No hay cicatrices atr\u00f3ficas en clEDS.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos card\u00edaco-valvular (cvEDS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de cvEDS es autos\u00f3mico recesivo.<\/p>\n
\n- El gen afectado en cvEDS es COL1A2<\/em> afectando a la prote\u00edna tipo I col\u00e1geno.<\/li>\n
- Los pacientes con cvEDS presentan signos leves de EDS pero tienen un defecto a\u00f3rtico severo \/ compromiso de la v\u00e1lvula card\u00edaca que requiere intervenci\u00f3n quir\u00fargica.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de vEDS es dominante autos\u00f3mico<\/span>.<\/p>\n\n- Los genes afectados en vEDS son COL3A1<\/em> que afecta el col\u00e1geno tipo III y COL1A1<\/em> que afecta el col\u00e1geno tipo 1.<\/li>\n
- 50% de los pacientes diagnosticados con vEDS tienen un de novo<\/span> mutaci\u00f3n (es decir, ninguno de los padres se ve afectado).<\/li>\n
- La mediana de la esperanza de vida es de 50 a\u00f1os.<\/li>\n
- Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas sutiles o ausentes de vEDS en algunos pacientes hacen que este subtipo sea dif\u00edcil de diagnosticar, siendo la muerte s\u00fabita en los 30 o 40 a\u00f1os la \u00fanica caracter\u00edstica de presentaci\u00f3n.<\/li>\n
- Los vEDS pueden identificarse al nacer si hay deformidades notables del pie zambo o luxaciones de cadera.<\/li>\n
- Las caracter\u00edsticas de vEDS son hematomas severos, delgados transl\u00facido<\/span> piel y apariencia facial caracter\u00edstica (mejillas tensas y huecas, labios y nariz delgados y ojos prominentes).<\/li>\n
- Las complicaciones de vEDS son arterial<\/span> disecci\u00f3n (incluida la aorta), ruptura (incluida la ruptura intestinal, con colon sigmoide como el sitio m\u00e1s com\u00fan) y complicaciones obst\u00e9tricas (ruptura uterina, postparto masivo hemorragia<\/span>)<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos hiperm\u00f3vil (hEDS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de hEDS es autos\u00f3mico dominante.<\/p>\n
\n- El gen afectado en hEDS es desconocido.<\/li>\n
- Los pacientes con HEDS no son propensos a complicaciones potencialmente mortales, pero sus efectos pueden ser debilitantes.<\/li>\n
- Las caracter\u00edsticas de hEDS son la hipermovilidad articular generalizada, la hipermovilidad de la columna vertebral y las luxaciones o subluxaciones articulares frecuentes (hombro, r\u00f3tula o articulaci\u00f3n temporomandibular).<\/li>\n
- No hay pseudotumores de moluscos.<\/li>\n
- Las complicaciones de los hEDS son la dilataci\u00f3n de la ra\u00edz a\u00f3rtica, auton\u00f3mico<\/span> disfunci\u00f3n<\/span> (ortost\u00e1tica postural taquicardia<\/span> s\u00edndrome), grave cr\u00f3nico<\/span> dolor en las articulaciones, escoliosis<\/span>y prematuro osteoartritis<\/span>. <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nArtrochalasia S\u00edndrome de Ehlers-Danlos (DEA)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de aEDS \u200b\u200bes autos\u00f3mico dominante.<\/p>\n
\n- Los genes afectados en los DEA son COL1A1<\/em> y COL1A2<\/em> que afecta el col\u00e1geno tipo I.<\/li>\n
- Como la palabra describe, artro- significa articulaci\u00f3n, y -calasia significa relajaci\u00f3n; La mutaci\u00f3n produce un col\u00e1geno d\u00e9bil anormal.<\/li>\n
- Los pacientes con DEA tienen un riesgo de por vida de concurrente<\/span> dislocaci\u00f3n de m\u00faltiples articulaciones principales.<\/li>\n
- Las caracter\u00edsticas de los DEA son hipotonia<\/span>, hipermovilidad articular generalizada grave, cong\u00e9nito<\/span> bilateral<\/span> luxaci\u00f3n de cadera y osteopenia.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nDermatosparaxis S\u00edndrome de Ehlers-Danlos (dEDS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de dEDS es autos\u00f3mico recesivo.<\/p>\n
\n- El gen afectado en dEDS es ADAMTS2<\/em> afectando a la prote\u00edna ADAMTS-2.<\/li>\n
- Sparaxis se deriva de una palabra griega que significa ‘rasgar’.<\/li>\n
- Las caracter\u00edsticas de los dEDS son fragilidad cut\u00e1nea severa, piel laxa y redundante, fontanelas de cierre retardado, escler\u00f3ticas azules, visceral<\/span> fragilidad y retraso del crecimiento postnatal (es decir, baja estatura).<\/li>\n
- Hay caracter\u00edsticos ‘jerogl\u00edficos fibrillas<\/span>‘ en microscopio de electrones<\/span> de la piel<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de Ephlers-Danlos cifoscoli\u00f3tico (kEDS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de kEDS es autos\u00f3mico recesivo.<\/p>\n
\n- Los genes afectados en dEDS son PLOD1<\/em> que afecta a la prote\u00edna LH1 y FKBP14<\/em> que afecta a la prote\u00edna FKBP22.<\/li>\n
- Gene mutaciones<\/span> resultar en una deficiencia de lisil hidroxilasa, que es un modificador de col\u00e1geno enzima<\/span> importante para formar enlaces cruzados entre tr\u00edmeros de col\u00e1geno para aumentar la resistencia del col\u00e1geno.<\/li>\n
- kEDS se caracteriza por un inicio temprano progresivo<\/span> cifoscoliosis, hipoton\u00eda, retraso motor grueso, escleras azules con presi\u00f3n intraocular elevada, hipermovilidad articular generalizada y hematomas f\u00e1ciles.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de la c\u00f3rnea quebradiza (BCS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de BCS es autos\u00f3mico recesivo.<\/p>\n
\n- Los genes afectados en dEDS son PRDM5<\/em> que afecta a la prote\u00edna PRDM5 y ZNF469<\/em> afectando a ZNF469.<\/li>\n
- Los pacientes con BCS tienen una c\u00f3rnea delgada y fr\u00e1gil que puede perforarse espont\u00e1neamente o despu\u00e9s de la menor. trauma<\/span>.<\/li>\n
- Las caracter\u00edsticas de BCS son c\u00f3rnea delgada, queratocono, azul. escler\u00f3tico<\/span>, riesgo de ruptura del globo, desprendimiento de retina y miop\u00eda alta.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos espondilodispl\u00e1sico (spEDS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de spEDS es autos\u00f3mico recesivo.<\/p>\n
\n- Los genes afectados en spEDS son B4GALT7<\/em> que afecta a la prote\u00edna beta4GalT7, B3GALT6<\/em> que afecta a beta3GalT6, y SLC39A13<\/em> afectando a ZIP13.<\/li>\n
- Las caracter\u00edsticas de spEDS son baja estatura, hipoton\u00eda, arqueamiento de extremidades, osteopenia y piel hiperextensible, delgada y pastosa.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural (mcEDS)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de mcEDS es autos\u00f3mico recesivo.<\/p>\n
\n- Los genes afectados en mcEDS son CHST14<\/em> que afecta a la prote\u00edna D4ST1 y DSE<\/em> afectando DSE.<\/li>\n
- Las caracter\u00edsticas de mcEDS son cong\u00e9nitas contracturas<\/span> (pie equinovaro), recurrente<\/span> luxaciones, pulgares aducidos en la infancia, piel hiperextensible, moretones f\u00e1ciles, piel fr\u00e1gil y cicatrices atr\u00f3ficas.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome de Ehlers-Danlos miop\u00e1tico (mEDS)<\/span><\/h3>\nLos patrones de herencia de mEDS pueden ser autos\u00f3micos dominantes o autos\u00f3micos recesivos.<\/p>\n
\n- El gen afectado en mEDS es COL12A1<\/em> que afecta el col\u00e1geno tipo XII. <\/li>\n
- La debilidad muscular presente en la infancia y la ni\u00f1ez tiende a mejorar hasta la edad adulta, con cierto deterioro despu\u00e9s de los 40 a\u00f1os. <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nS\u00edndrome periodontal de Ehlers-Danlos (DEP)<\/span><\/h3>\nEl patr\u00f3n de herencia de pEDS es autos\u00f3mico dominante.<\/p>\n
\n- Los genes afectados en pEDS son C1R<\/em> que afecta a la prote\u00edna C1r y C1S<\/em> que afecta a C1s.<\/li>\n
- Las caracter\u00edsticas de los pEDS son graves de inicio temprano periodontitis<\/span>enc\u00eda desapegada pretibial<\/span> placas<\/span>, hipermovilidad articular y piel hiperextensible. <\/li>\n<\/ul>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La clasificaci\u00f3n internacional de 2017 de los s\u00edndromes de Ehlers-Danlos Ver Ehlers \u2013 Danlos s\u00edndrome. A continuaci\u00f3n se describen subtipos espec\u00edficos del s\u00edndrome de Ehlers-Danlos (SED) o s\u00edndromes de Ehlers-Danlos….<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7996","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7996","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7996"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7996\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7996"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7996"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7996"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}