<\/span><\/h2>\nL'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie, parfois appel\u00e9e \u00e9rythrok\u00e9ratodermie, est le nom descriptif donn\u00e9 \u00e0 un groupe rare de troubles de k\u00e9ratinisation<\/span>. C'est le processus qui forme les diff\u00e9rentes couches du \u00e9piderme<\/span>, la couche la plus externe de la peau. Les diff\u00e9rentes \u00e9rythrok\u00e9ratodermies se caract\u00e9risent pard\u00e9limit\u00e9<\/span> assiettes<\/span> de \u00e9ryth\u00e8me<\/span> (rougeurs) et hyperk\u00e9ratose<\/span> (escalade<\/span>)<\/p>\n\n<\/span>\u00c9rythrok\u00e9ratodermie<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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<\/span>Qui obtient l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie?<\/span><\/h2>\nL'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie est due \u00e0 plusieurs troubles g\u00e9n\u00e9tiquement h\u00e9r\u00e9ditaires, principalement autosomique<\/span> dominant. Cela signifie que le g\u00e8ne<\/span> il vient d'un des parents et qu'une personne atteinte de la maladie peut le transmettre au 50% de ses enfants. Des cas sporadiques surviennent en raison de nouveaux g\u00e9n\u00e9tique<\/span> mutations<\/span> \u00e0 la conception<\/p>\nDans la plupart des types d'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie, le d\u00e9faut sous-jacent semble \u00eatre un mutation<\/span> dans l'une des connexions les g\u00e8nes<\/span>. Les connexines sont des prot\u00e9ines de jonction lacunaire pr\u00e9sentes dans les canaux qui relient adjacent<\/span> cellules. Diff\u00e9rentes connexines se trouvent dans diff\u00e9rents tissus, ce qui explique la variabilit\u00e9 de la pr\u00e9sentation.<\/p>\n\n
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<\/span>Comment diagnostique-t-on l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie ?<\/span><\/h2>\nL'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie est diagnostiqu\u00e9e par son aspect clinique. Une peau biopsie<\/span> peut \u00eatre fait pour histologie<\/span>, mais il n'y a pas de caract\u00e9ristiques distinctives.<\/p>\n<\/span>Existe-t-il un traitement pour l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie ?<\/span><\/h2>\nUn conseil g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre propos\u00e9 aux personnes concern\u00e9es et \u00e0 leurs familles en \u00e2ge de procr\u00e9er. Au fil du temps, des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour des troubles sp\u00e9cifiques peuvent devenir disponibles pour certaines familles.<\/p>\n
Il n'existe pas de traitement sp\u00e9cifique ou curatif de l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie. Il est important de minimiser les changements de temp\u00e9rature et les frottements m\u00e9caniques. Une am\u00e9lioration symptomatique peut \u00eatre obtenue par :<\/p>\n
\n- Emollients<\/span> <\/li>\n
- K\u00e9ratolytiques tels que l'ur\u00e9e, l'acide salicylique ou les acides alpha-hydroxy\n<\/li>\n
- Actuel<\/span> st\u00e9ro\u00efdes <\/li>\n
- Actuel r\u00e9tino\u00efdes<\/span> <\/li>\n
- R\u00e9tino\u00efdes oraux tels que l'acitr\u00e9tine ou l'isotr\u00e9tino\u00efne. Ceux-ci amincissent les plaques et r\u00e9duisent la desquamation, mais la rougeur persiste. Il peut \u00eatre difficile de d\u00e9cider de les prendre \u00e0 long terme pour l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie, car ils peuvent provoquer des effets secondaires.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Types sp\u00e9cifiques d'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie<\/span><\/h2>\nL'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie \u00e9tant rare, la classification des diff\u00e9rents types \u00e9volue encore. Il y en a peu bien d\u00e9fini<\/span> syndromes et quelques autres atypique<\/span> variantes list\u00e9es ci-dessous.<\/p>\n\n- \n
\u00c9rythrok\u00e9ratodermie variable (Mendes da Costa syndrome<\/span>)<\/li>\n- \n
\u00c9rythrok\u00e9ratodermie progressive sym\u00e9trique (syndrome de Gottron)<\/li>\n
- \n Progressive<\/span> partiellement sym\u00e9trique<\/span> \u00e9rythrok\u00e9ratodermie avec p\u00e9riph\u00e9rique<\/span> neuropathie<\/span> et la surdit\u00e9<\/li>\n
- \u00c9rythrok\u00e9ratodermie chez les cocardes (syndrome de Degos)<\/li>\n
- \u00c9rythrok\u00e9ratodermie avec ataxie.<\/li>\n
- \nAnnuler<\/span> \u00e9rythrok\u00e9ratodermie migratoire<\/li>\n
- L\u00e9sions de type \u00e9rythrok\u00e9ratodermie dans le syndrome KID (K\u00e9ratite<\/span>, Ichtyose<\/span>et surdit\u00e9)<\/li>\n
- \u00e9rythrok\u00e9ratodermie avec artificiel<\/span> blessures<\/li>\n
- \nSitu\u00e9<\/span> \u00e9rythrok\u00e9ratodermie<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\n \u00c9rythrok\u00e9ratodermie variable<\/span><\/h3>\nL'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie variabilis est la plus courante des \u00e9rythrok\u00e9ratodermies et est autosomique \u00e0 pr\u00e9dominance h\u00e9r\u00e9ditaire ou sporadique. Plus de 50% des personnes atteintes pr\u00e9sentent des l\u00e9sions cutan\u00e9es \u00e0 la naissance ou lors de l'accouchement. n\u00e9onatal<\/span> p\u00e9riode et le 90% montrera des signes de la maladie au cours de sa premi\u00e8re ann\u00e9e de vie.<\/p>\nL'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie variabilis se traduit par un rouge rond ou ovale bien d\u00e9fini, squameux<\/span> plaques (taches \u00e9paisses) qui peuvent se joindre pour former des motifs en forme de carte. Il existe 2 types de peau. blessure<\/span>:<\/p>\n\n- Plaques fixes, qui se produisent g\u00e9n\u00e9ralement sur les surfaces externes des bras et des jambes.<\/li>\n
- Des plaques migratoires qui peuvent se produire n'importe o\u00f9, durer des heures ou des jours, puis s'estomper ou se d\u00e9placer vers d'autres zones.<\/li>\n<\/ul>\n
Dans les cas graves, l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie peut \u00eatre g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9<\/span>.<\/p>\nCertains patients atteints d'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie variabilis \u00e9prouvent des sensations de br\u00fblure et de d\u00e9mangeaison dans les zones touch\u00e9es, et d'autres ne pr\u00e9sentent aucun sympt\u00f4me. Les l\u00e9sions cutan\u00e9es peuvent \u00eatre d\u00e9clench\u00e9es par des facteurs internes et\/ou externes, tels que :<\/p>\n
\n- stress \u00e9motionnel<\/li>\n
- changements de temp\u00e9rature<\/li>\n
- frottement m\u00e9canique<\/li>\n
- Temps chaud ou froid.<\/li>\n<\/ul>\n
Les cheveux<\/span>, les dents et clou<\/span> Ils ne sont pas impliqu\u00e9s. L'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie n'affecte pas le d\u00e9veloppement physique et mental et la sant\u00e9 g\u00e9n\u00e9rale de l'individu n'est pas affect\u00e9e.<\/p>\nApr\u00e8s une progression progressive au cours de la petite enfance et de l'enfance, la maladie tend \u00e0 se stabiliser \u00e0 la pubert\u00e9.<\/p>\n
<\/span>\n \u00c9rythrok\u00e9ratodermie progressive sym\u00e9trique<\/span><\/h3>\nL'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie progressive sym\u00e9trique est une forme tr\u00e8s rare d'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie qui est \u00e9galement h\u00e9r\u00e9ditaire. Des cas sporadiques peuvent survenir.<\/p>\n
Les l\u00e9sions cutan\u00e9es ne sont pas pr\u00e9sentes \u00e0 la naissance et commencent pendant la petite enfance ou la petite enfance. Les personnes atteintes pr\u00e9sentent des plaques rouges squameuses fixes ou lentement progressives r\u00e9parties sym\u00e9triquement sur le corps. Les extr\u00e9mit\u00e9s, c'est-\u00e0-dire les mains et les pieds, sont souvent atteintes, ce qui est rare dans l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie variabilis.<\/p>\n
Le d\u00e9veloppement physique et mental est normal.<\/p>\n
Comme l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie variabilis, les l\u00e9sions cutan\u00e9es de l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie progressive sym\u00e9trique progressent lentement et augmentent en nombre et en taille pendant l'enfance et ont tendance \u00e0 se stabiliser apr\u00e8s la pubert\u00e9. Les cas h\u00e9r\u00e9ditaires pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes \u00e0 vie, mais il existe des rapports d'am\u00e9lioration spontan\u00e9e apr\u00e8s de nombreuses ann\u00e9es dans des cas sporadiques.<\/p>\n
<\/span>\n \u00c9rythrok\u00e9ratodermie progressive partiellement sym\u00e9trique. <\/span>
\n<\/span><\/h3>\n\u00c9rythrok\u00e9ratodermie progressive partiellement sym\u00e9trique.<\/span>provoque la surdit\u00e9, une faiblesse musculaire, des l\u00e9sions des nerfs p\u00e9riph\u00e9riques, un retard physique et mental, ainsi qu'une \u00e9rythrok\u00e9ratodermie p\u00e9riph\u00e9rique atypique.<\/span><\/p>\n\n
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<\/span>Autres types d'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie<\/span><\/h2>\nLes autres types d'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie sont tr\u00e8s rares et seuls quelques cas ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s dans le monde. Beaucoup d'entre eux n'avaient que des l\u00e9sions cutan\u00e9es et allaient bien.<\/p>\n
L'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie progressive partiellement sym\u00e9trique produit une surdit\u00e9, une faiblesse musculaire, des l\u00e9sions des nerfs p\u00e9riph\u00e9riques, un retard physique et mental en plus de l'\u00e9rythrok\u00e9ratodermie p\u00e9riph\u00e9rique atypique.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfQu\u00e9 es la eritroqueratodermia? La eritroqueratodermia, a veces llamada eritroqueratodermia, es el nombre descriptivo dado a un grupo raro de trastornos de queratinizaci\u00f3n. Este es el proceso que forma las…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-8102","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8102","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8102"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8102\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8102"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8102"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8102"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}