<\/span><\/h2>\nLa protoporfiria eritropoy\u00e9tica (EPP) es uno de un grupo de g\u00e9n\u00e9tique<\/span> enfermedades llamadas porfirias. El EPP se debe a una deficiencia hereditaria de enzyme<\/span> ferroquelatasa La actividad reducida de esta enzima provoca una acumulaci\u00f3n de la protoporfirina qu\u00edmica en la piel; Resultando en photosensibilit\u00e9<\/span> La piel da\u00f1a la piel. Los niveles anormalmente altos de protoporfirina rara vez pueden causar enfermedad hep\u00e1tica.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae protoporfiria eritropoy\u00e9tica?<\/span><\/h2>\nPr\u00e9dominance<\/span> de EPP en Europa var\u00eda de 1 en 55,000 a 1 en 150,000 de la poblaci\u00f3n. Afecta a hombres y mujeres por igual, y las personas de todas las razas pueden tener EPP.<\/p>\nSe cree que el EPP se debe a una p\u00e9rdida de funci\u00f3n compuesta mutation<\/span> dans le g\u00e8ne<\/span> codificaci\u00f3n de ferroquelatasa (FECH; 612386) encontrada en chromosome<\/span> 18q21. T\u00edpicamente, hay una mutaci\u00f3n en un gen, as\u00ed como en un segundo, de baja expresi\u00f3n allele<\/span>. Tanto los hombres como las mujeres se ven igualmente afectados. En raras ocasiones, hay una ganancia en la mutaci\u00f3n de la funci\u00f3n de la ALA sintasa (ALAS) -2 (herencia dominante ligada al cromosoma X). Por lo tanto, la herencia puede ser autosomique<\/span> recesivo o autosomique dominant<\/span> con incompleto p\u00e9n\u00e9trance<\/span> (96% de pacientes en el Reino Unido). <\/p>\nLa mielodisplasia es un n\u00e9oplasique<\/span> prolif\u00e9ration<\/span> de c\u00e9lulas de la m\u00e9dula \u00f3sea y causas chromosomique<\/span> inestabilidad. El EPP adquirido se describi\u00f3 en una mujer mayor con mielodisplasia y se descubri\u00f3 que se deb\u00eda a la p\u00e9rdida por nocaut del cromosoma 18. <\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la protoporfiria eritropoy\u00e9tica?<\/span><\/h2>\n<\/span>\nCutan\u00e9<\/span> s\u00edntomas y signos de EPP<\/span><\/h3>\nLos primeros s\u00edntomas generalmente aparecen en la infancia o la primera infancia y se presentan como una sensaci\u00f3n de ardor inc\u00f3moda o dolorosa de la piel despu\u00e9s de la exposici\u00f3n al sol. Ocurre con mayor frecuencia en la parte superior de las manos y los pies, la cara y las orejas. En la mayor\u00eda de los casos, los cambios visibles son leves. La piel afectada puede enrojecerse, hincharse y ampollarse. M\u00e1s tarde hay cicatrices picadas y, a veces, piel gruesa y gruesa, particularmente sobre las mejillas, la nariz y los nudillos de las manos. <\/p>\n
El EPP leve causa hinchaz\u00f3n visible y molestias leves despu\u00e9s de la exposici\u00f3n al sol. Afecta la cara y el dorso de las manos y los pies.<\/p>\n\n<\/span>Protoporphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Protoporphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique<\/p>\n
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Protoporphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>Enfermedad hep\u00e1tica en EPP<\/span><\/h3>\nLas personas con enfermedad hep\u00e1tica inducida por EPP a menudo tienen cambios leves en los an\u00e1lisis de sangre del h\u00edgado. Alrededor del 10% desarrolla una enfermedad hep\u00e1tica m\u00e1s grave, que se presenta con malaise<\/span>, dolor debajo de las costillas a la derecha, jaunisse<\/span> y aumento de la fotosensibilidad.<\/p>\nLos c\u00e1lculos biliares son comunes en pacientes con EPP.<\/p>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la protoporfiria eritropoy\u00e9tica?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico de EPP a menudo se realiza durante la infancia.<\/p>\n
\n- Se puede observar que los gl\u00f3bulos rojos del paciente emiten fluorescencia por ultravioleta microscopie<\/span>.<\/li>\n
- El diagn\u00f3stico de EPP se confirma al encontrar niveles aumentados de protoporfirina en la sangre y una actividad reducida de la enzima ferroquelatasa. La gravedad de los hallazgos bioqu\u00edmicos es variable.<\/li>\n
- La prueba gen\u00e9tica est\u00e1 disponible en algunos centros.<\/li>\n
- ONGLE biopsie<\/span> Tambi\u00e9n puede ser \u00fatil, ya que EPP tiene algunas caracter\u00edsticas en histopathologie<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
Las siguientes pruebas de monitoreo a menudo se realizan de vez en cuando.<\/p>\n
\n- Conteo sangu\u00edneo completo para evaluar an\u00e9mie<\/span>\n<\/li>\n
- Pruebas de hierro: la deficiencia de hierro puede estar presente y debe controlarse <\/li>\n
- Tests de la fonction h\u00e9patique<\/li>\n
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Niveles de vitamina D <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 tratamiento hay disponible para la protoporfiria eritropoy\u00e9tica?<\/span><\/h2>\nLa fotosensibilidad de por vida es el principal problema para EPP sin complicaciones por enfermedad hep\u00e1tica.<\/p>\n
\n- Evite la exposici\u00f3n innecesaria a la luz solar y use ropa protectora y sombreros de ala ancha. Considera te\u00f1ir ventanas.<\/li>\n
- Otras fuentes de luz tambi\u00e9n pueden causar s\u00edntomas, incluidas las luces fluorescentes y hal\u00f3genas.<\/li>\n
- Proteja la piel de la exposici\u00f3n a las l\u00e1mparas de operaci\u00f3n durante un procedimiento quir\u00fargico. <\/li>\n
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Los protectores solares pueden ser \u00fatiles, especialmente las formulaciones que contienen \u00f3xido de zinc o di\u00f3xido de titanio que reflejan la luz visible.<\/li>\n
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La suplementaci\u00f3n con vitamina D es apropiada en pacientes que evitan estrictamente la exposici\u00f3n a la luz solar.<\/li>\n<\/ul>\n
Los ensayos de tratamiento para EPP han sido dif\u00edciles de evaluar. El tratamiento eficaz deber\u00eda reducir el dolor y aumentar el tiempo al aire libre sin dolor.<\/p>\n
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Afamelanotida, un \u03b1-m\u00e9lanocyte<\/span> hormona estimulante dada por sous-cutan\u00e9e<\/span> implantaci\u00f3n, se ha informado que proporciona efectividad cl\u00ednica y seguridad en EPP. Est\u00e1 aprobado en circunstancias excepcionales por la Agencia Europea de Medicamentos para el tratamiento de EPP (octubre de 2014).<\/li>\n- \n
Aumenta la fototerapia UVB de banda estrecha m\u00e9lanine<\/span> contenido e induce engrosamiento de la piel, por lo que puede reducir la sensibilidad al sol en algunos pacientes. <\/li>\n<\/ul>\nLos pacientes individuales pueden beneficiarse de los antioxidantes orales como el betacaroteno y la N-acetilciste\u00edna. Deben evitar la suplementaci\u00f3n con hierro (a menos que sea severamente deficiente en hierro), ya que el hierro puede aumentar la fotosensibilidad en EPP. <\/p>\n
\n- La colestiramina reduce h\u00e9patique<\/span> contenido de protoporfirina pero no reduce la fotosensibilidad.<\/li>\n
- Los pacientes con EPP que tambi\u00e9n tienen enfermedad hep\u00e1tica requieren tratamiento m\u00e9dico especializado y posiblemente h\u00edgado transplantation<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
Otra condici\u00f3n m\u00e1s grave, cong\u00e9nital<\/span> la porfiria eritropoy\u00e9tica, ahora es curable por transfusi\u00f3n de c\u00e9lulas madre, allanando la esperanza para el futuro, pero a\u00fan no hay una cura disponible para EPP.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la protoporfiria eritropoy\u00e9tica? La protoporfiria eritropoy\u00e9tica (EPP) es uno de un grupo de gen\u00e9tico enfermedades llamadas porfirias. El EPP se debe a una deficiencia hereditaria de enzima ferroquelatasa…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-8003","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8003","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8003"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8003\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8003"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8003"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8003"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}